Коллектив авторов - Вы и ваша беременность

После родов, кроме случаев отказа ребёнка от груди матери, важно определить качество отношения между родителями и ребёнком, для незамедлительного принятия мер по его наблюдению и защите, если последнему угрожает опасность.

Новорожденные с синдромом отказа от грудного кормления, резко лишённые тем самым поступления в их организм наркотиков, часто становятся жертвами конвульсий и нервных расстройств (troubles neuro-comportementaux). Любая дезинтоксикация должна проводиться в режиме госпитализации, потому что отказ от груди может затянуться. Женщине отважившейся на подобный демарш, требуется психолог. Беременным женщинам, отказавшимся или не решающимся на дезинтоксикацию, надо как минимум рекомендовать уменьшить принимаемую дозу или использовать заменитель. Наконец, кормление грудью для токсикоманки ради ребёнка категорически противопоказано.

Часто будущая мать просится на консультацию к специалисту по генетике или требует проведения дополнительных обследований, либо опасаясь передачи наследственного недуга, либо из страха перед аномалией в её здоровье, вскрытой во время наблюдения беременности.

Ни у кого нет идеальных генов. Сегодня доказано, что банальные венозная хрупкость и обычная тучность могут иметь генетическую природу. Другими словами, мы все являемся носителями, большую часть времени не зная об этом, различных генетических отклонений, основная масса которых не носит опасный характер. И всякое воспроизводство рода своего несёт в себе риск, неужели этот неуклюжий малыш также рано полысеет как и его родитель!

Вопрос не в том являетесь ли вы носителем наследственных недугов или нет, а в том способны ли вы передать опасное заболевание по наследству ребёнку, которого ждёте или которого решили завести. Генетическое обследование, дополненное прочими анализами поставит вас в известность и в необходимых случаях поможет вам придти к взвешенному решению.

Основа наследственности содержится в каждой из наших клеток. ДНК в форме длинных свёрнутых лент состоит их сегментов, называемых генами, каждый из которых отвечает за какой-нибудь наследуемый родовой признак (цвет глаз, например). Информация, содержащаяся в каждом гене, представлена в виде некого подобия инструкций, в соответствии с которыми производится нужный тип протеина. Иногда ген подвергается мутации, другими словами он теряет часть заложенной в него информации. Вырабатываемый по его заданию протеин получается другого типа и не может выполнить отведённую для него роль. При этом и возникает так называемое наследственное заболевание, иногда передаваемое из поколения в поколение. И действительно, в момент зачатия яйцо, единственная клетка из будущего ребёнка, наследует половину генетической информации матери и дополняется второй половиной, ответственной за наследственные признаки отца. Значит потенциально любая из их генетических мутаций наследуется ребёнком. Недуги, связанные с мутациями одного из генов, и являются наследственными.

Моногенные заболевания.

Некоторые генетические заболевания, называемые моногенными, связаны с мутацией одного единственного гена. Сегодня их известно порядка 3000, среди которых одни — чрезвычайно редкие, другие — встречаются относительно часто, например, семейная гиперхолестеролемия (hypercholesterolemia), различные аномалии с гемоглобином, муковисидоз (mucoviscidose).

«Смешанные» недуги.

Прочие генетические заболевания связаны с изменениями многих генов, а также с так называемым фактором окружения. Такие заболевания образуют важную группу, не до конца понятую исследователями вплоть до настоящего момента. В неё входят и весьма известные недуги, типа диабета, повышенного артериального давления, а также некоторые нечасто встречающиеся нарушения, такие как «заячья губа» или врождённый порок сердца.

Хромосомные аномалии.

Когда происходит деление клетки, составляющие её ДНК фрагментируются с образованием их базовых элементов — хромосом. В клетке человека их насчитывается 46, сгруппированных попарно, т. е. всего 23 пары. Случается, что генетическое изменение затрагивает один единственный ген, но при этом и целиком всю хромосому. Затронутая таким образом хромосома может оказаться либо дефектной, либо перенасыщенной. Последнее нарушение является основой болезни под названием тризомия 21, наиболее часто встречаемая среди недугов на почве хромосомных несоответствий, при котором в организме человека вместо 2-ух 21-ых хромосом на самом деле присутствует 3-и такие хромосомы. В одной и той же хромосоме может наблюдаться и структурная аномалия, как результат изменения последовательности её построения, так и сопровождающая её или нет потеря какой-то структурной единицы хромосомы.

В отличии от аномалий, связанных с мутацией одного или нескольких генов и вызывающих наследственные заболевания, существует множество хромосомных аномалий, не являющихся наследственными (ни один из родителей не является их носителем), но имеющим место в процессе оплодотворения, точнее на стадии, предшествующий началу эмбриональной жизни.

Причины многих из аномалий известны. Та же тризомия 21 наиболее часто наблюдается у детей, рождённых женщинами старше 38 лет. Хромосомная мутация может быть обусловлена и рентгеновским облучением, если мать на стадии предшествующей беременности проходила рентгенографическое обследование. Их причиной могут являться и многие химические соединения.

Не все генетические заболевания передаются одним и тем же путём. Мы уже отмечали, что каждая клетка человеческого организма включает в себя 46 хромосом. Каждый ген занимает в составе хромосомы строго определённое место. Хромосомы соединены попарно, так что для каждой пары мы наследуем одну хромосому от отца и ещё одну от матери. Таким образом каждый из наших генов представлен в клетке в двойном экземпляре. При этом их называют парой аллелей (alleles), одна из которых является отображением второй в хромосомной паре. Обе этих аллели могут быть не идентичны друг другу. Так, если в качестве примера взять цвет глаз, то у одних в клетке присутствуют одна аллель «карих глаз», а вторая «голубых глаз», а у других две аллели «карих глаз» или две аллели «голубых глаз».

Гены доминантные и рецессивные.

И так, одни гены главенствуют над другими. В случае с цветом глаз тёмный цвет (карий) доминирует над светлым (голубым): у человека с одной аллелью «карей» и одной «голубой» цвет глаз будет карим. Ген «карих глаз» превалирует над геном «глаз голубых». Чтобы проявилось свойство, которое обуславливается рецессивным геном («голубые глаза»), необходимо чтобы их была пара. Подобным образом работает и механизм передачи наследственного заболевания: многие генетические недуги являются доминантными, т. е. ребёнку достаточно наследовать ген одного из родителей, несущего информацию о болезни, чтобы у него развилась предопределённое им заболевание. Другие относятся к рецессивным, и тогда требуются гены обоих родителей, чтобы у ребёнка обнаружился наследственный недуг.