Андрей Шляхов - Генетика на пальцах

То, что мутации не возникают целенаправленно как приспособительная реакция, было доказано еще в сороковых годах прошлого века, в ходе простого, но весьма убедительного эксперимента.

Культуру бактериальных клеток (а именно – кишечной палочки) распределили мелкими порциями по сотне пробирок, выдержали некоторое время в одинаковых благоприятных для размножения условиях, а затем подвергли воздействию одного и того же антибиотика и сразу же пересчитали выживших бактерий в каждой из пробирок.

Создали большое количество популяций-пробирок → обеспечили всем популяциям сходные условия → дали бактериям возможность размножиться → воздействовали на все популяции неблагоприятным фактором → оценили результат.

Количество выживших бактерий повсюду оказалось разным, причем разница эта была существенной, из чего можно было сделать вывод о том, что устойчивость к антибиотику приобретена бактериями в случайном порядке до его применения, а не возникла как реакция на его действие. Если бы устойчивость была бы следствием действия антибиотика и стала бы целенаправленно вырабатываться бактериями после начала воздействия, то количество выживших бактерий было бы примерно одинаковым во всех пробирках, потому что один и тот же фактор в одинаковых дозах оказывает одинаковое действие на одинаковые организмы, находящиеся в одинаковых условиях. Одинаковое одинаково.

Давайте в завершение немного поговорим о цитоплазматических мутациях – изменениях молекул ДНК митохондрий и хлоропластов. Выше уже было сказано, что эти мутации могут передаваться только по материнской линии, поскольку передаются они с цитоплазмой, которую содержит яйцеклетка. В сперматозоиде цитоплазмы очень мало, да вдобавок митохондрии у него находятся в шейке, которая в яйцеклетку не проникает.

Цитоплазматические мутации схожи с генными – они устойчивы и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации у человека могут быть причинами некоторых заболеваний. Надо учитывать, что каждая яйцеклетка содержит огромное количество митохондрий. Если мутация произошла только в одной митохондрии, а ДНК всех остальных осталась неизмененной, то мутация никак не проявится в фенотипе.

В клетке есть механизм равномерного распределения хромосом при делении, но нет механизма равномерного распределения органелл. Митохондрии с пластидами распределяются при делении клетки не строго поровну, а как бы «на глазок» и без какого-либо учета мутировавшей и немутировавшей ДНК. Так что при делении вся мутировавшая ДНК может оказаться только в одной из дочерних клеток и пропадет напрасно, потому что оплодотворенной окажется другая яйцеклетка.

Немного статистики. В соматических клетках млекопитающих содержится более тысячи молекул митохондриальной ДНК. Молекулы митохондриальной ДНК человека относительно невелики и содержат «всего-навсего» тридцать семь генов, а общее количество пар нуклеотидов в них составляет около шестнадцати с половиной тысяч. Тринадцать наших митохондриальных генов кодируют белки, служащие ферментами для проходящих в митохондриях реакций окислительного фосфорилирования [33] *   В результате реакций окислительного фосфорилирования энергия, выделившаяся при окислении питательных веществ, запасается в митохондриях в виде АТФ. , а остальные гены кодируют различные РНК.

Обратите внимание на то, что заболевания, связанные с цитоплазматическими мутациями, например, митохондриальный сахарный диабет, передаются по женской линии, но проявляются как у женщин, так и у мужчин. Разница лишь в том, что мужчина, страдающий митохондриальным сахарным диабетом или каким-то иным заболеванием митохондриального происхождения, не передаст эту болезнь потомству, а женщина может передать [34]   Из этого правила существуют исключения, правда, крайне редкие. Иногда небольшое количество отцовских митохондрий может попасть в яйцеклетку матери вместе с цитоплазмой, окружающей ядро сперматозоида, и закрепиться там. .

Наиболее распространенным видом мутации в митохондриальных ДНК является делеция – потеря участка хромосомы. Все мутации в митохондриальных ДНК понижают главную функцию митохондрий – производство энергии для клетки. В результате при этих мутациях в первую очередь страдают наиболее энергозависимые органы: головной мозг, сердце и скелетная мускулатура [35]   С сердцем и скелетной мускулатурой все ясно – энергия нужна для сокращений мышечных клеток, а вот высокая энергозависимость головного мозга может вызывать недоумение. На самом деле на долю нашего головного мозга приходится примерно четверть всей энергии, потребляемой организмом. .

Поскольку митохондрии и, соответственно, митохондриальную ДНК ребенок получает только от матери, эта ДНК является идеальным объектом для генетической оценки родственных связей по материнской линии. Так, например, исследование митохондриальной ДНК помогло точно идентифицировать останки последнего российского императора Николая Второго и членов его семьи.

ОТВЕТ НА ВОПРОС. При размножении почкованием, при вегетативном размножении и прочих видах бесполого размножения мутации, возникшие в соматических клетках, могут передаваться дочернему организму. Говоря о том, что мутации, возникшие в соматических клетках, по наследству не передаются, нужно уточнять, что речь идет об организмах, размножающихся половым путем.

Явление, о котором сейчас пойдет речь, настолько необычно и, можно сказать, провокационно, что заслуживает отдельной главы, пусть и небольшой по объему.

Вы заинтригованы?

Читайте дальше!

Только сначала вспомните то, что вы узнали из прошлой главы о транспозонах, генах, прыгающих с места на место. Они имеют непосредственное отношение к теме нашего разговора.

Так называемый вертикальный перенос генов от родителей к детям ясен и не вызывает никаких вопросов. Кому же еще передавать наследственный материал, как не потомству? Но возможен ли, по-вашему, иной, горизонтальный, путь переноса генов, при котором они передаются не потомкам, а чужакам, целенаправленно или случайно оказавшимся рядом.

Вы удивлены?

Читайте дальше!

Только не думайте, что вам собираются рассказывать сказки. Книга, которую вы сейчас читаете, сугубо научная и не содержит ничего фантастического или сказочного. Помимо вертикального переноса генов существует и горизонтальный перенос, который довольно широко распространен среди прокариот, в частности – среди бактерий. Почему среди прокариот? Да потому что генетический материал эукариот, хранящийся в клеточном ядре, с одной стороны лучше защищен от потерь, а с другой – более труднодоступен, чем плавающие в цитоплазме молекулы ДНК бактерий.