Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

После оплодотворения врачи получили набор эмбрионов от этих родителей и проверили у них ген pah . У нескольких эмбрионов была обнаружена мутация, поэтому матери имплантировали только те, в которых мутация отсутствовала [1079] Lavery 2013. . В 2013 г. врачи сообщили, что женщина родила здорового мальчика. Не только у него самого не было ФКУ – у ребенка не было и испорченного гена pah , который он мог бы передать своим детям.

За прошедшие годы популярность преимплантационной генетической диагностики выросла, причем не только в Европе и США, но и в странах с развивающейся экономикой, например в Китае. Но все же эта процедура остается достаточно редкой. Несмотря на захватывающие истории, подобные той, которую пережила Карен Мульчинок, лишь немногие люди с болезнью Гентингтона (хотя их в мире примерно 200 000 человек) прибегают к этой процедуре. Она недоступна для многих из-за высокой стоимости. Даже в Европе, где процедуру покрывает медицинская страховка, только несколько человек с болезнью Гентингтона последовали примеру Мульчинок. За период с 2002 по 2012 г. удалось предотвратить лишь один случай этой болезни из тысячи [1080] Schulman and Stern 2015. .

Многих детей и не исследуют на присутствие у них болезни Гентингтона, поскольку, даже если станет известно, что результат положительный, это ничего не даст – от заболевания пока нет лечения. В силу того, что эта болезнь не проявляется до 50 лет, люди обычно заводят семьи задолго до того, как узнают, унаследовали ли они этот аллель. Если их шансы получить мутацию, вызывающую болезнь Гентингтона, равны 50 %, то для их детей вероятность будет 25 %. Такие люди могут быть настолько поглощены уходом за своим больным родителем, что у них не возникнет никакого желания тратить время, деньги и нервы на искусственное оплодотворение.

Иначе говоря, мы не живем в евгенической утопии Мёллера. Но не живем мы и в кошмаре вроде того, что в 1932 г. описывал Олдос Хаксли в романе «О дивный новый мир». В небольшой группе населения, которое использует экстракорпоральное оплодотворение, еще меньше тех, кто при этом также контролирует наследственность своих детей. Прямо сейчас у нас есть эффективное средство искоренить болезнь Гентингтона и другие генетические заболевания. Однако сложные реалии человеческой жизни – экономические, эмоциональные, политические, еще какие-то – влияют на нас сильнее, чем технологические возможности.

В апреле 1963 г. микробиолог Роллин Хотчкисс отправился из Нью-Йорка в Делавэр (штат Огайо). Его пригласили принять участие в дискуссии, тема которой в то время воспринималась подобно бреду. Как Хотчкисс рассказывал позднее, он с девятью другими биологами провел день в Уэслианском университете Огайо, чтобы «обсудить, может ли и должен ли человек изменять свою наследственность» [1081] Цит. по: Sonneborn 1965, p. 38. .

Одним из выступающих был Герман Мёллер. Он изложил собравшейся аудитории свой план по созданию банка спермы. Для Хотчкисса и других ученых, вероятно, в этом не было ничего удивительного, поскольку Мёллер пропагандировал свою реформу евгеники уже более трех десятков лет. Однако, когда пришло время выступать Хотчкиссу, тот описал нечто принципиально отличающееся от концепции выбора зародышевых клеток или от любой другой евгенической схемы размножения, обсуждаемой за последние 100 лет.

Хотчкисс поднял вопрос о непосредственном изменении человеческой ДНК. Чтобы объяснить концепцию, которую он и некоторые другие участники встречи имели в виду, ученый использовал новый термин: генная инженерия [1082] Там же, p. 40. .

Может показаться странным, что об изменении наследственности у человека рассуждал микробиолог. Однако в 1963 г. Хотчкисс ближе всех остальных подошел к созданию генной инженерии. В 1950-х гг. он начал работать вместе с Освальдом Эвери, продолжая эксперименты того по изучению «трансформирующего начала», превращающего безобидных бактерий в убийц. Хотчкисс с коллегами провел усовершенствованный вариант опыта Эвери, который не оставил ни тени сомнения, что именно ДНК была тем самым трансформирующим началом. Вводя ДНК внутрь бактерий, Хотчкисс успешно менял их гены. В последующие годы он открыл другие возможности трансформации бактерий – например, привнесением генов устойчивости к пенициллину.

На встрече в Делавэре Хотчкисс предсказал, что та же процедура может быть использована и для людей. «Я убежден, что это, несомненно, будет сделано или хотя бы будет предпринята такая попытка», – заключил он.

В конце концов, отметил Хотчкисс, наш вид всегда искал, как бы ему улучшиться. Мы начали с поиска лучшей еды и убежищ и пришли к современной медицине. В 1963 г. – как раз когда состоялось выступление Хотчкисса – врачи праздновали свою недавнюю победу над ФКУ. Научившись выявлять это наследственное заболевание у младенцев, они получили возможность лечить их с помощью диеты, защищающей мозг. «Мы не можем удержаться от вмешательства в этот наследственный фактор и даем детям с фенилкетонурией в нужное время тирозин для нормального формирования нервной системы», – говорил Хотчкисс [1083] Там же, p. 38. . Он предсказывал, что, если ученые узнают способ переписать испорченный ген, вызывающий ФКУ, им будет трудно устоять перед искушением применить это у людей. «Мы поддадимся соблазну, как только представится такая возможность», – сказал он.

Хотчкисс покинул встречу в Делавэре, убежденный, что мир должен быть готов к такой возможности. Человечеству надо думать наперед обо всех плюсах и минусах этой перспективы. Хотчкисс читал лекции и писал научные статьи. Он утверждал, что генная инженерия не будет следовать традиционным евгеническим программам действий, задаваемым правительственными указами. Вместо этого ею будут управлять потребители. Завлекательная реклама о новейшей «замене генов» подтолкнет людей изменять свою ДНК.

Сначала, прогнозировал Хотчкисс, врачи смогут использовать генную инженерию для лечения наследственных заболеваний вроде ФКУ, изменяя гены детей и взрослых подобно тому, как он сам менял гены своих бактерий. По его словам, «по-видимому, захочется действовать на как можно более ранних сроках развития организма. Даже пока он еще в утробе» [1084] Hotchkiss 1965, p. 201. .

Хотчкисс понимал привлекательность применения генной инженерии у эмбрионов. Работая всего лишь с крошечным комочком клеток, врачи получили бы возможность исправить генетический дефект в большей части тела. Однако те же врачи могли бы случайно изменить и половые клетки. И если такое произойдет, то, когда эти еще не рожденные пациенты вырастут и заведут собственных детей, те с большой вероятностью унаследуют сделанную врачами замену гена. И в свою очередь передадут ее следующему поколению.