Надежда Полушкина - Диагностический справочник иммунолога

Этот синдром относится к наследственной недостаточности иммунитета и характеризуется отсутствием реакций иммунологической защиты.

При этом заболевании отмечается количественная и качественная недостаточность лимфоцитов при нормальном содержании лимфоцитов в плазме крови, кроме того, поражаются Т-лимфоциты, однако отмечается нормальное количество В-лимфоцитов.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется злокачественным течением.

У ребенка отмечается задержка роста, развитие септического процесса с появлением гнойных очагов в коже, легких и других органах, может развиться грибковый сепсис. В периферической крови происходит довольно резкое снижение содержания лимфоцитов, слабо выражена реакция бластной трансформации лимфоцитов.

Иммуноглобулины всех классов в периферической крови находятся на нормальном уровне. Это заболевание в большинстве случаев заканчивается летальным исходом в связи с развитием септического состояния.

Кроме комплексного лечения, в этих случаях рекомендуется пересадка костного мозга.

Швейцарский тип агаммаглобулинемии

Заболевание относится к смешанному типу иммунодефицитного состояния, при котором нарушены как клеточные, так и гуморальные типы иммунологической защиты, является редкой формой нарушения иммунитета.

Заболевание проявляется на 2–3-м месяце жизни и отмечается злокачественным течением с поражением бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта. Наследование может быть рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, или аутосомно-рецессивным.

Иммунологические нарушения выражаются в снижении продукции циркулирующих антител, снижении или дефиците всех типов иммуноглобулинов, неспособности проявлять реакции замедленной гиперчувствительности и отторгать кожный трансплантат.

При швейцарском типе агаммаглобулинемии отсутствуют миндалины, аденоиды и пейеровы бляшки, может отмечаться дисплазия, гипоплазия или рудиментарный тимус. При швейцарском типе агаммаглобулинемии возможен летальный исход в первые месяцы жизни ребенка.

Таблица 2. Сравнительный анализ признаков различных видов агаммаглобулинемии

Иммунный дефицит с тромбоцитопенией и экземой (синдром Вискотта – Олдрича)

Для данного синдрома характерно наследование по рецессивному, то есть сцепленному с Х-хромосомой, типу.

Заболевание диагностируется у мальчиков в раннем возрасте. Этот синдром характеризуется наличием трех основных симптомов:

– тромбоцитопенией, приводящей к носовым кровотечениям;

– экземой;

– склонностью к гнойным инфекциям (дыхательные пути, отиты).

Заболевание проявляется в период новорожденности в виде кровоизлияний на коже и кровавой диареи. Спустя некоторое время появляются носовые кровотечения. В течение первых 3 месяцев жизни появляются экзема, напоминающая атопический дерматит и уртикарная сыпь с эозинофилией. В первом полугодии частыми являются тяжелые инфекции (сепсис, менингиты и др.), с возрастом явления иммунного дефицита уменьшаются.

При лабораторных исследованиях у такого рода детей определяется низкий уровень иммуноглобулина М при нормальном содержании JgG и повышенном JgA, выявляется лимфоцитопения, низкая активность Т-лимфоцитов на полисахаридные антигены.

При данном заболевании требуется контроль свертывающей системы крови. Обычно назначают переливание эритроцитарной и тромбоцитарных концентратов.

На экзему воздействуют применением гормональных препаратов. Присоединившиеся инфекционные заболевания лечат специфическими антибиотиками.

Пересадка костного мозга способствует достижению положительных результатов в лечении и существенно увеличивает продолжительность жизни больных.

Синдром Луи – Бар (атаксия-телеангиэктазия)

Этот синдром является комплексным заболеванием иммунной, нервной и эндокринной систем. Наследуется по аутосомнорецессивному типу и является типичным симптомом хромосомных разрывов из-за чувствительности к повреждающим агентам ДНК.

Основные клинические симптомы развиваются после первого года жизни. К ним относятся:

– мозжечковая атаксия;

– телеангиэктазия конъюнктивы, кожи и слизистых оболочек ротовой полости;

– рецидивирующие инфекции легких, дыхательных путей.

Мозжечковая атаксия является наиболее характерным признаком заболевания, наступает обычно в школьном возрасте. Телеангиэктазии проявляют себя в возрасте 3–6 лет: поражаются конъюнктивы, определяются расширение и извитие малых вен. Подобное расширение вен происходит и на ушных раковинах, и щеках. Помимо телеангиэктазий возможно образование кожных пятен цвета «кофе с молоком».

Кожа выглядит преждевременно постаревшей, часто встречается поседение волос в пубертатном периоде, обнаруживается склонность к инфекциям в виде поражения дыхательных путей, в виде синопульмональных воспалений. Кроме основных симптомов появляются эндокринологические расстройства: гипоплазии, аплазии яичников, снижение толерантности к глюкозе, низкорослость.

Часто повышается инсулин в плазме, возникает диабет, резистентный к инсулину, так как вырабатываются антитела против рецепторов инсулина. Развивается гипоплазия и аплазия тимуса, наиболее частой иммунологической аномалией являются отсутствие или низкое содержание JgA и JgЕ, низкое число Т-лимфоцитов.

Концентрация JgM нормальная или повышена.

У большинства больных обнаруживаются признаки нарушения клеточного иммунитета.

Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, при значительном понижении Т-клеток.

В качестве лечения проводится антибактериальная терапия. Внутривенно вводится иммуноглобулин.

Прогноз неблагоприятный, обычно иммунологическая коррекция оказывается неэффективной.

Синдром Чедиака – Хигаси – Штайнбринка

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характерными клиническими симптомами являются:

– альбинизм;

– обесцвечивание радужки глаза;

– гепатоспленомегалия;

– увеличение периферических лимфоузлов;

– рецидивирующие вирусные и кишечные инфекции;

– периферические нейропатии.

Наиболее характерным является повышенная чувствительность к гнойным инфекциям, гипопигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз.

Поражения желудочно-кишечного тракта начинаются уже в период новорожденности, отмечается повышенная чувствительность кожи больных к солнечному свету.

Дефект пигментации связан с нарушением распределения клеток, несущих меланин коже и волосам больных, а также с недостаточной деструкцией меланосом, которые обычно располагаются аномально. В связи с этим цвет кожи варьируется от кремового до серого, цвет волос – блондин или брюнет с серым оттенком.