Уильям Сирз - Ваш ребенок

БОЛЕЗНЬ ДАУНА - ОСОБЫЙ СЛУЧАЙ

Когда у Марты прошла последняя схватка и в родильном канале появилась головка младенца, выскочила и пухлая ручка с искривленным пальцем. Мгновенно по наитию я понял, что нам уготовано стать родителями ребенка с болезнью Дауна. Мы ожидали совсем не такого ребенка, какого получили.

Когда мы думаем о Стивене, то понимаем, что для необычного ребенка необходим и особый подход. В общении с такими детьми особенно ярко про является принцип обоюдного влияния. У Стивена появляются новые навыки, и мы учимся вместе с ним. Он будит в нас все самое лучшее. Вот наиболее общие положения, связанные с этой довольно частой врожденной патологией.

Частота этого заболевания

Болезнь Дауна, названная по имени доктора Лангдона Дауна, впервые описавшего таких детей в 1866 г., выявляют у каждого 700-го новорожденного. Опасность заболевания возрастает с возрастом матери:

среди матерей до 25 лет - 1 ребенок на 2000 новорожденных,

до 30 лет - 1 на 1300

до 35 лет - 1 на 400

до 40 лет - 1 на 90

до 45 лет - 1 на 32

до 50 лет - 1 на 8

Эти цифры могут напугать, но все зависит от того, как их преподнести. Если доктор говорит женщине: «В 35 лет у вас в 5 раз больше шансов родить ребенка с болезнью Дауна, чем в 20», многие матери воздержатся от зачатия. Вот как я преподношу родителям те же цифры. В возрасте до 20 лет у вас 99,95% шансов, что такой ребенок у вас не родится, а в возрасте 35 лет у вас только 99,75% таких шансов. Не правда ли, звучит куда более утешительно? Поэтому, по моему мнению, в 35 лет бояться зачатия слишком рано, в 45 - возможно. Но даже в 45 лет у вас 97% шансов, что у вашего ребенка не будет болезни Дауна. Так что эти цифры риска не должны пугать поздно рожающих матерей.

Поэтому мы не считаем разумным подвергать беременную мать в возрасте 35 лет особым тестам на выявление болезни. Призадумайтесь: в возрасте 35 лет ваш шанс родить ребенка с болезнью Дауна равен 0,25%. Риск причинить вред нормальному ребенку во время проведения нужного теста составляет 1%. В настоящее время даже тест АФП (на афеталпротеин) не позволяет дать точное заключение о наличии у плода болезни Дауна, что служит источником напрасного беспокойства родителей. Проводить предварительный тест или нет - дело ваше и вашего доктора, но учтите, что доктор по за кону обязан предложить провести такое исследование женщине старше 35 лет. Подумайте о названных цифрах, когда будете принимать решение.

Почему появляется болезнь Дауна

Нормальные сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы каждая. При оплодотворении они образуют клетку, содержащую 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки делятся обычным способом, называемым мейозом, про изводя точные свои копии. Но иногда при мейозе происходит нарушение, и одна клетка недополучает хромосому и умирает. Другая же получает лишнюю хромосому и продолжает жить. Если эта клетка (в 95% случаев это яйцеклетка) встречается со сперматозоидом (или яйцеклеткой), то образовавшая ся в результате оплодотворения яйцеклетка содержит 47 хромосом. В случае болезни Дауна лишняя хромосома носит номер 21. В генетике это называют трисомией 21, так как в клетке содержатся три хромосомы с номером 21. Бывают и другие трисомии, которые обычно кончаются выкидышем или смертью в младенчестве. Почему лишняя хромосома вызывает болезнь Дауна, неизвестно. Это неравное деление клетки называется недорасщеплением. Оно происходит случайно, и в 95% случаев им объясняются хромосомные нарушения при болезни Дауна.

Редкая генетическая форма этого заболевания (всего у 23% больных детей) возникает вследствие транслокации. В этом случае одна хромосома 21 разрывает связь с хромосомой того же номера и присоединяется к другой, создавая видимость того, что в клетке всего 45 хромосом. В то же время у такого человека отклонений от нормы нет, так как у него имеется необходимый генетический материал - набор из 46 хромосом. Но когда его яйцеклетка или сперматозоид, содержащие смещенную хромосому 21 соединяются с яйцеклеткой или сперматозоидом другого человека, в образовавшейся клетке появляются 3 хромосомы 21, хотя кажется, что их всего 46. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения и какие, исследуют пробу его крови. Тип хромосомной аномалии (недорасщепление или транс локация) можно определить при взгляде на расположение Хромосом в клетке крови. Хотя сама транслокация зависит от случая, человек, у которого она произошла, является носителем клеток, в которых хромосома 21 может быть смещена и потому у его ребенка больше риск развития болезни Дауна. Если у ребенка установлена транслокация, то анализы крови родителей по кажут, случайно это произошло или есть риск передать эту аномалию будущим детям.

Другой тип болезни Дауна называется мозаичным, так как при нем наряду с клетками, содержащими лишнюю хромосому 21, есть и клетки с нормальным набором. Вот почему изучается не одна, а много клеток крови. Иногда, но не во всех случаях, у ребенка с мозаичным типом поражение выражено меньше.

Почему именно у нас?

Хромосомные нарушения происходят случайно. Вы не можете вызвать их тем, что что-то не так делали во время беременности. Женщина рождается с определенным набором яйцеклеток, новые за жизнь не вырабатываются. Чем дольше живет яйцеклетка, тем больше вероятность того, что с ней что-то произойдет неправильно. Почему это случается со сперматозоидами - загадка. Новые сперматозоиды постоянно создаются организмом. Такого понятия, как «старый сперматозоид», не существует. По каким-то непонятным причинам риск недорасщепления в сперматозоидах увеличивается, когда мужчине за 50 лет.

Болезнь Дауна и другая патология

У детей с болезнью Дауна возможны проблемы со здоровьем, в число которых входят разные заболевания.

- Болезни сердца: 40% таких детей рождаются с отклонениями в развитии сердца. Некоторые из них устранимы путем хирургического вмешательства.

- Болезни желудка: примерно у 4% таких детей врожденная непроходимость верхних отделов кишечника (дуоденальная атрезия). Непроходимость устраняют хирургическим путем, открывая пище путь.

- Гипотиреоз: развивается у 10% детей с болезнью Дауна. Так как возможность этого заболевания увеличивается с возрастом и оно может быть не обнаружено при исследовании, полезно проверять деятельность щитовидной железы вашего ребенка по крайней мере через каждые 2 года.

- Проблемы со зрением: у многих детей с болезнью Дауна развиваются различные глазные заболевания - такие, как косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракта.

- Проблемы со слухом: примерно у 50% таких детей страдает в различной степени слух. У них также повышена опасность инфекции среднего уха.