Алексей Тополянский - Справочник практического врача. Книга 2

МИЕЛОПАТИЯ– сборное понятие для обозначения различных хронических поражений спинного мозга вследствие патологических процессов, преимущественно локализованных вне его.

Этиология: шейный остеохондроз, лучевая терапия, интоксикации (например, мышьяком), героиновая наркомания, паранеопластический синдром. Прогрессирующая сосудистая миелопатия возникает исключительно редко, обычно на фоне тяжелого атеросклеротического поражения аорты и ее основных ветвей

Симптомы, течение. Чаще других поражается шейный отдел спинного мозга. Симптоматика определяется уровнем поражения и вовлеченными в процесс спинальными структурами. Для большинства миелопатий характерно прогредиентное течение.

Диагноз. Наиболее информативны МРТ и миелография. Состав цереброспинальной жидкости нормален. Существенную роль играет спондилография, которая позволяет, в частности, выявить критическое уменьшение сагиттального диаметра позвоночного канала. Дифференциальный диагноз проводят с опухолью, саркоидозом, спинальной формой рассеянного склероза, артериовенозными мальформациями спинного мозга, фуникулярным миелозом, наследственной (семейной) спастической параплегией Штрюмпеля.

Лечение симптоматическое. При дискогенной миелопатии в случае обнаружения доказательных признаков сдавления спинного мозга – декомпрессивная ламинэктомия.

МИОПАТИИ– группа заболеваний различной этиологии, поражающих мышечные волокна. Основное проявление – относительно симметричная мышечная слабость, обычно более выраженная в проксимальных отделах конечностей. В некоторых случаях может вовлекаться краниальная мускулатура. Мышечная атрофия при миопатии выражена умеренно и развивается сравнительно поздно. Обычно она вовлекает паретичные мышцы, но иногда она маскируется отложениями жировой или разрастанием соединительной ткани, которые создают впечатление гипертрофии (псевдогипертрофия). Сухожильные рефлексы снижаются пропорционально мышечной слабости. Раннее выпадение сухожильных рефлексов более характерно для поражения периферических нервов и передних рогов. Так как поражение мышц может быть проявлением системного заболевания, при осмотре могут быть обнаружены признаки диффузных заболеваний соединительной ткани, саркоидоза, амилоидоза, эндокринных заболеваний и др. При некоторых миопатиях (например, при мышечной дистрофии Дюшенна, миотонической дистрофии) поражаются не только скелетные мышцы, но и миокард с развитием кардиомиопатии. При многих мышечных заболеваниях в крови повышается активность креатинфосфокиназы, которая высвобождается из пораженных скелетных мышц. Электромиография помогает отдифференцировать миопатии от нейрогенной мышечной атрофии (невропатий или поражения передних рогов). Во многих случаях точный диагноз миопатии невозможен без биопсии мышц или генетических исследований. Основные группы миопатий: мышечные дистрофии, врожденные миопатии, воспалительные миопатии, метаболические миопатии, миотонии.

Мышечные дистрофии (миодистрофии)группа наследственных заболеваний мышц, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, а патоморфологически – гибелью мышечных волокон с замещением их жировой и соединительной тканью.

Миодистрофия Дюшенна – одно из самых частых мышечных заболеваний. Передается по Х-сцепленному рецессивному типу и наблюдается только у мальчиков, которые наследуют патологический ген от матери. Проявляется в первые годы жизни отставанием в моторном развитии, нарастающей слабостью мышц тазового пояса и бедер, в дальнейшем мышц плечевого пояса и спины, дыхательных мышц. Часто отмечаются усиление поясничного лордоза, эквиноварусная установка стопы, мышечные контрактуры, уплотнение и псевдогипертрофия икроножных мышц. К 10-летнему возрасту большинство больных утрачивают способность к самостоятельному передвижению и оказываются прикованными к постели или инвалидному креслу. Практически у всех больных выявляются признаки кардиомиопатии, снижение интеллекта, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта. Больные погибают к 20–30 годам от легочной инфекции, дыхательной или сердечной недостаточности. Диагностика основывается на характерных клинических признаках заболевания, резком (в десятки и сотни раз) увеличении активности креатинфосфокиназы в крови. В последние годы разработан метод молекулярно-генетической диагностики, позволяющий более точно выявлять носительниц патологического гена, а также проводить пренатальную диагностику заболевания – с тем, чтобы избежать рождения больного ребенка.

Миодистрофия Беккера также передается по Х-сцепленному рецессивному типу, но протекает более доброкачественно, чем болезнь Дюшенна. Способность к самостоятельному передвижению утрачивается к 20–50 годам. Возможны псевдогипертрофии и контрактуры, но интеллект остается нормальным, а поражение сердца выражено в меньшей степени.

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия передается по аутосомно-доминантному типу и характеризуется вовлечением мышц лица, плечевого пояса, в последующем мышц голени и иногда – тазового пояса и предплечья. Заболевание прогрессирует медленно и не влияет на продолжительность жизни.

Поясно-конечностные миодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Основное клиническое проявление – медленно нарастающая слабость мышц тазового или плечевого пояса, позднее другие мышцы. Первые симптомы – в возрасте 10–30 лет. Уровень креатинфосфокиназы в крови остается нормальным или несколько увеличивается. Возможны псевдогипертрофии. Интеллект остается нормальным, миокард не вовлекается. Продолжительность жизни не сокращается.

Этиологического и патогенетического лечения не существует. Симптоматическое лечение направлено на предотвращение контрактур и поддержание мышечной силы. Лечебный комплекс включает лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприятия (шинирование, рассечение ахиллова сухожилия или икроножной мышцы), медикаментозную терапию (фосфаден, витамин Е, пиридоксальфосфат, кокарбоксилаза, рибоксин). Следует избегать длительного постельного режима и преждевременного использования кресла-каталки. При дистрофии Дюшенна кортикостероиды могут временно увеличить силу, но побочные действия ограничивают их применение.

Врожденные миопатии– группа наследственных непрогрессирующих либо медленно прогрессирующих заболеваний, проявляющихся обычно сразу после рождения или вскоре после него диффузной мышечной гипотонией. В последующем наблюдается задержка моторного развития. При осмотре выявляется слабость в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов ног, в меньшей степени – в мышцах плечевого пояса и рук. Иногда наблюдаются врожденный вывих бедра, готическое небо, полая стопа, кифосколиоз. Выделены несколько типов врожденных миопатий, которые отличаются морфологическими изменениями в мышцах, выявляемыми при исследовании их биоптатов (болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия и др.). Патогенез неизвестен. Специфического лечения нет.