Джон Луома - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Лидия не стала делать анализ по поводу ранней наследственной формы болезни Альцгеймера, и среди тех, кому был рекомендован генетический анализ на болезнь Хантингтона, его делают очень немногие (примерно 15 %) {12} 12 Margaret R. McLean, “When What We Know Outstrips What We Can Do,” Issues in Ethics 9, no. 2 (Spring 1998), Mark Kula Center for Appped Ethics, Santa Clara University, http://www.scu.edu/ethics/pubpcations/iie/v9n2/outstrips.html . В то же время проверку на мутации, вызывающие рак, проходят до 95 % людей из группы риска. Очень похоже, что такая низкая частота анализов на болезнь Хантингтона во многом обусловлена страхом перед неизлечимостью этого заболевания, в то время как с раком можно что-то сделать, если провести генетический анализ на ранних стадиях болезни или даже до ее появления (такие анализы делают, например, для удаления рака груди или ободочной и толстой кишки). Хотя каждое генетическое заболевание имеет свои особенности и нюансы, по-видимому, для наследственной болезни Альцгеймера ситуация аналогична. Предположительно, частота генетических анализов на такие заболевания значительно вырастет, если появятся эффективные способы предотвращения развития болезни. Сейчас эти анализы делают люди, которые стремятся максимально контролировать и планировать свою жизнь.

Гиппократ – один из самых известных врачей в истории. Он жил в Древней Греции в эпоху Перикла, но продолжает оказывать сильное влияние и на сегодняшнюю медицину. Врачи произносят современную версию клятвы Гиппократа. И хотя они пропускают обращение к античным богам Аполлону и Гигиее, этические требования, изложенные в этой клятве, актуальны и в современной медицине, спустя почти 3000 лет. Основной этический принцип, которому должна соответствовать любая медицинская, фармакологическая, хирургическая или диагностическая процедура (в том числе и генетические тесты), заключается в том, что преимущества процедуры должны перевешивать ее риски. Когда врачи обсуждают любые действия с пациентом, они всегда должны помнить про это правило. В случае неизлечимых заболеваний есть много мнений, но мало данных о том, как можно оценить риски и преимущества генетического тестирования. Очевидно, лучший способ решить проблему – разработать эффективную терапию и способы предотвращения этих болезней. Пока этого не произошло, интерес к генетическому выявлению неизлечимых заболеваний будут проявлять те люди, кому интересно это знание само по себе, кто хочет спланировать свою жизнь соответствующим образом, а также те, кто не хочет передать эти мутации своим детям. В ближайшее время мы вряд ли придем к единому мнению о необходимости генетического анализа на неизлечимые заболевания для людей, у которых нет ни симптомов, ни серьезного семейного анамнеза.

Параганглиома отличное слово, если вы с семьей, сидя за столом, играете в скрэббл, потому что в этом слове целых 13 букв и за некоторые можно получить даже два или три очка. Но это отнюдь не выигрышное слово, если вы узнали его в связи с тем, что у кого-то в вашей семье рак.

Параганглиомы образуются из клеток нервной системы, которые примостились на крупных кровеносных сосудах, сбегающих вдоль средней линии тела вниз от места соединения головы с шеей до ягодиц. Эти клетки похожи на часовых в сторожевой башне, которые должны обнаруживать кислород. Если клетки не чувствуют кислород, они выделяют в кровь химические вещества для ускорения сердцебиения и дыхания, чтобы увеличить приток крови, повысить давление и, соответственно, снабжение тканей кислородом. Это элемент стратегии «бей или беги» {13} 13 Эти реакции обеспечиваются вегетативной нервной системой. . Когда множество таких клеток собирается вместе, образуя параганглиому, их общий химический сигнал усиливается, и возникает учащенное сердцебиение, потливость, панические атаки, а в худшем случае даже сердечные приступы. Страшнее всего, что параганглиомные группы клеток могут превращаться в раковые, отрываться и бесконтрольно распространяться по организму, образуя разрушительные метастазы.

Параганглиомы очень редко бывают у человека. Они встречаются у коров, свиней и даже африканских слонов. Кислород нужен всем животным. Поскольку у нас, Homo sapiens , и у них одни и те же основные физиологические механизмы, обусловленные схожими генами, то, как правило, у разных видов встречаются схожие генетические заболевания.

Розалинд Темасек выросла в Скалистых горах в семье, где было восемь детей. Ее здоровью в детстве можно было только позавидовать. Образованная, в хорошей физической форме, после колледжа она отправилась в восточную часть страны, в Нью-Йорк, за теми широкими профессиональными возможностями, которые открываются при работе в крупнейших мировых компаниях, обосновавшихся среди небоскребов Манхэттена. Здесь она вышла замуж и ловко управлялась со всем множеством обязанностей, которые сваливаются на городскую семью, где оба супруга заняты карьерой.

Отправиться к врачу – это, пожалуй, совсем не то, чего хотелось бы занятому человеку, а тем более работающей матери в прекрасный осенний день в Нью-Йорке. Однако Розалинд приехала через весь город, чтобы рассказать мне о своем случае. Ей было за 30. Высокая, уверенная в себе, хорошо одетая в деловом стиле, Розалинд была на третьем месяце беременности. И у нее возникли вопросы.

У мамы Розалинд было два двоюродных брата. И у обоих после 30 развилась параганглиома. Поскольку этот диагноз со сложно произносимым названием весьма необычен, очень неожиданным было такое совпадение внутри одной семьи. И действительно, в США ежегодно регистрируется менее 500 случаев этой формы рака, поэтому вероятность, что она случайно возникнет у двух родственников одного возраста, живущих неподалеку друг от друга, примерно такая же, как вероятность встретить сразу двух знаменитостей, случайно прогуливающихся в одном и том же районе в одно и то же время.

Из-за столь необычного совпадения семейный врач порекомендовал проконсультироваться со специалистом по медицинской генетике. Примерно от четверти до половины случаев параганглиомы связано с генетическими нарушениями. Во всей стране менее 2000 врачей, занимающихся медицинской генетикой (причем ординатура в этой области заполнена только наполовину, а значит, в дальнейшем ситуация может стать еще хуже), причем специалисты распределены неравномерно и работают преимущественно в крупных городах. Поэтому удачно сложилось, что, хотя первые члены семьи, у которых обнаружилась параганглиома, жили вдалеке от крупных городов, их врачи знали про роль наследственности в развитии этого заболевания и порекомендовали родственникам сделать генетический анализ.