Дэвид Эпштейн - Спортивный ген

После публикации работы Норс спортивные ученые всего мира спешили проверить своих местных спринтеров, и ассоциация проявилась везде. У всех без исключения спринтеров из Ямайки и Нигерии вырабатывался альфа-актинин-3, вот почему так много бегунов из Кении. И это неудивительно, учитывая, что почти все бегуны из контрольной африканской популяции успешно прошли обследование. Ученые в Финляндии и Греции тоже начали активное изучение ДНК их олимпийских спринтеров, и снова ни одного XX. В Японии у нескольких спринтеров наблюдались XX-вариации гена, но ни один из них не мог бежать быстрее чем за 10,4 секунды 100 метров.

Так, Норс предположила, что АКТН-3 – ген скорости. Но почему это так, все равно оставалось непонятно. Альфа-актинин-3 имеет воздействие на структуру быстро сокращающихся волокон, что влияет на конфигурацию мышечной системы. Проводился ряд исследований с группой японских и американских женщин, а некоторые ученые обследовали и мышей с дефицитом альфа-актинина-3. В результате у них было меньше быстро сокращающихся мышц и как следствие меньше мышечной массы. Когда Норс обследовала мышей с дефицитом альфа-актинина-3, она заметила, что снизилась каталитическая активность гликогенфосфорилаза, фермента, который расщепляет сахар для облегчения таких действий, как бег на длинную дистанцию. Быстро сокращающиеся мышечные волокна у этих мышей также приобрели некоторые свойства медленно сокращающихся, например выносливость.

Учитывая примерное время, когда X-вариация появилась в гене АКТН-3 и начала активное воздействие на мышечные волокна, похоже 15 000–30 000 лет назад, Норс предположила, что распространение этой вариации гена активно началось во время последнего ледникового периода. Альфа-актинин-3 может сделать быстро сокращающиеся мышечные волокна более метаболически эффективными, как тип медленно сокращающихся волокон: это было необходимо для выживания в холодных северных широтах за пределами Африки. В свою очередь антропологи предположили, что X-версия могла распространиться, когда люди за пределами Африки перешли от образа жизни охотников-собирателей к сельскому хозяйству, и необходимость в спринте на войне или охоте отпала. Однако возникла потребность в повышенном метаболизме, и соответственно, в возможности работать с постоянной скоростью в течение долгих часов.

Но Норс относится к этой теории настороженно. Хотя наша последовательность ДНК имеет ряд схожих признаков с мышами, грызуны не являются идеальными моделями вариаций генома человека. «Мы не знаем всю историю до конца», – говорит Норс. «Сейчас кажется, что АКТН-3 один из тех генов, который способствует улучшению беговых способностей, но таких генов может быть очень много, и конечно, есть и другие факторы, влияющие на эту способность: диета, окружающая среда и возможности человеческого тела».

Частные компании были менее осмотрительными в тестировании генов. Как только стало известно о проводимых обследованиях олимпийцев на АКТН-3, компании начали активные генетические исследования. Последовала этому примеру и компания «Genetic Technologies» (Генетические технологии) из Фицрой, Австралия. За $92,40 компания обещала сказать клиенту, какая у него версия гена АКТН-3. (У меня две копии R.) В 2005 г. «Мэнли Си Иглз», профессиональная австралийская команда, выступающая в Национальной регбийной лиге, стала первой командой, публично признавшейся, что они обследовали своих игроков на АКТН-3. Более того, они разработали согласно полученным данным специальные тренировочные программы, направленные больше на тяжелую атлетику, чем на развитие качеств бега.

Руководители компании Atlas Sports Genetics, Боулдер, штат Колорадо, пошли еще дальше. Они придумали обследование АКТН-3, которое было бы способно рассказать родителям о предрасположенности их ребенка к тому или иному виду спорта. По словам Кевина Рейли, президента компании, тест особенно полезен для «тех молодых спортсменов, двигательные навыки которых еще неразвиты в полной мере». Под «молодыми» Рейли подразумевает детей, которые еще не могут ходить, то есть у которых ДНК еще не начало влиять на их спортивные навыки. Если у ребенка нет R-версии гена, то родители могут начать подталкивать ДНК их маленького ребенка к развитию навыков выносливости. Рынок генетических тестов детей в пеленках привел к тому, что компания создала собственную предподростковую клиентскую базу.

Рейли говорит, что их компания «имеет некоторое влияние на начинающих спортсменов возрастной группы 8–10 лет» в том плане, что они влияют на выбор их профориентации в спорте.

К сожалению, это генетическое тестирование спортивных способностей 8–10-летних детей ничего не значит [42]. Ученые все чаще стали понимать, что наследуемые компоненты сложных признаков, таких как атлетизм, чаще всего являются результатом влияния десятков или даже сотен или тысяч взаимодействующих генов, не говоря уже о влиянии экологических факторов. Если у вас XX-вариации гена АКТН-3, «вы, вероятно, не станете олимпийским чемпионом в беге на 100 м», – говорит Норс. Но вы об этом знаете и без генетического теста. Хотя ген АКТН-3 действительно влияет на беговые способности, что позволяет делать предположения о спортивных предрасположенностях на его основе. Но вы можете увидеть всего лишь маленькую часть огромной головоломки, не более того.

Как сказал Карл Фостер, директор лаборатории «Human Performance» (достижения человека) Университета Висконсина и соавтор нескольких исследований АКТН-3: «Если вы хотите знать, будет ли ваш ребенок быстро бегать, самый лучший генетический тест – секундомер. Приведите его на площадку и устройте забег для детей». С точки зрения Фостера, несмотря на очарование генетического тестирования, оценивать скорость не напрямую глупо, и результат такого тестирования не может быть точным. Все равно, что сбросить мяч с крыши на голову мужчине и измерить время, за которое он долетит до его головы, просто для того, чтобы рассчитать рост человека. Но почему бы просто не взять сантиметр?

Все, что может нам сказать АКТН-3 – это кто не выйдет в финал в 100-метровом забеге в Рио-де-Жанейро в 2016 году. И это даже не делает подобное обследование особенным, учитывая, что оно только исключает примерно от 1 до 7 млрд людей на Земле.

Тем не менее, если обследовать только один этот ген, то мы узнаем, что практически ни один из черных людей нашей планеты не будет исключен.

«Добро пожаловать домой!» – поприветствовал темнокожий ученый своего коллегу, расплывшись в улыбке чеширского кота.

Темнокожий ученый, Эррол Моррисон, самый известный исследователь на Ямайке. Синдром Моррисона – одна из форм диабета, которую он связал с потреблением местного чайного куста. Моррисона очень почитали на острове, а за свою работу он получил награду. На вручении награды, когда доктору предоставили слово, он пошутил, что во время его путешествий за границей, когда люди узнавали, что он с Ямайки, называли его «Боб Марли». Но на научных конференциях, посвященных проблемам диабета, он всегда оставался Эрролом Моррисоном.