LibKing » Книги » foreign_edu » Стивен Липкин - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Стивен Липкин - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Тут можно читать онлайн Стивен Липкин - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - бесплатно ознакомительный отрывок. Жанр: Edu, издательство Литагент Альпина, год 2018. Здесь Вы можете читать ознакомительный отрывок из книги ознакомительный отрывок из книги онлайн без регистрации и SMS на сайте LibKing.Ru (ЛибКинг) или прочесть краткое содержание, предисловие (аннотацию), описание и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Стивен Липкин - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
  • Название:
    Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас
  • Автор:
  • Жанр:
  • Издательство:
    Литагент Альпина
  • Год:
    2018
  • ISBN:
    978-5-9614-5204-4
  • Рейтинг:
    5/5. Голосов: 11
  • Избранное:
    Добавить в избранное
  • Ваша оценка:

Стивен Липкин - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас краткое содержание

Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - описание и краткое содержание, автор Стивен Липкин, читайте бесплатно онлайн на сайте электронной библиотеки LibKing.Ru
«Начало каждого из нас – наш личный геном, он появляется, когда мы еще меньше клетки, и с тех пор навсегда остается с нами и определяет всю нашу дальнейшую жизнь. Геном похож на сложный штрихкод. Из-за того, что он очень длинный и сложный, каждый из нас отличается не только от 8 млрд людей, живущих на планете сегодня, но и от всех 20 с лишним миллиардов, которые существовали с момента возникновения человечества 200 000 лет назад. И конечно же, у нас он не такой, как у любых других видов, живших за последние 4 млрд лет, будь то животные, растения, вирусы или археи. Что же может быть более индивидуальным?..»

Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - читать онлайн бесплатно ознакомительный отрывок

Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - читать книгу онлайн бесплатно (ознакомительный отрывок), автор Стивен Липкин
Свет

Шрифт:

Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать

Мутации в других генах, например в гене BRCA1, связанном с риском рака молочной железы, про который мы поговорим позднее, часто встречаются как у евреев, так и у некоторых людей испанского происхождения, которые, предположительно, могут быть потомками одного конверсо. Конверсо – это евреи, которые были вынуждены перейти в католицизм во время Испанской инквизиции в XVI в., спасаясь от аутодафе. Таким образом, можно предположить, что у Наполеона был дальний предок с такой мутацией, который бежал на Карибские острова в Новом Свете и передал мутацию своим детям. Она передавалась из поколения в поколение, пока двое его потомков не нашли друг друга и не стали счастливыми родителями Наполеона.

Однако есть вероятность, что такая же мутация возникла в семье Наполеона случайно, не связанная ни с каким конверсо. Независимо от произошедшего много веков назад по случайному совпадению поменялась та же аминокислота, и активности белка хватило, чтобы носители гена выжили.

Мутация, которая была обнаружена у Наполеона, частично препятствует GBA производить «уборку» организма. Ни у людей, ни у животных не было найдено такой мутации GBA, которая бы полностью выключала работу этого белка, но позволяла носителю выжить. Следовательно, полная утрата работоспособности GBA несовместима с жизнью.

Теперь, когда диагноз прояснился, Наполеон начал лечиться. Принцип лечения болезни Гоше понятен каждому, кому доводилось наводить чистоту в доме. Если в гене GBA есть мутация и синтезируемый белок неспособен в полной мере заниматься уборкой, вы получаете помощника – молекулярную горничную. Вы приглашаете работников с навыками белка GBA, которые помогут избавиться от скомканной бумаги, скопившейся в клетках.

Изготовление белка GBA для пациентов с болезнью Гоше – биотехнический эквивалент высокого кулинарного искусства с бюджетом более $400 000 в год. Его приготовление похоже на приготовление клеточного рагу в огромных емкостях. Хотя обычно его делают из животных клеток, есть вегетарианская версия белка GBA, полученного из моркови. Когда «рагу Гоше» готово, его отжимают и процеживают так, чтобы остался только GBA. Если использовать только немодифицированный GBA, то около 95 % белка не попадет в макрофаги, которые в нем нуждаются. В процессе подготовки GBA покрывают специальными сахарами, к которым у макрофагов есть особые рецепторы, чтобы макрофаги их съели; кроме того, добавляют и некоторые другие ингредиенты, включая антиоксиданты, консерванты и стабилизаторы, которые, кстати, содержатся еще и в чипсах. Потом вы вводите эту смесь в кровь, и ее поедают макрофаги в селезенке, костном мозге и в других органах, где она нужна. GBA – белок очень трудолюбивый, поэтому достаточно восстановить всего 10 % GBA, чтобы обеспечить работу клетки.

Наполеону начали колоть заменитель GBA каждые две недели – в этом случае заменитель был сделан с помощью клонированного гена в клетках животных, а не моркови. Поскольку имелся однозначный результат генетической диагностики, а медицинская литература отлично подтверждала преимущества метода, страховая компания не стала возражать против дорогостоящей ферментозаместительной терапии. Молекулярная горничная начала уборку мусора, который накапливался в организме с самого рождения. За несколько месяцев миллионы крошечных вспененных вакуолей, загромождавших его костный мозг, печень и селезенку, были переварены макрофагами.

Сейчас Наполеон чувствует себя лучше. Его боль утихла, да и анализ крови улучшился. Он перестал страдать от загадочного хронического заболевания, которое может лишить его жизни или средств к существованию или (что еще хуже) заставить замирать от страха за свое будущее, в котором могли бы возникнуть множественные миеломы, болезнь Паркинсона и пр. Теперь Наполеон мало чем отличается от тысяч других людей, которых он встречает каждый день по дороге в больницу. Сейчас у него гораздо больше сил для игр со своими детьми. Будем надеяться, что генетический риск внезапной смерти от внутреннего кровотечения для него в прошлом. Лечение болезни Гоше очень недешево. В целом ежегодно на один препарат для лечения только этого наследственного заболевания тратится сумма всего в три раза меньшая, чем весь бюджет проекта «Геном человека». Сейчас в мире около 10 000 пациентов с болезнью Гоше. Около 5000 получают ферментозаместительную терапию, большинство из них платят за лечение меньше $400 000. Примерно 10 % – в большинстве своем это люди, живущие за пределами США, – платят очень мало или вообще ничего.

Почему это лечение так дорого? Отчасти годовые затраты, превышающие стоимость автомобиля Maserati, это результат принятого правительством США в 1983 г. «Закона об орфанных препаратах»{3}. Этот закон периода администрации Рейгана должен был стимулировать фармацевтические компании к созданию лекарств от редких заболеваний, таких как болезнь Гоше, подвесив у них перед носом «финансовую морковку», в частности разрешив назначать любую цену на одобренный препарат в течение первых семи лет (кроме того, несколько лет добавляют неизбежные юридические проволочки). Закон запрещает выпуск конкурирующего препарата для той же болезни, если только не доказано превосходство этого препарата над уже утвержденным.

Тогда думали, что без этих стимулов фармацевтические компании не будут тратить деньги на исследования лекарств от редких заболеваний. Как правило, запуск на рынок нового препарата в бюрократизированном, регулируемом и любящем судебные разбирательства западном обществе – это длительное, сложное и рискованное бизнес-начинание. И его стоимость в XXI в. превышает $1 млрд.

Сейчас есть по крайней мере четыре компании, производящие лекарство от болезни Гоше, однако, как ни странно, цена его не слишком падает. При нынешнем объеме норм, правил и законов генетическая медицина стоит недешево. Но и невозможность вылечить пациентов тоже обходится очень дорого. Без лечения многие пациенты с болезнью Гоше, в отличие от Наполеона, будут многократно госпитализированы, прооперированы, пройдут процедуры, не смогут работать и приносить какую-либо пользу обществу.

Почему на сегодняшний день существует лечение только для очень небольшого числа наследственных заболеваний, несмотря на то что мы сделали большой рывок в области изучения генома? При болезни Гоше и некоторых других, влияющих на «уборку» в клетках, чтобы модифицированный лечебный препарат начал работать, он должен быть введен в кровь и добраться до места с нужным типом клеток. К сожалению, при большинстве генетических заболеваний сделать это не удается. Фактически многие из них считаются неизлечимыми, что означает, что мы не настолько умны (пока), чтобы точно доставить «по адресу» действующую молекулу для устранения проблемы, не оказав вредного влияния на другие органы.

Читать дальше
Свет

Шрифт:

Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать


Стивен Липкин читать все книги автора по порядку

Стивен Липкин - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки LibKing.




Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас отзывы


Отзывы читателей о книге Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас, автор: Стивен Липкин. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Понравилась книга? Поделитесь впечатлениями - оставьте Ваш отзыв или расскажите друзьям


Прокомментировать
Большинство книг на сайте опубликовано легально на правах партнёрской программы ЛитРес. Если Ваша книга была опубликована с нарушениями авторских прав,
пожалуйста, направьте Вашу жалобу на PGEgaHJlZj0ibWFpbHRvOmFidXNlQGxpYmtpbmcucnUiIHJlbD0ibm9mb2xsb3ciPmFidXNlQGxpYmtpbmcucnU8L2E+ или заполните форму обратной связи.
img img img img img