Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

В 2001 г. в Германии 30-летняя женщина обнаружила, что она химера, когда решила забеременеть [857] Sudik 2001. . В течение пяти лет они с мужем пытались завести ребенка. Она не сомневалась, что у нее нет биологических проблем, поскольку уже была беременна в возрасте 17 лет и с тех пор ее менструальный цикл оставался регулярным. Тест на фертильность показал, что у супруга этой женщины сниженный уровень жизнеспособности спермы, поэтому пара планировала ЭКО.

Врачи взяли у пациентки и ее мужа образцы крови для обычных анализов. Они проверили хромосомы в клетках супругов, чтобы убедиться, что ни у одного из потенциальных родителей нет аномалии, которая помешала бы процедуре ЭКО. Хромосомы женщины выглядели бы нормально, если бы она была мужчиной. В каждой белой клетке крови, которую осмотрели врачи, они нашли Y-хромосому.

Это был странный результат, учитывая, что один раз женщина уже рожала. В ходе тщательного осмотра выяснилось, что все ее репродуктивные органы в норме. Чтобы получить более полное представление о клеточном составе организма, врачи взяли на исследование образцы ее мышц, яичников и кожи. В отличие от иммунных клеток ни в каких клетках других тканей не было Y-хромосомы. Затем исследователи провели ДНК-дактилоскопию различных тканей, чтобы проанализировать микросателлитную ДНК – повторяющиеся последовательности, с помощью которых можно отличить одного человека от другого. Оказалось, что иммунные клетки женщины принадлежат не тому индивиду, к которому относятся клетки других тканей.

Выяснилось, что у женщины был брат-близнец, который умер спустя всего четыре дня после рождения. Хотя сам он не выжил, клетки мальчика проникли в кровь его сестры и там поселились.

Когда ученые больше узнали о химерах, стало ясно, что причины химеризма разные. В 1960 г. в больнице Сиэтла родилась девочка с настолько удлиненным клитором, что он выглядел, как пенис [858] Gartler, Waxman, and Giblett 1962; Waxman, Gartler, and Kelley 1962. . Она нормально развивалась в течение следующих двух лет, а затем ей сделали операцию по уменьшению клитора. В то время врачи только начали догадываться, что гормоны, которые дают беременным в медицинских целях, могут влиять на развитие плода, превращая его в гермафродита. Но генетики из Вашингтонского университета, осмотрев девочку, поняли, что это был другой случай.

Их с самого начала удивили несколько ее особенностей. Один глаз малышки был темно-карий, а другой – светло-коричневый. Когда врачи изучали яичники девочки, они обнаружили, что в правом никаких отклонений нет, а вот левый больше напоминает семенник.

Университетские ученые взяли образцы кожи девочки, ее яичников и клитора. Они тщательно изучили хромосомы в клетках из разных частей ее тела. В некоторых было по две X-хромосомы. В некоторых – и X, и Y. Каждая исследованная клетка яичника несла две хромосомы X. Но во всех остальных тканях была смесь клеток XX и XY. Когда университетский специалист по группам крови Элоиза Гиблетт изучила кровь ребенка, она нашла там смесь двух типов клеток. Причем гены, обеспечивающие эти разные группы крови, были унаследованы девочкой только от отца, но не от матери.

Гиблетт с коллегами пришла к выводу, что отец девочки оплодотворил две яйцеклетки ее матери двумя своими сперматозоидами. Один сперматозоид содержал Y-хромосому, а другой – X. И они несли гены, отвечающие за разные группы крови. Два сперматозоида слились с двумя яйцеклетками, и мама забеременела парой разнояйцовых близнецов. Как правило, такие близнецы становятся братом и сестрой. Но в данном случае два эмбриона слились на ранней стадии в один комочек клеток. На этом этапе клетки обоих близнецов были еще тотипотентны, т. е. в зависимости от полученного сигнала из них могла развиться любая ткань. Вместе они образовали одного здорового ребенка.

Сегодня ту девочку назвали бы тетрагаметной химерой; это означает, что она произошла от четырех клеток (гамет), а не от двух, как бывает обычно [859] Yunis et al. 2007. . Тетрагаметные химеры еще сильнее подрывают наши традиционные представления о наследственности, чем миссис Мак. Англичанка приобрела некоторые свои клетки от другого человека. Тетрагаметные близнецы начинают свое развитие как два разных эмбриона с разными геномами, а затем полностью сливаются. Рождается только один ребенок, и нет никакого намека на былое существование какого-то другого человека. Мы можем лишь проследить их тесно переплетенные линии клеток до двух разных источников.

Однако, если тетрагаметную химеру образуют два эмбриона одного пола, это выявляется гораздо реже. Клетки двух близнецов незаметно сливаются вместе, и получается девочка или мальчик с обычными гениталиями [860] Malan et al. 2007. . Только с помощью тщательного анализа ДНК можно обнаружить их истинную наследственность. Но, даже когда результаты анализа очевидны, люди иногда отказываются в это верить.

В 2003 г. в штате Вашингтон Лидии Фэйрчайлд должны были сделать анализ ДНК [861] См.: Arcabascio 2007; Martin 2007a; ABC News 2016; Wolinsky 2007. . Незамужняя безработная 27-летняя женщина ожидала рождения четвертого ребенка. Чтобы получать социальное пособие, по законам штата требовалось подтверждение генетического родства детей с ней и с их отцом Джейми.

В один из дней Лидии позвонили из департамента социального обеспечения и попросили немедленно приехать. Анализ ДНК подтвердил, что Джейми действительно являлся отцом троих ее детей. Но Лидия не была их матерью.

Сотрудники департамента начали ее допрашивать, подозревая в преступлении. Предполагали, что она похитила детей. Или что это была какая-то афера с суррогатным материнством. В любом случае грозило обвинение в мошенничестве. Лидии сказали, что детей заберут, а ее саму отправят в тюрьму. Женщина отчаянно пыталась доказать, что это ее дети. Она принесла их свидетельства о рождении, где было указано, что она рожала их в местных больницах. Лидия попросила своего акушера поручиться за нее. Ее мать в интервью ABC News сообщила: «Я сама видела, как они рождались». Шестьюдесятью годами ранее Чарли Чаплин не мог заставить суд взглянуть на генетические доказательства, чтобы тот принял решение об отцовстве. Теперь же ДНК было единственным доказательством, которое суд принимал, и оно означало, что слова Лидии не могли быть правдой. Ее отец признался, что, хотя он доверяет дочери, анализ посеял в нем сомнения. «Я всегда верил в ДНК», – сказал он позже.

Большинство адвокатов тоже верило в ДНК, и Лидии пришлось долго искать того, кто согласился бы проигнорировать результат анализов и взялся бы за ее дело. Найденный адвокат уговорил судью провести еще два анализа ДНК. Они тоже показали, что Лидия не мать своим детям. Когда Лидия отправилась в больницу рожать четвертого ребенка, сотрудник суда был там, чтобы засвидетельствовать его рождение. Он также проконтролировал взятие крови для анализа ДНК. Результат был получен через две недели. И опять ДНК Лидии не совпала с ДНК ее ребенка. Несмотря на присутствие своего сотрудника при рождении ребенка, суд по-прежнему отвергал любые доказательства, кроме ДНК.