Майкл Гельдер - Оксфордское руководство по психиатрии

Как свидетельствуют данные исследований, первоначальный диагноз оказывается ошибочным по крайней мере в трети случаев. Особенно часто при этом состоянии ошибочно диагностируются различные психические расстройства, в первую очередь шизофрения, деменция Альцгеймера и различные расстройства движений, включая хорею.

Собеседование с женами (Hans, Koeppen 1980) и письменный опрос родственников (Barette, Marsden 1979) подтвердили, что члены семьи, где у кого-либо обнаружена хорея Гентингтона, переживают это как большое личное горе. Их первая реакция — обычно неприятие подобного известия, невозможность поверить в него, — затем сменяется негодованием и враждебностью. Большинство членов семьи заявляют, что предпочли бы узнать об этом диагнозе раньше и иметь возможность получить генетическую консультацию. В этих семьях, как правило, часты социальные проблемы и алкоголизм (Dewhurst et al. 1970).

Этиология

Как правило, хорея Гентингтона — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу; однако описаны и спорадические случаи. Доминантная наследственность определяет врожденные нарушения метаболизма. Perry et al. (1973) первыми сообщили о сниженной концентрации гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — медиатора торможения — в хвостатом ядре. Последующие работы показали снижение биосинтеза ГАМК и повышенную концентрацию дофамина в базальных ганглиях.

Ведение больного

Лечение в общем такое же, как и при других формах деменции. Для специфического контроля хорееподобных движений могут, по ряду сообщений, успешно применяться фенотиазины и бутирофеноны. Неясно, действуют ли они как неспецифические транквилизаторы или эффект достигается посредством специфического воздействия на дофаминергическую систему. Для тех же целей прибегают также к паллидэктомии и таламотомии; как сообщалось в публикациях, это дает положительные результаты у более молодых больных, но сопряжено с риском усугубления деменции или развития побочных неврологических явлений.

Профилактика

При опросах членов семей, где есть больные хореей Гентингтона, выяснилось, что в репродуктивном возрасте лишь немногие люди с отягощенной наследственностью знают о риске, которому подвергаются их будущие дети. Существуют разногласия по вопросу о том, насколько подробно должны быть проинформированы семьи и насколько решительно следует рекомендовать им не иметь детей. Отмечено значительное снижение рождаемости даже после обычных (недирективных) генетических консультаций (Carter et al. 1983).

Недавнее открытие полиморфной ДНК — маркера хореи Гентингтона (Gusella et al. 1983) — делает возможным проведение прогностического теста. В связи с таким тестированием возникает ряд этических проблем, которые должны учитываться и в других аналогичных случаях, имеющих отношение к генетическим маркерам наследственных заболеваний. (См.: Crauford, Harris 1986).

Это необычное заболевание было описано Крейцфельдтом в 1920 году и независимо от него — Якобом в 1921-м. У больных наблюдалось быстро прогрессирующее дегенеративное поражение нервной системы, характеризующееся распадом интеллекта и различными неврологическими нарушениями, включающими мозжечковую атаксию, мышечную спастичность и экстрапирамидные явления. Данные об инфекционном агенте появились после того, как было установлено, что редкое неврологическое заболевание куру, аналогичное по патологии, может передаваться определенным путем. Gibbs et al. (1968). удалось заразить шимпанзе болезнью Крейцфельдта — Якоба, прививая им полученный при биопсии гомогенат ткани мозга. Этот эксперимент неоднократно повторяли. Природа передаваемого агента остается неясной, но, как правило, его относят к так называемым медленным вирусам [30]. Возможно, дальнейшее изучение данного расстройства позволит получить модель для других хронических неврологических заболеваний.

Следует соблюдать меры предосторожности, чтобы избежать инфицирования кровью больных. Особая осмотрительность нужна при обращении с образцами их крови или тканей.

При этой разновидности гидроцефалии блокада в вентрикулярной системе отсутствует (Hakim, Adams 1965). Вместо этого имеется закупорка в субарахноидальном пространстве, при которой спинномозговая жидкость может проходить через систему желудочков, но ее циркуляция по поверхности полушарий затруднена. При этом возникает выраженная гидроцефалия по большей части с нормальным или даже низким внутрижелудочковым давлением (хотя иногда могут быть приступы высокого давления).

Характерными признаками являются прогрессирующее нарушение памяти, медлительность, выраженная неустойчивость походки, а на более поздней стадии — недержание мочи. Такое состояние чаще встречается у пожилых, но иногда наблюдается в среднем возрасте. Во многих случаях установить причину блокады не удается, хотя в анамнезе бывают сведения о субарахноидальном кровоизлиянии, черепно-мозговой травме или перенесенном менингите. Чрезвычайно важно учитывать возможность этого синдрома и отграничивать данное состояние от первичной деменции или, возможно, от депрессивного расстройства с психической заторможенностью.

Хирургическое лечение гидроцефалии заключается в создании условий для улучшения циркуляции спинномозговой жидкости посредством операции шунтирования. Результаты трудно предугадать. Иногда деменция уменьшается, но в большинстве случаев этого не происходит (см.: Lishman 1987).

Психиатр, по всей вероятности, встречается с двумя основными типами больных, перенесших черепно-мозговую травму. Первая группа невелика; к ней относятся пациенты с серьезными и длительно сохраняющимися психическими осложнениями, такими как стойкое нарушение памяти. Вторая — более многочисленная — группа включает в себя больных с эмоциональными симптомами и анергией; эти симптомы менее очевидны, их легко не заметить, но они часто приводят к длительной нетрудоспособности. (См.: Brooks 1984 — общий обзор, посвященный травмам черепа.)

Нарушение сознаниянаблюдается после любых (за исключением самых легких) закрытых черепно-мозговых травм, тогда как при проникающих ранениях это происходит реже. Причина неясна, но она, вероятно, связана с ротационным давлением в головном мозге. После восстановления сознания обычно обнаруживаются дефекты памяти. Период посттравматической амнезииохватывает промежуток времени между моментом травмы и возобновлением нормальной долгосрочной памяти. Продолжительность посттравматической амнезии тесно коррелирует: во-первых, с неврологическими осложнениями, такими как двигательные нарушения, дисфазия, стойкие поражения памяти и счета; во-вторых, с психическими нарушениями и генерализованным снижением интеллекта; в-третьих, с изменением личности после черепно-мозговой травмы. Период ретроградной амнезиивключает в себя промежуток времени между травмой и последним ясно припоминаемым событием до травмы. Этот признак не является надежным предиктором исхода.