Джон Луома - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Есть несколько утвержденных препаратов для снижения веса, но большинству людей они помогают относительно слабо и могут быть использованы только как дополнение к диете и упражнениям.

Сложные признаки – большая проблема для фармацевтической промышленности. В настоящее время к изготовлению лекарств мы подходим как охотники, которые едут на сафари с крупнокалиберной винтовкой, чтобы поразить большую цель, скажем, тигра. Большинство компаний направляют свои усилия на крупные, очевидные цели, которые с помощью современных технологий могут быть достигнуты и превращены в «охотничий трофей», составляющий более $5 млрд ежегодно.

Однако генетические заболевания со сложным наследованием – другой тип мишени. Они больше похожи на пчелиный рой. Не важно, насколько точно бьет винтовка, выстрелы пулями в рой пчел не принесут пользы. Чтобы сделать неизлечимые заболевания со сложным наследованием излечимыми, необходимы совершенно другие фармакологические подходы (что-то вроде дыма или инсектицида вместо пуль). Может быть, надо использовать разнообразные лекарства, одновременно влияющие на несколько основных узких мест, новые технологии для регулирования включения и выключения генов, нанороботов, патрулирующих кровеносные сосуды, или другие, пока еще не созданные технологии.

Да, возможность влиять на сложные признаки обязательно придет, но мы пока не знаем когда. Наши достижения в области геномики вселяют в меня надежду, что будущее прольет свет на заболевания, которые сегодня являются медицинским аналогом темной материи. Сто лет назад «французская болезнь» была неизлечима. Сегодня если мы приглядимся, то увидим будущее, в котором большинство наследственных заболеваний, и в том числе сложные признаки, будут легко лечиться.

Все виды животных обременены наследственными заболеваниями. Королевский пудель, которого я видел в своем районе несколько лет назад, падал в обморок всякий раз, когда приходил почтальон. Все потому, что у него, как и у множества других пуделей, доберманов, лабрадоров, такс и представителей еще ряда пород, была собачья нарколепсия – рецессивное наследственное заболевание, которое заставляет собак засыпать, получив кусочек еды со стола или прямо во время погони за любимой игрушкой. При этом поврежден ген, кодирующий белок-рецептор – что-то вроде антенны, которая находится снаружи нервной клетки и реагирует на вещество, отвечающее за сон и пробуждение. У животных уже найдены тысячи генетических болезней и, видимо, будет открыто во много раз больше.

Хотя у нас, так же как и у других животных, наследственные заболевания возникают из-за мутаций в ДНК, есть кое-что, чем мы отличаемся: наши чисто человеческие свойства. Например, в отличие от собак, которые в основном живут только сегодняшним днем, когда они здоровы и сияет солнце, мы можем представить, что в будущем подхватим грипп или что пойдет дождь. У нас есть сознание, мы способны к рефлексии и можем представить, что в один прекрасный день заболеем и умрем. Наше самосознание позволяет думать о будущем и не ограничивать наш мир текущим моментом – как если бы наш мозг видел одновременно два изображения: одно настоящее, а другое – воображаемое будущее.

Из-за нашей способности представлять себе будущее возникают проблемы с генетическим анализом на заболевания, для которых нет лечения. Неизлечимые наследственные заболевания кардинально отличаются от таких, как болезнь Гоше, и после генетического анализа носителю остается только надеяться, что придет лучшее время и будет найдено эффективное лечение.

Многие люди не хотят знать о генах, сулящих слишком мучительные и страшные неизлечимые заболевания, на которые никак нельзя повлиять, если тяжелая болезнь надвигается неотвратимо и нет (по крайней мере сейчас) ни возможности облегчить состояние пациента, ни тем более вылечить. Это самое ужасное в генетическом тестировании. Знание без силы делает неизлечимые заболевания похожими на древнегреческие трагедии, когда всем остается только наблюдать, как неумолимо появляются симптомы.

Звучит странно, но Лидию я встретил не на приеме у себя в клинике, а на светском мероприятии. Мы оба были приглашены на вечерний прием в районе Челси в Манхэттене около реки Гудзон. Примерно 20 или 30 человек собралось на квартире у одной супружеской пары (ученый и финансист), чтобы под обильные закуски с напитками послушать и обсудить доклад физика из ЮАР «Что нового в космологии». Я ничего не знал об этой теме, что и привлекло меня в первую очередь. Приглашенный астрофизик прочел нам лекцию, после которой состоялась бурная дискуссия о предетерминизме (согласно которому все вселенские события предопределены) и физическом индетерминизме (который занимает противоположную позицию). Насколько я понял, вторую концепцию разделяет большинство современных физиков.

После лекции и обсуждения я смотрел с 22-го этажа на невероятное звездное небо над Вест-Виллидж. Когда я стоял у окна, любуясь видом, Лидия подошла ко мне и представилась. Она была темноволосой женщиной лет 40, жила в городе и работала финансистом. Ранее тем же вечером, перед лекцией, я общался еще с одним гостем, который недавно переехал в Нью-Йорк из Аргентины, на тему генетического тестирования, когда оно полезно, а когда нет и что люди из разных стран интерпретируют одну и ту же информацию совершенно по-разному. Например, американки по сравнению с женщинами из некоторых европейских стран чаще проводят превентивную операцию, снижающую риск развития опухоли, после выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, связанных с раком груди и яичников. Когда эта тема обсуждалась, Лидия разговаривала с другим гостем, а сейчас подошла ко мне.

Она спросила: «Вы врач, который делает генетические анализы? Мне кажется, моей семье нужна помощь такого рода».

На следующей неделе Лидия позвонила мне в офис. Она сделала несколько звонков, не оставив сообщений. Часто это значит, что пациент беспокоится о конфиденциальности и тема разговора для него деликатная. Наконец, увидев тот же номер на определителе, я взял трубку.

«Здравствуйте, доктор», – она начала с того, что напомнила наш предыдущий разговор. «Я Лидия Герстман. Мы познакомились на той лекции. Моей матери диагностировали рак яичника примерно два года назад. Она умерла вскоре после того, как ей исполнилось 57 лет. Что она пережила! На ее страдания было невозможно смотреть. Я очень похожа на мать и внешне, и по характеру. Я очень беспокоюсь, что у меня будет такой же рак, как и у матери. Я читала про это в интернете, и если мне это суждено, то я хотела бы сделать операцию, чтобы предотвратить рак. Я готова заплатить за генетический анализ, если моя страховка не покроет расходы».