Джеймс Уотсон - ДНК. История генетической революции

Однояйцевые близнецы рождаются по всему миру с частотой примерно четыре раза на тысячу, и это событие не может рассматриваться иначе, как случайное. С другой стороны, появление разнояйцевых близнецов может быть обусловлено наследственностью, а частота случаев их рождения может варьировать в зависимости от популяции: больше всего разнояйцевых близнецов рождается в Нигерии – сорок случаев на тысячу беременностей, тогда как в Японии таких случаев всего три на тысячу беременностей.

Стандартные исследования близнецов обычно строятся на предположении, что оба члена однополой пары разнояйцевых или однояйцевых близнецов растут в одинаковых условиях (то есть получают аналогичное «воспитание»). Предположим, нас интересует легко определяемая характеристика, например рост. Если бы разнояйцевые близнецы РБ1 и РБ2 получали одинаковое количество еды, заботы и т. д., то любую разницу в росте можно было бы объяснить некоторым совокупным влиянием генетических различий и незначительных различий в образе жизни (например, РБ1 в отличие от РБ2 всегда допивает молоко). Однако если ту же логику применить к однояйцевым близнецам ОБ1 и ОБ2, то их генетическая идентичность позволит исключить генетическую вариацию как фактор, то есть любые различия в росте можно будет объяснить небольшими различиями в окружающей среде. При прочих равных условиях среди однояйцевых близнецов будут меньшие различия в росте, чем среди разнояйцевых, и степень соблюдения этой закономерности даст представление о влиянии генетических факторов на рост. Аналогично более близкое сходство однояйцевых близнецов по коэффициенту IQ по сравнению с разнояйцевыми близнецами отражает влияние генетической изменчивости на коэффициент интеллекта.

Такой анализ аналогично работает при изучении наследования генетически детерминированных заболеваний. Близнецы называются конкордантными, если у обоих выявлена болезнь. Более высокая конкордантность в парах однояйцевых близнецов по сравнению с парами разнояйцевых должна свидетельствовать о том, что болезнь в значительной степени обусловлена генетически: например, конкордантность разнояйцевых близнецов по диабету второго типа составляет 25 % (если болен один из близнецов, то в одном случае из четырех болен и другой), тогда как конкордантность однояйцевых близнецов по данному заболеванию составляет 95 % (если болен один из близнецов, то в 19 случаях из 20 болен и второй). Отсюда делаем вывод: диабет второго типа во многом обусловлен генетической предрасположенностью. Тем не менее даже в этом случае среда играет большую роль; в противном случае у однояйцевых близнецов наблюдалась бы 100 %-ная конкордантность.

Довольно долго методология близнецового метода, который, как я уже говорил, заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющем определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека, подвергалась критике. Как правило, родители обращаются с однояйцевыми близнецами более схожим образом, чем с разнояйцевыми. Иногда родители превращают их идентичность в своеобразный фетиш: например, однояйцевых близнецов часто одинаково одевают, и некоторые близнецы переносят эту привычку во взрослую жизнь. Такая критика обоснована, поскольку более выраженное сходство однояйцевых близнецов (по сравнению с разнояйцевыми) рассматривается как свидетельство влияния генетики, когда на самом деле может проистекать из более схожих факторов среды, в которой воспитывались однояйцевые близнецы. Есть и еще одна проблема: как определить, являются ли два однополых близнеца разнояйцевыми или однояйцевыми? «Это легко, – скажете вы. – Достаточно просто посмотреть на них». И вы ошибетесь! В небольшой, но значительной части случаев родители принимают своих разнояйцевых близнецов за однояйцевых (и, следовательно, растят их в практически идентичных условиях, например одевая обеих дочерей в одинаковые розовые комбинезоны), и, наоборот, некоторые родители однояйцевых близнецов ошибочно принимают их за разнояйцевых близнецов (одевая одного ребенка в кислотно-розовый комбинезон, а другого – в ярко-зеленый). К счастью, методы генетической дактилоскопии позволили не превращать близнецовые исследования в подобную комедию ошибок. С помощью такого анализа можно точно определить, являются ли близнецы разнояйцевыми или однояйцевыми. Такие пары близнецов, ошибочно принятых за «однояйцевых» или «разнояйцевых», как это описано выше, в будущем могут служить идеальной контрольной группой при проведении исследований: например, разница в росте среди разнояйцевых близнецов не может быть объяснена различиями в воспитании, если родители растили их как однояйцевых.

Наиболее информативной формой близнецового метода является изучение однояйцевых близнецов, разлученных сразу после рождения. В таких случаях среда, в которой воспитываются близнецы, оказывается очень разной, поэтому выраженное сходство объясняется именно их общими чертами, то есть генами. Сообщения о разделенных при рождении близнецах, у которых в квартирах оказываются одинаковые красные бархатные диваны и собаки по кличке Эрнест, конечно, весьма примечательны. Однако, какими бы удивительными ни были такие случаи сходства, скорее всего, это просто совпадение. Почти наверняка не существует гена, обусловливающего предпочтение красной бархатной обивки или определенной клички собак. По статистике, если вы перечислите тысячу признаков: марку и модель автомобиля, любимое телешоу и т. д. для любых двух человек, вы неизбежно найдете совпадения, но в прессе эти сообщения, как правило, печатаются в разделе «Хотите – верьте, хотите – нет». Например, я и соавторы этой книги предпочитаем одинаковые автомобили «Вольво»-универсал и коктейли, хотя мы и не родственники.

Безотносительно популярности, у близнецового метода пестрая история. Он снискал дурную славу отчасти благодаря работам сэра Сирила Берта, выдающегося британского психолога, который хорошо потрудился, чтобы близнецов стали использовать для исследования генетических факторов, влияющих на коэффициент интеллекта. После его смерти в 1971 году подробное изучение работ Берта показало, что некоторые приведенные в них данные были поддельными. Сэр Сирил, по утверждению некоторых, иногда мог выдумать нескольких близнецов для увеличения размера выборки. Все еще не ясно, насколько правдивы эти обвинения, но одно отрицать нельзя: этот эпизод компрометирует не только близнецовые исследования, но и любые попытки постичь генетическую основу интеллекта. Действительно, махинации Берта, помноженные на щекотливость данной темы, фактически погубили такие исследования из-за сокращения грантового финансирования. Все четко: нет денег – нет исследований.