Стивен Липкин - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Есть несколько утвержденных препаратов для снижения веса, но большинству людей они помогают относительно слабо и могут быть использованы только как дополнение к диете и упражнениям.

Сложные признаки – большая проблема для фармацевтической промышленности. В настоящее время к изготовлению лекарств мы подходим как охотники, которые едут на сафари с крупнокалиберной винтовкой, чтобы поразить большую цель, скажем, тигра. Большинство компаний направляют свои усилия на крупные, очевидные цели, которые с помощью современных технологий могут быть достигнуты и превращены в «охотничий трофей», составляющий более $5 млрд ежегодно.

Однако генетические заболевания со сложным наследованием – другой тип мишени. Они больше похожи на пчелиный рой. Не важно, насколько точно бьет винтовка, выстрелы пулями в рой пчел не принесут пользы. Чтобы сделать неизлечимые заболевания со сложным наследованием излечимыми, необходимы совершенно другие фармакологические подходы (что-то вроде дыма или инсектицида вместо пуль). Может быть, надо использовать разнообразные лекарства, одновременно влияющие на несколько основных узких мест, новые технологии для регулирования включения и выключения генов, нанороботов, патрулирующих кровеносные сосуды, или другие, пока еще не созданные технологии.

Да, возможность влиять на сложные признаки обязательно придет, но мы пока не знаем когда. Наши достижения в области геномики вселяют в меня надежду, что будущее прольет свет на заболевания, которые сегодня являются медицинским аналогом темной материи. Сто лет назад «французская болезнь» была неизлечима. Сегодня если мы приглядимся, то увидим будущее, в котором большинство наследственных заболеваний, и в том числе сложные признаки, будут легко лечиться.

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

Прочитайте эту книгу целиком, на ЛитРес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

Здесь: «в цифровом виде». – Прим. пер.

XX/XY – женский и мужской набор половых хромосом. – Прим. пер.

Резуховидка ( Arabidopsis ) – растение семейства капустные. Один из основных объектов исследования в молекулярной биологии. – Прим. пер.

На сегодняшний день термин в значительной степени устарел и в основном используется понятие «генетический вариант» с уточнением патогенности (то есть вредности). – Прим. науч. ред.

Fin de siècle (фр.) – «конец века», период конца XIX – начала XX в. – Прим. пер.

Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа. Болезнь Гоше 1-го типа проявляется в основном в костной ткани, печени, селезенке, легких и кровяных клетках. Типы 2 и 3 влияют на работу мозга. Здесь я рассказываю о 1-м типе болезни Гоше, который встречается чаще других.

Когда сотрудник страховой компании говорил, что диагностика синдрома Германски – Пудлака никак не повлияет на методы лечения Наполеона, он был не прав. Для этого заболевания пока не существует ферментозаместительной терапии, как при болезни Гоше, но поставленный диагноз помог бы заметить ранние симптомы начавшегося внутреннего кровотечения и другие проявления болезни и сохранить здоровье Наполеона.

В «Законе об орфанных препаратах» редким заболеванием считается то, от которого в США страдают меньше 200 000 человек.

D. W. Haslam and W. P. James, “Obesity,” Lancet 366, no. 9492 (2005): 1197–209.

W. Yang, T. Kelly, and J. He, “Genetic Epidemiology of Obesity,” Epidemiology Review 29 (2007): 49–61.