Дэвид Райх - Кто мы и как сюда попали [Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом]

Археологические данные о первых “современных” европейцах хорошо согласуются с выводом об эволюционно тупиковой ветви людей из Оасе. Каменные орудия, которые люди Оасе производили, стилистически весьма разнообразны, но, как и сама группа, представляют собой тупиковый путь, в том смысле, что эти стили быстро, через несколько тысяч лет, бесследно исчезают из археологической летописи. Однако нам известен так называемый протоориньякский технологический стиль, а он, как считается, произошел от более ранней ахмарской индустрии на Ближнем Востоке. Эта протоориньякская технология существовала и позже 39 тысяч лет назад, трансформировавшись, по всей вероятности, в ориньякскую индустрию, первую широко распространенную индустрию современных людей в Европе 30 . Такая картина хронологии индустрий понятна, если предположить, что производители ориньякских орудий происходили из другой волны мигрантов, чем остальные ранние переселенцы, например люди из Оасе. Этот сценарий объясняет, почему люди из Оасе скрещивались с европейскими неандертальцами, но при этом неандертальское наследие у сегодняшних европейцев – не европейского происхождения.

Невысокая доля неандертальского наследия у нынешних людей может объясняться в числе прочего и пониженной плодовитостью гибридов. Такую мысль впервые высказал Лоран Экскофье: из своих исследований он знал, что если популяция животных или растений вселяется на новую территорию, которую уже занимают их возможные партнеры для скрещиваний, то даже невысокая доля гибридных пар даст высокий уровень примеси в потомках, гораздо больший, чем те 2 %, которые выявляются для сегодняшних неафриканцев. Экскофье считал: единственное, что могло настолько понизить присутствие неандертальского материала в генофонде разрастающейся популяции современного человека, это в пятьдесят раз большее число чистокровных потомков от скрещиваний современных людей, чем полукровок от браков современных людей и живущих с ними неандертальцев 31 . И он полагал, что такая существенная разница объясняется пониженной плодовитостью полукровок по сравнению с чистокровными современными людьми.

Меня его аргументы не убеждали. Я предпочитал думать, что гибридные скрещивания ограничивались просто по каким-то социальным причинам. И сегодня многие группы людей стараются держаться наособицу, соблюдая культурные, религиозные и кастовые границы. Почему с современными людьми и неандертальцами дела должны были обстоять иначе?

Но в идеях Экскофье заключалась важная истина. Мы и другие исследователи это поняли, когда стали анализировать и картировать оставшиеся у современных людей фрагменты неандертальского генома. Над этой задачей работал Шрирам Санкарараман из моей лаборатории: он выполнил поиск мутаций, имевшихся в секвенированном неандертальском геноме, но отсутствующих или редких у южных африканцев. Затем с помощью выстраивания цепочек с такими мутациями нам удалось выявить неандертальские фрагменты, значительную их часть, во всех неафриканских популяциях. А после мы посмотрели, как в современных геномах распределены эти фрагменты: стало ясно, что очень и очень неравномерно. То есть влияние гибридного скрещивания затронуло разные части генома очень по-разному. Средняя доля неандертальской ДНК у неафриканцев составляет примерно 2 %, но в разных участках эта величина сильно варьирует. В более чем половине генома неандертальское наследие вообще ни у кого не выявляется. А в некоторых особых участках генома присутствует более 50 % неандертальской последовательности ДНК 32 .

Главную подсказку, помогающую понять эту картину, дало изучение тех участков неафриканского генома, где неандертальские кусочки редки. По аналогии с митохондриальным геномом мы полагали, что присутствие или отсутствие неандертальских фрагментов определяется случайностью. Однако очень маловероятно, что в значительную часть генома, выполняющую ту или иную биологическую функцию, неандертальские фрагменты все время “случайно” не попадают, если только тут не вступает в игру естественный отбор, вычищая эти фрагменты.

И мы обнаружили именно это – следы систематического удаления неандертальских фрагментов, и, что примечательно, эти следы вычищения очевидны в двух частях генома, имеющих отношение, как мы знаем, к плодовитости гибридов.

Первое из этих мест с урезанным неандертальским наследием находится на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Это напомнило мне результаты нашей с Ником Паттерсоном работы, касающейся разделения предков шимпанзе и человека, опубликованной несколькими годами раньше 33 . В каждой популяции на каждые три копии Х-хромосомы приходится по четыре копии любой другой хромосомы (потому что у женщин две копии Х-хромосомы, а у мужчин только одна, тогда как для подавляющего большинства всех других хромосом у мужчин и женщин имеется по две копии). Это означает, что в каждой генерации две наугад взятые Х-хромосомы будут иметь общего родителя с вероятностью 4: 3 по отношению к любой другой паре хромосом. Отсюда следует, что ожидаемое время, прошедшее от общего предка до пары выбранных нами Х-хромосом, составит три четверти времени, оцененного для остального генома. Однако реальные последовательности дают величину, равную половине времени или даже меньше 34 . В нашем исследовании по популяциям шимпанзе и человека мы не выявили никаких сюжетов, способных объяснить такие закономерности: ни меньшую межпопуляционную миграционную подвижность женщин по сравнению с мужчинами, ни большую изменчивость по числу потомков у женщин по сравнению с мужчинами, ни экспансию популяций или, наоборот, их сокращение. Но один сюжет все же подошел: все становится объяснимо, если общая предковая популяция человека и шимпанзе разделилась, а затем вновь объединилась, дав впоследствии предков человека и предков шимпанзе.

Как получается, что гибридизация приводит к столь малой генетической вариабельности Х-хромосомы по сравнению с остальным геномом? У различных видов животного царства, как мы знаем, если есть две достаточно давно разобщенные популяции, то их гибридное потомство будет иметь пониженную плодовитость. Для млекопитающих, к которым относимся и мы, пониженная плодовитость больше свойственна мужчинам, а генетические элементы, ответственные за это, расположены на Х-хромосоме 35 . Поэтому если две популяции настолько разобщены, что их потомство будет иметь низкую плодовитость, но они еще способны скрещиваться и производить гибридов, то естественный отбор будет действовать против них, нацелившись на элементы, снижающие плодовитость. И лучше всего это будет видно по Х-хромосоме, потому что именно на ней сосредоточены гены, определяющие бесплодность. В результате естественный отбор будет поддерживать на Х-хромосоме участки ДНК той группы, которая доминировала по численности в смешанной популяции. Из-за этого Х-хромосома в смешанной популяции будет практически нацело состоять из ДНК доминирующей по численности группы. Отсюда и непропорционально низкий уровень различий Х-хромосомы у гибридной популяции и одной из “родительских” популяций (а именно доминантной). Такое объяснение согласуется с генетической картиной у человека и шимпанзе.