Дэвид Агус - Завтра начинается сегодня. Как воспользоваться достижениями anti-age медицины

Вы, наверное, думаете, что эти скрининги будут прямолинейными и недвусмысленными: вам выдадут какой-нибудь простой прогноз вроде «У вас повышенный риск развития рака груди из-за дефектной копии гена BRCA». Но если разным врачам дать одни и те же результаты анализа, они истолкуют их по-разному. Вплоть до того, что, видя один и тот же генетический дефект, один врач может сказать, что у вас повышенный риск развития какой-нибудь болезни, а другой – что пониженный. К сожалению, не все генетические мутации – вариации человеческой ДНК, которые еще называют «вариантами» – равны. Слово мутация несет в себе мотивы вредности и негативности, но так бывает не всегда. Некоторые мутации сильно увеличивают риск, другие – едва-едва, третьи вообще ничего не делают. Причем по большинству вариантов у нас вообще нет информации, что создает еще большую дилемму и для врачей, и для пациентов. Все еще усложняется, если учитывать, что большинство вариантов мало распространены; перед нами стоит труднейшая задача: выделить важные варианты и определить, насколько они важны. Правительство США помогло создать и финансировать ClinVar, базу данных для ученых всего мира, куда они анонимно вносят генетические открытия, но оно не следит за тем, используется ли эта технология для введения улучшенных стандартов, на основании которых можно будет точнее интерпретировать результаты.

Собственно, многие новые медицинские технологии работают без надлежащего надзора, так что из-за этого их труднее использовать эффективно или оградить от ошибок и неверного использования. В случае со скринингом ДНК компании проверяют множество генных вариантов; многие из них еще не оценены с точки зрения факторов риска для болезней.

В системе ClinVar, которую взяли за основу для статьи в New England Journal of Medicine, содержатся данные о более чем 172 000 вариациях в почти 23 000 генах [15]. Это лишь малая доля из миллионов известных вариантов, но, по крайней мере, данные о наиболее распространенных мутациях там есть. Почти 120 000 из этих вариантов влияют на риск развития тех или иных болезней. Несколько лабораторий проанализировали чуть больше 10 % этих вариаций, что позволяет сравнить результаты. Но они не во всех случаях соглашаются между собой об интерпретации. Одни ученые определили, что определенные варианты увеличивают риск болезни; другие сказали, что эти же самые варианты никак не влияют на риск или же их действие неизвестно. Сейчас разные интерпретации существуют более чем для 400 генетических вариантов – причем это интерпретации, которые могут повлиять на важное медицинское решение, например, установить ли вам в грудь дефибриллятор, чтобы уменьшить риск смерти от внезапной остановки сердца, или удалить ли здоровый орган, чтобы предотвратить развитие некоторых видов рака (например, груди или яичников).

Я сам столкнулся с неприятным эффектом от таких ошибок в собственной семье: одна из моих близких сдала анализ на риск развития болезни Альцгеймера. Генетический скрининг показал, что риск выше нормы. Она прожила с психологическим грузом от этих результатов два года, пока не сдала еще один анализ; обнаружился другой вариант гена, который защищает ее от убийственной болезни.

Вот еще похожий случай: у меня был 50-летний пациент с раком легких, давшим метастазы в другие органы. Вероятность выжить в таких случаях обычно довольно мала. Когда я заказал генетический анализ его опухоли в госпитале, который делал ему операцию на легких, генетических вариантов, которые поддаются лечению лекарствами, обнаружено не было. Но потом я заказал тестирование у другой лаборатории, и в этом анализе нашли вариант, на который лекарства действуют. Сейчас, четыре года спустя, пациент все еще жив – благодаря тому, что удалось найти цель и подобрать лекарства, замедлившие прогресс рака. Позже в книге я подробнее расскажу о таком тестировании, а также объясню, какие есть генетические варианты и как они скажутся на вашей судьбе. Смысл в том, что иногда лучше вообще не сдавать анализов, чем сдать и получить неверный результат, да и важности второго мнения недооценивать не стоит. В будущем, впрочем, такое тестирование станет более надежным, и надобность во втором мнении уменьшится.

В следующих главах я опишу серьезные вопросы, на которые нам всем нужно будет ответить в «Завтра начинается сегодня». С какими этическими соображениями связаны многие новейшие достижения? Нужны ли строгие правила пользования? Кто будет возглавлять эти усилия?

Давайте я приведу вам хороший пример того, что мы потеряем в «Завтра начинается сегодня», несмотря на великие революции. В следующее десятилетие миллионы людей станут намного более здоровыми благодаря прорывным новым лекарствам. Но в то же время миллионы людей падут жертвами контрафактных препаратов. Более 40 % лекарств в третьем мире – подделки, но даже в США и Канаде врачи, аптеки и пациенты, сами того не зная, покупают плохие лекарства из-за слабых звеньев в цепочках поставок. Лекарство подделать гораздо легче, чем деньги: для этого нужен только пресс для таблеток, который сейчас можно купить в Интернете меньше чем за 1000 долларов. Когда речь заходит о человеческой жизни, ставки высоки, особенно в областях медицины, где люди от отчаяния готовы на все. Сколько пациентов в Бостоне или Батон-Руже умерло от поддельных лекарств? Один из важнейших противораковых препаратов, бевацизумаб (авастин), в 2011 году подделали и продавали ничего не подозревавшим американцам, которые из-за этого потеряли несколько месяцев жизни [16].

Более 40 % лекарств – подделки, которые в лучшем случае никак не повлияют на организм, а в худшем – отнимут несколько лет жизни.

Мы тратим множество физических и умственных сил, чтобы защитить наши банковские счета, кредитные карточки и прочие важные вещи, а вот лекарства так не защищаем. Кроме того, у нас нет нормальных мер безопасности для производства и поставок пищи, из-за чего мы постоянно видим заголовки новостей о зараженном мясе или молоке, отзывах целых партий дорогостоящего товара, пугающих эпидемиях сальмонеллеза и листериоза, которые убивают беззащитных людей – и молодых, и старых. Мы должны улучшить технологию в пищевой и фармацевтической отраслях, иначе нас ждут серьезные проблемы.

А еще нужно, чтобы здравоохранение стояло выше политики. Вспомните, например, скрининг новорожденных с помощью анализа крови из пятки; такие анализы впервые стали брать в 60-х годах, сейчас они стандартны и обязательны по всей стране. Всех детей проверяют на тридцать с лишним редких, опасных для жизни заболеваний. В прошлом эти анализы крови исследовались, чтобы получить важнейшую информацию, которая может улучшить здоровье всех детей страны. Но в декабре 2014 года консервативным законодателям удалось добиться своего: президент Обама подписал закон, требующий информированного согласия на исследование каждого образца взятой крови, если оно финансируется государством. Новый закон, по сути, убил исследовательскую компоненту в анализах крови, потому что затраты и трудности, связанные с получением информированного согласия, слишком высоки. Кто-нибудь пострадал из-за того, как функционировала система предыдущие пятьдесят лет?