Инга Фефилова - Не хочу стареть! Энциклопедия методов антивозрастной медицины

К сожалению, все еще существует два основных противостоящих друг другу мнения относительно генетики: «генетика может все» и «невозможно ничего». Обе точки зрения далеки от реального положения дел и могут нанести существенный вред.

Зачастую люди считают, что то, что запрограммировано в ДНК, изменить уже нельзя. Все не так страшно! Наши знания о генетике на сегодняшний день – это огромный источник новых возможностей и позитивного практического применения. Все в наших руках!

Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяет предупредить развитие заболеваний и назначить правильное лечение. Генные полиморфизмы в течение жизни не меняются.

Наиболее важную в медицинском отношении группу заболеваний, ассоциированных с возрастом, называют мультифакториальными. Ожирение, остеопороз, инфаркт миокарда, большинство опухолей, психических и сердечно-сосудистых заболеваний как раз и относятся к этой категории.

В отличие от мутации, один полиморфный ген «в поле не воин». Возникновение большинства мультифакториальных заболеваний определяется генетическим полиморфизмом не в одном, а сразу во многих генах, которые реализуются при наличии соответствующих неблагоприятных средовых факторов. Чем выше наследуемость какого-либо признака, тем меньше генов (и полиморфизмов) его определяют. И наоборот: чем ниже наследуемость признака, тем больше генов (и полиморфизмов) его определяют. К примеру, в генетике физических нагрузок высокой степенью наследуемости отличаются взрывная сила, состав мышечных волокон и гибкость, а низкой степенью наследуемости – вес тела, аэробная выносливость и ловкость. Параметры с низкой степенью наследуемости легко изменяются под воздействием внешних факторов, а значит, характеризуются высокой степенью тренируемости.

Сочетания различных генов, обеспечивающих нормальный метаболический процесс или вовлеченных в развитие мультифакториального заболевания, получили название «генных сетей». По определению профессора Н. А. Колчанова, генная сеть – это группа координированно функционирующих генов, обеспечивающая формирование фенотипических признаков организма: молекулярных, биохимических и физиологических.

Все процессы в организме – результат взаимодействия (интеграции) его генных сетей.На сегодняшний день создана база данных (GenNet), в которой содержатся описания генных сетей, ответственных за различные жизненно важные функции организма человека, а также информация о метаболических и регуляторных сигналах, контролирующих, интегрирующих и направляющих работу этих генных сетей. Подробно изучены механизмы взаимодействия и интеграции генных сетей, обеспечивающих регуляцию уровня глюкозы в организме, синтез стероидных гормонов, функции клеток жировой ткани, генные сети окислительного стресса и многих других метаболических процессов. Будучи функционально автономными сообществами генов, локальные генные сети интегрированы в одну глобальную сеть организма. Таким образом, каждый человек – это глобальная сеть из множества локальных генных сетей.

Генетические сети составляют относительные риски атеросклероза, ишемической болезни сердца, остеопороза, диабета, астмы, опухолей и т. д. В патогенез каждого заболевания вовлекается много разных функционально взаимосвязанных генов той или иной локальной генной сети. Вклад различных генов, составляющих генную сеть, в развитие любого заболевания существенно различается. Во-первых, развитие любого патологического процесса определяется не всеми генами отдельной генной сети, но лишь сравнительно немногими из них – генами предрасположенности. Во-вторых, ген-генные взаимодействия и компенсация функциональной неполноценности одного гена другим, «буферным» геном той же метаболической группы, зачастую имеют гораздо большее значение, чем собственно наличие полиморфного гена. В-третьих, наряду с главными генами, провоцирующими начало болезни, всегда присутствуют другие, второстепенные, в том числе многочисленные гены-модификаторы, фенотипические эффекты которых во многом определяются средовыми факторами.

Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, рак молочной железы, рак легкого, остеопороз и многие другие распространенные заболевания входят в список болезней с наследственной предрасположенностью, соответствующими им генными сетями, и полиморфным вариантом отдельных генов.

Сведения о генетических сетях лучше иметь задолго до начала заболевания. Соответствующие профилактические мероприятия могут полностью ликвидировать или в значительной мере предупредить развитие тяжелого заболевания. Тестирование генетических сетей заболеваний, с ожидаемым повышенным риском, исходящим из семейной истории, и возможная фенотипическая корректировка их функций могут существенно уменьшить число лиц, у которых реально разовьется мультифакторное заболевание: атеросклероз, диабет, инфаркт миокарда, гипертония и прочие.

Досимптоматическое выявление лиц высокого риска и первичная профилактика являются основными задачами предсказательной медицины.Генетическое тестирование в семьях высокого риска заболеваний с поздней манифестацией, к которым относятся, например, семейный рак молочной железы и яичников, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, в настоящее время рассматривают как одно из направлений превентивной медицины.

Генетическое тестирование не позволяет определить время появления того или иного заболевания и тем более не ставит предварительный диагноз, но помогает выявить индивидуальный риск подверженности воздействию факторов окружающей среды, особенности обмена веществ и метаболизма лекарств.

«Новая» генетика подразумевает использование индивидуальных профилактических программ на досимптоматическом этапе.Применение таких программ помогло бы ежегодно избежать многих заболеваний, травм, миллионов врачебных ошибок, неблагоприятных реакций на прописанные лекарственные препараты, стать сильнейшим инструментом в борьбе с раковыми заболеваниями, спровоцированными окружающей средой.

Адресные программы генетического тестирования составляются индивидуально исходя из семейной истории, возраста, состояния здоровья и пожеланий конкретного человека. Объем и, соответственно, стоимость тестирования существенно различаются исходя из поставленных целей. Возможность проводить исследования генетической сети, участвующей в конкретном метаболическом процессе или в формировании рисков развития того или иного заболевания, – это целевые программы.