Андрей Шляхов - Биология для тех, кто хочет понять и простить самку богомола

Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом, фактор, вызывающий мутацию, называется мутагеном, а организм, изменивший свой фенотип в результате мутации, называется мутантом. Различают естественные, самопроизвольно возникшие мутации, и индуцированные, вызванные искусственно при помощи каких-либо мутагенов. Принципиальной разницы между спонтанными и индуцированными мутациями нет, суть процесса одна и та же – изменение генов и хромосом.

Многообразие жизни на нашей планете обусловлено мутациями. Благодаря мутациям, был пройден великий путь от праклетки, зародившейся в Мировом океане, до Человека разумного – венца творения и совершенства во всех отношениях (ну, во всяком случае, на сегодняшний день более совершенного организма на Земле не существует).

Знаете ли вы, что именно благодаря мутациям ученые узнали о том, что гены существуют на самом деле, а не являются выдумкой? Мутации дали ученым возможность обоснованно предположить существование генов в то время, когда этих самых генов никто и в глаза не видел.

Одной из основных теорий генетики является мутационная теория, созданная голландским ботаником Хьюго Де Фризом в начале ХХ века.

Вот основные ее положения:

Положение первое. Мутации возникают внезапно , без всяких переходов как дискретные (прерывные) изменения признаков.

Так оно и есть, только вот существует особый тип мутаций, которые накапливаются в течение ряда поколений. Такие мутации называются прогрессирующей амплификацией в интронах.

Непонятно?

Давайте разбираться.

Интронами называются участки ДНК, которые не кодируют наследственную информацию, а играют некую вспомогательную (и до конца пока еще не изученную) роль. Когда с молекулы ДНК копируется РНК-матрица для синтеза белка, участки-интроны игнорируются.

Амплификацией называется многократное повторение участка хромосомы. По каким-то причинам отдельный участок начинает копироваться и делает это несколько раз. Условно говоря, была в молекуле последовательность нуклеотидов «-ААГ-ЦГТ-ГГГ-», но вдруг она превратилась в «-ААГ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ГГГ-».

Прогрессирующая амплификация в интронах – это нарастающее повторение (копирование) определенного вспомогательного участка молекулы ДНК.

Казалось бы – раз участок вспомогательный, то какая беда от того, что он несколько раз повторится? И пусть даже это «несколько раз» увеличится в несколько раз. На синтез конкретных белков это изменение не влияет. В образовании матриц для синтеза белков интроны не участвуют.

Да, не участвуют, но при этом они для чего-то нужны, иначе их бы не было. У рачительной матери-природы ничего ненужного не существует. А если что-то и кажется нам ненужным, так это только вследствие недостатка знаний о предмете. Какую-то свою роль интроны играют и это доказывается тем, что их амплификация может приводить к развитию заболеваний. Так, например, умножение кодона ЦАГ в гене HTT [83] Этот ген расположен в 4-ой хромосоме. свыше 36 повторов, приводит к развитию болезни Гентингтона (она же – хорея Гентингтона), тяжелого заболевания нервной системы для которого характерно сочетание прогрессирующих двигательных и психических расстройств. А многократное копирование кодона ЦТГ в гене DMPK [84] Этот ген расположен в 19-ой хромосоме. нарушает выработку фермента миотонинпротеинкиназы, что приводит к развитию миотонической дистрофии – нарушению питания мышечных клеток.

Так что мутация мутации рознь. Подавляющее большинство мутаций возникает внезапно, но иногда мутации могут накапливаться аж в нескольких поколениях.

Положение второе. Новые формы генотипов, образовавшиеся в результате мутаций, устойчивы и могут передаваться по наследству.

Тут комментировать нечего – результаты мутаций наследуются.

Положение третье. Мутации представляют собой качественные изменения.

Да, так оно и есть – мутация в гене приводит к изменению структуры белка или РНК, кодируемого данным геном. Измененный продукт обладает иными свойствами – качественное изменение налицо. Однако существуют так называемые ликовые мутации, вызывающие незначительные изменения в кодируемых продуктах. Правильнее будет сказать, что в большинстве случаев мутации приводят к качественным изменениям.

Положение четвертое. Мутации происходят в разных направлениях и могут быть как полезными, так и вредными.

Все так. Только важно понимать, что сами по себе мутации не являются «полезными», «вредными» или «нейтральными». Мутации – это материал естественного отбора, но не способ приспособления к условиям внешней среды. Все зависит от условий окружающей среды. Среда оценивает мутации, среда решает, вреден данный признак или полезный. Разные условия могут придавать одной и той же мутации различный адаптивный характер. Простейшим примером может служить появление белой окраски у животного, живущего в условиях Крайнего Севера и у животного, обитающего в тропиках. На севере эта мутация будет полезной, маскирующей, а в тропиках – наоборот.

Ни у растительных, ни у животных организмов нет механизма, целенаправленно вызывающего полезные мутации, а то ведь реально можно бы было «воспитывать» пшеницу холодами, отчего пшеница сама собой приобретала бы морозоустойчивость. Селекционерам при таком раскладе было бы очень легко работать – создай растению или животному ситуацию, из которой ему придется «выкручиваться» и пожинай плоды.

То, что мутации не возникают целенаправленно как приспособительная реакция, было доказано еще в сороковых годах прошлого века, в ходе простого, но очень убедительного эксперимента. Культуру бактерий кишечной палочки распределили мелкими порциями по сотне пробирок, выдержали некоторое время в одинаковых условиях, давая бактериям возможность размножиться в разных популяциях-пробирках, а затем подвергли воздействию одного и того же антибиотика и сразу же после этого пересчитали выживших бактерий в каждой из пробирок.

Количество выживших бактерий повсюду оказалось разным! Причем, разница эта была довольно существенной.

Что из этого следует?

То, что устойчивость к антибиотику была приобретена выжившими бактериями в случайном порядке, еще до его применения, а не возникла как реакция на его действие. Если бы устойчивость была бы следствием действия антибиотика, то количество выживших бактерий было бы примерно одинаковым во всех пробирках, потому что один и тот же фактор в одинаковых дозах оказывает на одинаковые организмы, находящиеся в одинаковых условиях одинаковое действие.

Положение пятое. Одни и те же мутации могут возникать неоднократно.