Джеймс Уотсон - ДНК. История генетической революции

Излагая свой второй аргумент, Эрик Ландер камня на камне не оставил от фундаментального допущения, применявшегося при патентовании генов, согласно которому изолированные гены – это фрагменты ДНК, не встречающиеся в природе. Ландер утверждал, что все как раз наоборот: исследования показывают, что копии генов действительно существуют в крови и их там вполне достаточно для диагностических целей. Я прибавил к этому собственное консультативное заключение, в котором указывал, что ради блага науки гены не должны патентоваться; гены по природе своей уникальны в отличие от любых прочих обычных, пригодных для патентования «составов вещества».

13 июня 2013 года, четыре года спустя после первого процесса, Верховный суд отменил «генетические патенты». « Myriad ничего не создала, – постановила судья Кларенс Томас. – Следует признать, что Myriad открыла важный и полезный ген, но выделение этого гена из окружающего генетического материала не является актом изобретения». В сущности, суд постановил, что идентификация и извлечение важного гена из человеческого генома ценны само по себе, но не дают права патентовать генетическую последовательность.

Такое решение было с восторгом воспринято среди ученых-генетиков. Гарри Острер из Медицинского колледжа города Нью-Йорка им. Альберта Эйнштейна выразил мысли многих: «Такое решение возвращает изолированную ДНК и ее гены в собственность Природы, где им и положено быть… это решение откроет возможности для новых анализов и даст второй шанс тем, кто сейчас его лишен». А Мэри-Клэр Кинг, впервые выделившая ген BRCA1 (это было в то время, когда многие вообще сомневались в наличии генетической предрасположенности к раку груди; об этом мы поговорим в главе 14), приветствовала это решение как «фантастический результат в пользу пациентов, врачей, ученых и здравого смысла». В течение считаных недель после этого вердикта несколько диагностических фирм запустили собственные программы анализа на наличие BRCA1 уже по гораздо более доступным ценам.

Стремительное удешевление секвенирования ДНК вкупе с другими технологическими достижениями изменило весь профиль клинической диагностики. Одним из важнейших достижений стал метод NIPT (неинвазивная пренатальная диагностика); метод основан на том, что ДНКплода в небольшом количестве присутствует в материнском кровотоке. Следовательно, при помощи обычного анализа крови можно выявить такие расстройства, как синдром Дауна и иные так называемые трисомии, связанные с наличием лишней хромосомы в геноме плода. Такой анализ позволит многим будущим матерям обойтись без аниоцентеза или биопсии хориона; обе эти процедуры представляют хоть и небольшой, но доказанный риск для плода (теперь такие анализы могут проводиться лишь для подтверждения положительного результата NIPT). Несколько компаний, в том числе Sequenom, Ariosa, Ventara и Natera , теперь предлагают на рынке анализы для определения таких состояний.

В настоящий момент NIPT-тестирование позволяет выявлять лишь немногочисленные врожденные аномалии. В принципе, с помощью такого метода можно полностью исследовать геном плода. Новаторскую идею предложил Джей Шендью, врач-исследователь из Вашингтонского университета. Он вместе с коллегами разработал метод, позволяющий почти со стопроцентной точностью вычислять геномную последовательность плода, полученную из образца материнской крови, сравнивая ее с последовательностями, взятыми у обоих родителей. Им удалось на основе анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструировать наследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие так называемых моногенных заболеваний.

Этические проблемы в области секвенирования генов предположительно здорового плода будут обсуждаться еще много лет. Но сегодня такая практика существует. Разиб Хан, аспирант тридцати с небольшим лет, блогер, решил секвенировать ДНК своего первого ребенка, когда жена еще была беременна. Хотя еще в 2012 году в New England Journal of Medicine появилась статья о полном секвенировании генома плода на этапе внутриутробного развития, эта операция была проделана для подтверждения положительного цитогенетического анализа. Хан решил секвенировать геном своего еще не рожденного ребенка не из-за каких-то безотлагательных проблем с его здоровьем, а потому что это «круто» и Хану нравилось «раздвигать границы возможного». Он убедил коммерческую компанию, занимавшуюся генетическими анализами, провести биопсию хориона на материале кусочка плаценты жены, но чтобы образец ДНК врачи вернули обратно Хану. (Представители компании колебались: как правило, образец ДНК передают лечащему врачу, а не мужу пациентки.) Затем Хан уговорил коллегу запустить ДНК на свободную дорожку в рамках текущего высокопроизводительного эксперимента по секвенированию. Воспользовавшись бесплатным веб-ресурсом Promethease, Хан проанализировал данные и с облегчением убедился, что ДНК его ребенка «довольно скучная». В чарующем своей новизной новом мире персональной геномики «скучная» означает «ура, пронесло».

Президент Джордж Буш подписывает закон о запрете дискриминации на основе генетической информации (GINA) в 2008 году

Еще одно юридическое решение, на сей раз касающееся генетической конфиденциальности, серьезно повлияло на нарождающуюся геномную медицину. По мере того как все больше и больше людей получали доступ к своей генетической информации, неудивительно, что становится необходимо позаботиться о приватности и безопасности этой информации. Что если данные о моей ДНК окажутся в распоряжении моей страховой компании? После нескольких неудачных попыток удалось принять в Конгрессе закон, запрещавший использовать генетическую информацию для какой-либо дискриминации при трудоустройстве либо отказывать в страховании здоровья исходя из такой информации. В 2008 году президент Джордж Буш утвердил закон о запрете дискриминации на основе генетической информации, сокращенно GINA. Неясно, удалось ли предотвратить при помощи этого закона случаи такой дискриминации. Также отметим, что GINA никак не влияет ни на страхование жизни, ни на долгосрочное страхование по медицинскому уходу. Генетик Роберт Грин припоминает случай из практики: несколько лет назад он проводил клиническое исследование того, как родственники пациентов с болезнью Альцгеймера воспринимают собственные анализы на присутствие гена APOE . Прежде всего, было изучено, какой психологический эффект оказывает новость о повышенном риске развития деменции с поздним началом. Грин отметил, что волнение по этому поводу минимально; однако, как показываютнаблюдения, многие носители этого гена интересуются долгосрочным страхованием по медицинскому уходу. Конечно, можно понять, почему эти люди пользовались «инсайдерской» информацией с целью переиграть систему. Следует признать, что эта упреждающая информация является формой знаний о самом себе. Однако если такая практика распространится на другие состояния и станет широко использоваться, то в результате будет уничтожен бизнес долгосрочного страхования по медицинскому уходу, а также частное медицинское страхование, когда здоровые платят за больных, но никто заранее не знает, в какой из категорий кто окажется. Поэтому руководство страховых компаний крайне заинтересовано в выявлении случаев использования данных такой «агентурной разведки». Да, уж вот где есть веские причины для паранойи.