Александр Соколов - Странная обезьяна [Куда делась шерсть и почему люди разного цвета]

Китайские ученые провели такой анализ для четырех снипов вблизи гена KITLG и обнаружили связь не только с УФ, но и с зимней температурой (за январь, усредненной за 22 года): производные аллели чаще встречались в местах, где зимой холоднее. Вы можете возразить: там, где холоднее, там и солнца меньше. Это верно, если мы берем, допустим, всю Евразию. Но в исследовании использовали азиатские популяции, занимающие узкий диапазон широт. На этой территории ученым не удалось найти зависимости между уровнем ультрафиолета и зимней температурой. И тем не менее для одного из снипов — rs4073022 — ассоциация с январским морозом оказалась даже сильнее, чем с УФ.

Любопытно, что, когда исследователи протестировали работу разных вариантов KITLG на культуре клеток, ген с производным вариантом именно этого снипа (rs4073022) был особенно активен при низкой температуре. Неужели вот она, мутация, которая сделала людей более устойчивыми к холоду?

По оценкам ученых, распространение этой мутации на востоке Азии началось 30 000 лет назад, а в Европе — 58 000 лет назад. Это древнее производных вариантов прочих генов пигментации и даже других снипов того же KITLG. Исследователи предположили, что разные аллели гена «отбирались» в разное время и по разным причинам, причем производный вариант rs4073022, с которым мы познакомились, стал распространяться еще в общей протоевразийской популяции, а фактором отбора в данном случае был не ультрафиолет, а холод {40} .

Последнее утверждение ждет более тщательной проверки, и к датировкам я бы относился осторожно, поскольку их регулярно двигают. Однако картина согласуется с предыдущими исследованиями: эволюция светлой кожи в Евразии началась с гена KITLG {41} .

В виде промежуточного резюме: по-видимому, первые шаги к посветлению наша кожа сделала у общих предков европейцев и азиатов вскоре после выхода из Африки. А когда пути восточных и западных ветвей человечества разошлись, эволюция светлокожести продолжилась в каждой группе.

Позже, в главе про цвет волос, мы еще встретимся с геном KITLG и узнаем, почему в прессе его успели обозвать «геном натуральных блондинок».

А что творилось в Новом Свете? Только что мы познакомились с примером параллельной эволюции в Евразии. Теперь случай иного рода: слишком многое говорит не только о внешнем сходстве американских индейцев и монголоидов, но и о близком родстве этих расовых групп. Археология подтверждает, что Северная и Южная Америка покорились человеку совсем недавно, какие-нибудь 15 000 лет назад. Мигранты шли, по-видимому, через «северный мост» — перешеек Берингию, находившийся в ледниковый период на месте нынешнего Берингова пролива. Генетический анализ подтвердил, что коренные американцы родственны жителям Восточной Азии. Логично ожидать, что и генетика пигментации у них сходна. Но это теоретически.

Чтобы прояснить вопрос, генетики опять обратились к популяциям, возникшим в результате смешивания разных рас. В таких группах генетическим вариациям соответствует разнообразие внешних признаков, а это — возможность изучать вклад тех или иных генов.

В свежем исследовании 2019 года анализу подверглись геномы более 6300 латиноамериканцев — жителей Бразилии, Колумбии, Чили, Мексики и Перу, для каждого из которых известны цвет кожи, волос и глаз. Для этих людей типична сильная индейская примесь: в среднем происхождение участника выборки на 48 % европейское, на 46 % — американское и на 6 % — африканское.

Светлее всего в среднем оказались, как ни странно, бразильцы, а самыми темными — мексиканцы. Вероятно, это связано с их родословной. Во всяком случае, в целом по выборке более светлая кожа сочеталась с высоким процентом европейской ДНК. В Бразилии также чаще всего встречаются светлые волосы и светлые глаза (40 % светлоглазых против 10 % в других странах).

В ДНК латиноамериканцев исследователи провели поиск генетических вариантов, влияющих на пигментацию этих людей. Ассоциации нашлись в нескольких участках генома, включающих гены, уже известные связью с цветом кожи, волос и глаз, такие как TYR и OCA2 .

Один интересный участок расположен в гене MFSD12, мутации в котором связывают с развитием витилиго. Исследователи обнаружили вариант гена, распространенный только у восточных азиатов и у коренных американцев. Причем чем ниже уровень солнечного излучения, тем чаще на востоке Евразии встречается этот аллель. По оценкам ученых, отбор на данный вариант MFSD12 у азиатов начался около 11 000 лет назад.

Что имеем в результате? Ожидаемо, в силу близкого родства, генетика пигментации у коренных американцев оказалась сходной с азиатской. Даже слишком сходной! Пока что исследователям не удалось найти ни одного генетического варианта, специфического для Америки. А ведь Новый Свет простирается с севера на юг на огромной площади, и древние мигранты попадали в условия с радикально различающимся климатом. Да, это известная загадка — почему в Америке не возникло такого разнообразия типов пигментации, как в Старом Свете. Сравните норвежца с каким-нибудь кенийским масаем, а потом посмотрите на индейца севера США и на индейца из Амазонской низменности. Может быть, 15 000 лет недостаточно, чтобы возникли и распространились новые мутации? {42}

В свете недавних открытий такое объяснение уже не кажется столь убедительным. Но об этом разговор впереди.

Остается нерешенным африканский вопрос. Как вы помните, разнообразие некоторых генов пигментации в Африке резко снижено. При этом на просторах Черного континента живут и самые темные на планете (скотоводы Восточной Африки), и довольно светлые люди — например, уже упоминавшиеся южноафриканские койсаны. Что тут первично?

Недавно вышло сразу два исследования, посвященные этой теме. Во-первых, подвергли анализу генетику цвета кожи койсанов — почти 500 бушменов и готтентотов. Исследователи попытались применить к этой группе модель на основе девяти снипов, используемую криминалистами в Европе и дающую хорошие предсказания цвета кожи. Однако методика «сломалась», для большинства койсанов никакого прогноза не получилось. Значит, генетика пигментации в Южной Африке устроена как-то совсем иначе, нежели у европейцев. Ученые выявили порядка 50 генов, влияющих на пигментацию койсанов, в том числе ранее неизвестных. И даже эти 50 описывали лишь небольшую часть изменчивости, т. е. реальное число генов, управляющих цветом кожи южноафриканцев, должно быть существенно больше. Видимо, пигментация бушменов и готтентотов сложна и запутанна, как и они сами: напомню, что эта группа считается самой генетически разнообразной в мире. Сходство с европейцами все же нашлось: у койсанов распространен производный вариант «гена рыбы-зебры» SLC24A5 — тот самый, который почти поголовно встречается у европейцев и ассоциирован со светлой кожей. Думаете, он достался бушменам от колонизаторов? Европейская примесь в койсанских геномах действительно есть — 9–11 % [67]. Однако доля «светлокожего» аллеля — 40 % — существенно выше европейского вклада, так что только смешением с белыми ситуацию не объяснить. Исследователи не решаются выбрать из альтернатив: аллель возник в Южной Африке и потом попал в Европу? Наоборот, из Евразии проник в Африку, а там распространялся под действием отбора? Или, наконец, налицо параллелизм, сходные мутации, возникшие независимо в двух популяциях? {44}