Ирина Ромашкина - Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина – о мужчине

Дело в том, что медицинская генетика возникла внутри евгеники – теории о наследственном, в том числе и психическом, здоровье человека. Основной задачей евгеники было улучшение человеческой расы методами скрещивания и искусственного отбора. В фашистской Германии существовали целые лаборатории, где скрещивали лучших, специально отобранных представителей «высшей арийской расы», что, по мнению «великих умов» Германии, должно было создать совершенный генофонд. Нелепость и аморальность подобных экспериментов не могла не сказаться самым отрицательным образом на отношении общества к медицинской генетике. Поэтому реабилитация ее как науки могла состояться только при радикальных изменениях целей, задач и методов исследований.

Английский биолог Фрэнсис Гальтон не только занялся другим направлением исследований – изучением наследственных болезней человека, но и научно обосновал необходимость применения новых методов. Благодаря ему появилась возможность изучать наследственные болезни человека, не прибегая к скрещиванию людей. Для выявления роли наследственности в возникновении тех или иных болезней стали анализировать родословное древо (генеалогический метод), отслеживать проявление определенных признаков у близнецов (близнецовый метод) и вести строгий статистический учет полученных результатов (статистический метод). Впоследствии обратились к исследованиям генов клетки и начали использовать генную инженерию.

Оказалось, что гемофилия, сахарный диабет и многие другие заболевания имеют наследственный характер. Уже в 80-е годы XX века было известно более 4700 генетически обусловленных заболеваний, причем около 280 заболеваний из них связаны с полом.

Как теперь известно любому выпускнику средней школы, у человека 46 хромосом. Они объединены в пары. Всего пар 23. Из них 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин. Их называют аутосомами. И только в одной паре – двадцать третьей – хромосомы у мужчин и женщин разные.

А теперь немного математики. Из общего числа известных сегодня генетических заболеваний (около 4700) вычитаем количество генетических заболеваний, связанных с полом (280). Полученную цифру (4420) делим на 22 (число одинаковых пар хромосом у мужчин и женщин). Получаем приблизительно 200,9. Это среднее число генетических заболеваний, которые наследуются не по половому признаку. Сравните: только с одной парой половых хромосом сегодня связывают 280 наследственных болезней.

Почему? Ведь у человека разумного (homo sapiens), как и у любых других представителей класса млекопитающих, половой диморфизм (различие между полами) выражен слабо. Мы это знаем по опыту: действительно, сложно порой различить со спины мужчину и женщину, особенно если они носят длинные волосы и одеты в джинсы и кожаные куртки.

Они похожи, но в то же время совершенно разные. Мужчина и женщина. Она и он. Она – базовая генетическая программа, хранительница генов, а рядом он – с менее устойчивой, потому более подверженной изменениям генетической системой, благодаря которой может приобрести новые признаки и передать эти изменения потомству.

Она – способная на протяжении многих лет спокойно относиться к ежедневному рутинному труду и находить радость в однообразии жизни, и он – всеми силами, любой ценой старающийся от этого однообразия уйти.

Она – долго помнящая даже мелкие обиды, и рядом он – не замечающий и не запоминающий ничего из того, что не считает важным для себя.

Она – способная интуитивно и быстро оценить ту или иную жизненную ситуацию и принять верное решение. И рядом он, может быть, и путающийся в простых житейских вопросах, зато быстро и четко решающий сложные задачи поступательного движения человечества – те, которые определяют прогресс.

На вопрос, почему они такие, мужчина и женщина, ответила генетика.

Пол будущего организма определяется во время зачатия и зависит от того, какие половые хромосомы получит возникший после слияния мужской и женской половых клеток зародыш. Женская половая клетка (яйцеклетка) всегда несет Х-хромосому, и если ее оплодотворяет сперматозоид, имеющий Х-хромосому, то появляется зародыш женского пола. Если в яйцеклетку проникает сперматозоид с Y-хромосомой, пол зародыша будет мужским.

«Решение» о том, какой именно сперматозоид должен проникнуть в яйцеклетку и слиться с ней, «принимает» сама яйцеклетка. Она окружена ореолом из белков, который называется лучистым венцом. Сперматозоид этот венец должен преодолеть. Для этого он снабжен специальным приспособлением. На его головке находится акросома (или конечное тельце), несущие особые ферменты. Они разные у сперматозоидов с Х– и Y-хромосомами. Если «ключом» к белку лучистого венца яйцеклетки являются ферменты сперматозоида с Y-хромосомой, то в нее проникает самый активный из них. И, соответственно, если дорожку к яйцеклетке способен проложить сперматозоид с Х-хромосомой, то именно этот сперматозоид ее и оплодотворит.

Как видите, не все просто. Бытует мнение, что рождение девочки – это мужской «промах». Настоятельно прошу забыть об этом! Не нарекайте приятеля «бракоделом», если у него родилась дочь: от него мало что зависит. Решение о выборе пола будущего ребенка самой природой отдано женщине, ее организму.

Итак, пол определяется сочетанием половых хромосом. В организме женщины две половые хромосомы – ХХ. У мужчины генотип по половым хромосомам – ХY (рис. 1).

Под контролем Y-хромосомы, а точнее, под воздействием находящегося в ней особого гена SRY вырабатывается специфический антиген. Зачатки половых органов, одинаковые у зародышей мужского и женского пола, под влиянием этого антигена изменяются. Из них у будущего мужчины образуются эмбриональные яички, которые начинают вырабатывать гормоны, под действием которых происходит формирование мужских половых органов.

Три этапа эмбрионального развития проходит любой организм в процессе формирования пола – хромосомный, антигенный и гормональный. У истоков этого процесса находится и руководит формированием того великолепия, имя которому мужчина, маленькая Y-хромосома.

А теперь старая, как мир, истина: «Все познается в сравнении». Для того чтобы представить себе те последствия, к которым приводит присутствие в генотипе мужчины Y-хромосомы, нужно сравнить работу мужских и женских половых хромосом.

Напомню, у женщин их две – ХХ. Но функционирует только одна из них, чаще всего папина. Наверное, поэтому девочки, как правило, похожи на своих отцов. Вторая Х-хромосома у женщин не активна. Особенным образом скрученная, она называется тельцем Барра и оставлена про запас. Как продукты на черный день. Если по каким-то причинам работающая Х-хромосома становится непригодной, ее место занимает запасная. Именно благодаря этому женщина имеет устойчивую генетическую систему с серьезным запасом прочности.