Алексей Тополянский - Справочник практического врача. Книга 2

Диагноз. Ключевой диагностический признак – роговичное кольцо Кайзера – Флейшера. С помощью щелевой лампы оно выявляется у 95 % больных с неврологическими проявлениями. Диагноз подтверждается снижением содержания в крови церулоплазмина, увеличением экскреции меди с мочой, снижением общего содержания меди в крови, увеличением концентрации в крови «свободной», не связанной с церулоплазмином, меди. КТ выявляет очаги пониженной плотности в базальных ганглиях и легкую диффузную атрофию. МРТ обнаруживает повышение интенсивности сигнала в Т2 режиме от базальных ганглиев, таламуса, белого вещества полушарий, ствола, мозжечка, которое уменьшается под влиянием лечения. Дифференциальный диагноз – с заболеваниями печени, вызывающими хроническую печеночную энцефалопатию.

Лечение. Для выведения меди из организма назначают препараты, образующие с ней хелатные соединения: D-пеницилламин по 500-3000 мг/сут, триентин, тетратиомолибдат, которые больной вынужден принимать в течение всей жизни. При непереносимости пеницилламина и у асимптомных больных используют препараты цинка, нарушающего всасывание меди в кишечнике (50 мг 3 раза в день). В диете следует ограничить продукты, богатые медью (грибы, печень, шоколад, орехи).

Прогноз . Своевременно начатое лечение обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ– накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа, вызванное нарушением ее циркуляции и резорбции, реже ее избыточной секрецией.

Этиология, патогенез. Выделяют два основных типа гидроцефалии: обструктивная (несообщающаяся), развивающаяся в результате блокады оттока жидкости на уровне желудочковой системы, и необструктивная (сообщающаяся), возникающая вследствие нарушения всасывания жидкости в субарахноидальном пространстве. Причины обструктивной гидроцефалии – опухоли и абсцессы мозга, вентрикулиты, кровоизлияния в мозговые желудочки, коллоидные кисты, краниовертебральные аномалии. Сообщающаяся гидроцефалия чаще вызвана поражением мягких мозговых оболочек при инфекции, субарахноидальном кровоизлиянии, травме. Как правило, гидроцефалия сопровождается расширением желудочков мозга и повышением внутричерепного давления. Расширение желудочков может быть обусловлено и атрофией (уменьшением объема) мозговой ткани, вызванной дегенеративным процессом, сосудистым поражением или травмой.

Симптомы, течение. При гидроцефалии новорожденных наиболее характерны увеличение головы, подчеркнутость венозной сети покровов черепа, рефлекторное отведение глазных яблок вниз (симптом заходящего солнца). Черепные швы расширены, передний родничок резко увеличен. Из-за податливости черепа детей симптомы гипертензии наблюдаются редко. Возможно снижение остроты зрения в связи с атрофией зрительных нервов, поражение глазодвигательных нервов, спастичность в ногах, в тяжелых случаях – умственная отсталость. Заболевание, возникшее в возрасте старше 17–18 лет, не сопровождается увеличением размеров головы. Гидроцефалия у взрослых чаще характеризуется признаками повышения внутричерепного давления. Особой формой является нормотензивная гидроцефалия, развивающаяся без существенного повышения внутричерепного давления и проявляющаяся апраксией ходьбы, деменцией, тазовыми нарушениями.

Диагноз. Рентгенограммы черепа изменены в зависимости от возраста, в котором развилась гидроцефалия: у взрослых отмечается разрушение турецкого седла, усиление пальцевых вдавлений свода черепа. КТ, МРТ и вентрикулография обнаруживают резкое увеличение желудочков мозга. Гидроцефалию новорожденных дифференцируют с рахитическим увеличением головы, для которого характерны разрастание костной ткани черепа и типичные изменения скелета. При гидроцефалии взрослых необходимо установить причину нарушения циркуляции цереброспинальной жидкости.

Лечение. Консервативным лечением ограничиваются в тех случаях, когда первичный процесс регрессирует спонтанно, и через некоторое время можно ожидать улучшения. В качестве временной меры применяют диуретики (ацетазоламид, фуросемид), глицерин. В острых случаях прибегают к наружному дренированию желудочков, иногда к повторным люмбальным пункциям (при сообщающейся гидроцефалии). При наличии препятствия оттоку жидкости (опухоли, кисты) его устраняют. В других случаях накладывают шунты (вентрикулоперитонеальный, реже вентрикулоатриальный), обеспечивающие отток цереброспинальной жидкости из желудочков в брюшную полость или предсердие.

Прогноз гидроцефалии новорожденных малоблагоприятный; исход гидроцефалии взрослых определяется возможностью хирургической коррекции причин, вызвавших гидроцефалию.

ГИЙЕНА – БАРРЕ СИНДРОМ острая воспалительная полирадикулоневропатия,проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами.

Этиология, патогенез. В предшествующие 1–3 нед у большинства отмечаются признаки респираторной или желудочно-кишечной инфекции, бактериальной (Campylobacter jejuni) или вирусной (цитомегаловирус, вирус Эпштейна – Барр и др.), которая запускает аутоиммунную реакцию. Эту же роль могут играть вакцинации, оперативные вмешательства, травмы периферических нервов. Аутоиммунная реакция против антигенов шванновских клеток и миелина приводит к отеку, лимфоцитарной инфильтрации и сегментарной демиелинизации корешков спинномозговых и черепных нервов. Реже атаке подвергаются антигены аксонов периферических нервов (при аксональном варианте синдрома).

Симптомы, течение. Быстрое прогрессирование относительно симметричных вялых параличей, равномерно захватывающих как дистальные, так и проксимальные отделы конечностей, незначительная выраженность сенсорных расстройств и повышенное содержание белка в цереброспинальной жидкости (начиная со 2-й нед заболевания). В тяжелых случаях параличи охватывают респираторную и краниальную мускулатуру, главным образом мимическую и бульбарную. Нередки боли в спине, плечевом и тазовом поясе, иногда иррадиирующие по ходу корешков, симптомы натяжения. Часто отмечаются выраженные вегетативные нарушения: повышение или падение артериального давления, ортостатическая гипотензия, синусовая тахикардия, брадиаритмия, преходящая задержка мочи. Интубация или отсасывание слизи могут спровоцировать резкую брадикардию, коллапс и даже остановку сердца. Достигнув пика, симптоматика стабилизируется (фаза плато длится 2–4 нед), а затем начинается восстановление, которое может продолжаться от нескольких недель до 1–2 лет. Смерть возможна от дыхательной недостаточности, связанной с параличом дыхательных и/или бульбарных мышц, пневмонии, тромбоэмболии легочных артерий, остановки сердца, сепсиса, но благодаря современным методам интенсивной терапии, прежде всего ИВЛ, она в последнее десятилетие снизилась до 5 %.