Александр Соколов - Странная обезьяна [Куда делась шерсть и почему люди разного цвета]

Исследователи, однако, на этом не остановились. Чуть позже они обнаружили, что выше гена OCA2 , в находящемся рядом гене HERC2 есть снип rs12913832, еще сильнее связанный с цветом глаз. Индивиды с генотипом С/С (на обеих хромосомах в rs12913832 стоит цитозин) обладали карими глазами только в 1 % случаев. Ученые предположили, что в этом месте хромосомы находится участок ДНК, с которым связывается фактор транскрипции — белок, влияющий на работу гена OCA2 . При «голубоглазом» варианте последовательность, обеспечивающая связывание с фактором транскрипции, нарушается, работа OCA2 подавляется, и поэтому снижен синтез меланина в радужке.

Другая группа исследователей обнаружила «голубоглазый» вариант HERC2 у датчан, турок, иорданцев и пришла к выводу, что появление голубых глаз в Европе связано с единственной мутацией, возникшей где-то на Ближнем Востоке или в северо-западной части Черноморского региона, откуда она распространилась 6000–10 000 лет назад. Точное время возникновения мутации исследователи определить затруднились [73] {20} . Скоро в главе про палеогенетику мы узнаем, что древнейшим голубоглазым европейцам как раз около 10 000 лет. К настоящему времени выявлено множество генов, влияющих на цвет глаз, — кстати, часть из них отвечает и за кожную пигментацию, например знакомые нам SLC24A5, SLC45A2 и TYR, — но ни один из этих генов не может сравниться с «мощью» HERC2/OCA2 . Ученые установили, что распространению «голубоглазого» гаплотипа [74] HERC2/OCA2 в Европе способствовал сильный положительный отбор {21} .

Кстати, может быть, вы помните, что специфические варианты OCA2 связаны со светлой кожей у восточных азиатов? Голубые глаза в Европе, светлая кожа в Азии… Как видим, мутации могут «бить» по работе гена узконаправленно, проявляясь только в коже или только в глазах.

Чем глубже погружаются ученые в генетику какого-нибудь признака, тем жестче требования к качеству измерений. Речь о выявлении генов «малого эффекта», т. е. таких, каждый из которых влияет на изучаемую особенность лишь чуть-чуть. Поэтому даже едва заметные вариации признака не должны ускользнуть от внимания исследователя. Ситуация, когда мы всех людей делим на голубоглазых, кареглазых и «промежуточных», не очень-то удовлетворяет требованиям точности, верно? Но именно такое деление на категории преобладало в исследованиях генетики цвета глаз до недавнего времени. Потому что точно измерить оттенок радужки тысяч людей гораздо сложнее, чем раскидать всех по нескольким кучкам на основании анкет, заполняемых самими пациентами. Кроме того, высокая точность, может быть, и не нужна, когда мы только подступаем к задаче и требуется взгляд «с высоты птичьего полета». Но, когда этап грубых моделей пройден и стали интересны детали, исследователи начали шире использовать количественные измерения с помощью приборов. Глаз испытуемого фотографируют при заданном освещении, а затем автоматически определяют оттенок и насыщенность цвета радужной оболочки. Такой аккуратный подход позволяет обнаружить влияние генов, вклад которых был бы незаметен при более грубых методах. (Например, в одном из исследований {22} использованы цифровые фото глаз почти 6000 голландцев, сделанные в медицинских целях. В результате найдены два новых гена, влияющих на цвет радужки, — TTC3 и DSCR9 ).

Много написано об уникальности цветовой гаммы человеческих глаз. На этом спекулируют лжеученые. Я встречал, например, утверждение, что цвет глаз отражает — я не шучу! — особенности спектра звезды, с которой прилетели на Землю наши пращуры-инопланетяне. Оказывается, предкам «расы голубоглазых Святорусов» светило голубое солнце. Ну, значит, прилетели они не одни, поскольку светлые глаза встречаются не только у людей, но и у некоторых других животных, в частности у приматов — у мартышек-гусаров, паукообразных обезьян из Южной Америки, макак-резусов, а также у японских макак — тех самых северных обезьян, любящих греться в термальных источниках. У большинства японских макак глаза красивого оранжево-желтого цвета. Но в некоторых популяциях этих приматов до 19 % обезьян — счастливые (или не очень) обладатели голубых глаз. Интересно, что многие японские макаки рождаются светлоглазыми. Затем в течение двух-трех месяцев глаза у обезьян темнеют, но иногда могут остаться голубыми на всю жизнь. Авторы исследования описывают даже макаку-гетерохрома с глазами разного цвета — одну на 2000 обезьян. К чему макакам такая особенность? Здесь можно углядеть параллель с людьми. Неслучайно ведь японские макаки — самые северные из приматов! И обратите внимание, что голубые глаза не замечены у популяций этих обезьян, живущих на Якусиме — самом южном острове их ареала. У северных популяций японских макак и шерсть светлее, так что можно предположить, что у них, как и у людей, шел отбор на снижение пигментации, поэтому у них более светлые глаза. Такую же картину наблюдают у макак-резусов: светлые глаза встречаются у северных популяций этих обезьян. Им так же, как нам, не хватает ультрафиолета! {23}

Однако ультрафиолетовая версия не прокатит в случае лемуров Мадагаскара. Под палящим тропическим солнцем здесь живут два близкородственных вида: черный лемур Eulemur macaco и голубоглазый черный лемур Eulemur flavifrons — раньше его считали подвидом черного, теперь рассматривают отдельно. Судя по генетике, два вида разошлись около 2 млн лет назад, а главное их отличие — цвет глаз. У черного лемура глаза, как и положено, коричневато-желтые. А у голубоглазых лемуров, в строгом соответствии с названием, глаза цвета морской волны. Причем поголовно, это не красивая вариация, а 100 %-ная норма. Почему получилось, что у двух родственных видов такие разные глаза? Причудливые фортели полового отбора? Голубые глаза стали кодом «свой — чужой» для распознавания соплеменников? Впрочем, цвет глаз не мешает разным видам лемуров иногда скрещиваться. У гибридов получаются промежуточные светло-карие глаза — стало быть, признак, как и у человека, управляется множеством генов. Кстати, а что это за гены? Лемуры ведь приматы, наши родственники. Наверное, и генетика цвета глаз у них похожа? В 2009 году ученые проанализировали участки ДНК черных и голубоглазых лемуров, гомологичные фрагменту человеческого гена HERC2 , на котором расположен наш главный снип rs12913832. Однако этот участок генома у лемуров с разным цветом глаз оказался одинаковым, более того, таким же, как у шимпанзе, орангутанов, макак и у кареглазых людей. Исследователи пришли к выводу, что глаза лемуров голубые «не так», как у людей {24} . В 2013 году в подобном исследовании, кроме лемуров, изучали голубоглазых японских макак {25} . Для начала оценили, насколько у разных видов голубые глаза похожи. Да, сходство велико: у всех голубоглазых приматов (включая паукообразных обезьян и людей) цвет глаз попадает в один и тот же участок спектра. Что касается генетики, то у японских макак, какого бы цвета ни были их глаза, подходящей мутации на участке ДНК, гомологичном HERC2/OCA2 , не нашлось. У лемуров на этот раз был найден снип, возможно, влияющий на цвет глаз, однако, по-видимому, в сочетании с другими генами. Дело в том, что у пяти из шести изученных голубоглазых лемуров исследователи обнаружили мутацию, однако у шестого животного в этой позиции оказался гомозиготный предковый вариант, совпадающий с вариантом кареглазых обезьян. Короче говоря, хотя голубые глазки обезьян похожи на наши, их эволюция шла другим путем.