В. Неверов - Определяем болезни по лицу

ГЕМОФИЛИЯ – наследственная болезнь, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.

Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а, через дочерей-кондукторов, внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. В основном болеют мальчики, однако гемофилия С встречается и у девочек. Гемофилия проявляется в трех формах: А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В – фактор IX и при гемофилии С – фактор XI свертывания крови.

Начальные признаки гемофилии у больных проявляются чаще во время развития ребенка, когда он начинает самостоятельно передвигаться и подвергается бытовым травмам, при которых возникает кровоточивость. У некоторых больных первые проявления гемофилии возникают уже при рождении в виде синяков, кефалгематомы, подкожных гематом. Гемофилия может возникнуть и у грудного ребенка, но паниковать не стоит, летальным исходом это обычно не заканчивается. Детей, болеющих гемофилией, характеризует хрупкость, бледная тонкая кожа, у них слабо развит подкожный жировой слой. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Помимо подкожных кровотечений, внутримышечных и межмышечных кровоизлияний иногда происходят кровотечения во внутренние органы или гемартрозы, при протекании которых обычно поднимается температура. Чаще всего поражаются крупные суставы. Если кровотечения возобновляются, они провоцируют возникновение воспалительного процесса сустава, в который происходят кровоизлияния.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ – наследственное заболевание. Признаками заболевания являются выраженная желтуха, увеличение печени, неврологическая симптоматика (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвота; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Степень тяжести болезни часто колеблется, ограничиваясь при галактозомии только катарактой или невозможностью употребления молока. Один из вариантов болезни – форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность больных к хроническим заболеваниям печени.

АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм) объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до и во время беременности.

Алкогольный синдром развивается при токсическом воздействии алкоголя и продуктов его распада на организм ребенка. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени зародыша и плода, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, группами симптомов: пре– и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; соматические уродства; повреждения мозга. Пре– и постнатальная дистрофия – основное клиническое проявление алкогольного синдрома, связанное с количеством употребляемого матерью алкоголя во время беременности. Дети рождаются с низкой массой тела и недостаточной длиной тела. После года у этих детей скорость роста составляет 65 %, а скорость прибавления в массе – 38 % от нормальных цифр. Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод для определения «лицо ребенка с алкогольным синдромом». Характерны короткая глазная щель, блефарофимоз, эпикантус, птоз, косоглазие, удлиненное лицо, микрогнатия, низкая переносица, выпуклая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия, уплощение затылка.

Соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренных суставов, деформации грудной клетки, укорочение стоп, гипоспадия, удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца, фиброз печени и др.

Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги, мышечная гипотония и др.) и в отдаленные сроки постнатального развития (умственная отсталость, гидроцефалия и др.).

По выраженности клинических проявлений различают 3 степени тяжести алкогольного синдрома плода: легкую, средней тяжести и тяжелую.

Диагноз ставят на основании анализа матери (хроническое употребление алкоголя) и клинических проявлений.

ГИПОТИРЕОЗ – заболевание, обусловленное понижением функции щитовидной железы.

Гипотиреоз может развиться как вследствие непосредственного поражения железы (первичный гипотиреоз), так и в результате нарушенной функции гипоталамо-гипофизарной системы (вторичный гипотиреоз). Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным. Для детей большее значение имеет первичный врожденный гипотиреоз – результат нарушения внутриутробного развития щитовидной железы или (реже) генетического дефекта. Снижение функции щитовидной железы существенно сказывается на метаболизме белков, липидов и углеводов. Понижается основной обмен, тонус симпатической нервной системы, задерживается жидкость в тканях, что в свою очередь влияет на функционирование всех систем организма. Наиболее тяжелые изменения наблюдаются со стороны головного мозга: уменьшение его размеров и массы, дистрофические изменения в сосудах и нервных клетках, замедленная миелинизация проводящих путей, в конечном счете развивается олигофрения.

Дети имеют типичный внешний вид: низкий рост, широкая переносица, увеличенный язык, толстые губы, одутловатое лицо, сухая кожа, ломкие жесткие волосы, грубый голос. Зубы прорезываются поздно, задерживается закрытие родничков, дети долго не держат голову, поздно начинают сидеть, ходить, разговаривать, интеллект снижен. Если гипотиреоз развился в возрасте старше 2–3 лет, то серьезных нарушений интеллекта нет.

МАЛЬАБСОРБЦИИ СИНДРОМ – синдром нарушенного кишечного всасывания. Симптомы проявляются в нарушении всасывания одного или нескольких питательных веществ через слизистую оболочку тонкого кишечника.

Синдром мальабсорбции бывает двух видов: передаваемый по наследству является первичным, приобретаемый при заражении является вторичным. Причина возникновения в каждом конкретном случае разная.

Мальабсорбция – спутник многих хронических заболеваний желудка и кишечника (панкреатиты, гепатиты, дисбактериоз, кишечные инфекции идискинезии, болезнь Крона и др.).

Дети медленнее растут, возможно развитие дистрофии, у них преобладает хронический понос, содержащий большое количество липидов в кале. Присоединяются проявления витаминной недостаточности, нарушения водно-электролитного баланса (сухость кожи, глоссит, гипокапиемия, гипонатриемия, гипокальциемия и др.). Вследствие развившейся гипопротеинемии могут наблюдаться отеки. В зависимости от причины, вызвавшей нарушенное кишечное всасывание, заболевание может развиться в первые месяцы жизни или значительно позже, обычно при переводе на искусственное питание.

ВАСКУЛИТ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ

Читать дальше