Максим Франк-Каменецкий - Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века

Тут можно читать онлайн Максим Франк-Каменецкий - Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века - бесплатно ознакомительный отрывок. Жанр: Биология, издательство Литагент Альпина, год 2017. Здесь Вы можете читать ознакомительный отрывок из книги онлайн без регистрации и SMS на сайте лучшей интернет библиотеки ЛибКинг или прочесть краткое содержание (суть), предисловие и аннотацию. Так же сможете купить и скачать торрент в электронном формате fb2, найти и слушать аудиокнигу на русском языке или узнать сколько частей в серии и всего страниц в публикации. Читателям доступно смотреть обложку, картинки, описание и отзывы (комментарии) о произведении.
  • Название:
    Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
  • Автор:
  • Жанр:
  • Издательство:
    Литагент Альпина
  • Год:
    2017
  • Город:
    Москва
  • ISBN:
    978-5-9614-4522-0
  • Рейтинг:
    4/5. Голосов: 11
  • Избранное:
    Добавить в избранное
  • Отзывы:
  • Ваша оценка:
    • 80
    • 1
    • 2
    • 3
    • 4
    • 5

Максим Франк-Каменецкий - Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века краткое содержание

Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века - описание и краткое содержание, автор Максим Франк-Каменецкий, читайте бесплатно онлайн на сайте электронной библиотеки LibKing.Ru
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: «Что такое жизнь?», занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК.

Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века - читать онлайн бесплатно ознакомительный отрывок

Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века - читать книгу онлайн бесплатно (ознакомительный отрывок), автор Максим Франк-Каменецкий
Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать

Вся Россия праздновала рождение наследника престола в 1904 году. Но мальчик был болен, и любой случайный порез мог привести к фатальному исходу. В результате ко двору был приближен шарлатан, убедивший монаршую чету, что он способен останавливать кровотечение у царевича. Его звали Григорий Распутин. Присутствие при дворе явного шарлатана, к тому же склонного к весьма экстравагантному поведению, назовем это так, больше, чем что-либо другое, подорвало престиж монархии как в глазах аристократии, так и среди народных масс. И хотя Распутина аристократы все же убили, непоправимый ущерб был нанесен: в 1917 году монархия пала, а к власти в России в конечном счете пришел кровавый тиран – Иосиф Сталин.

Трагична была судьба самой царской семьи. Она находилась в руках большевиков в Екатеринбурге в 1918 году, когда армия белогвардейского адмирала Колчака приблизилась к городу и появилась реальная опасность того, что Екатеринбург падет. Вся царская семья – Николай II, Александра, четыре девочки и царевич Алексей – были зверски убиты чекистами, а их тела после попытки их сжечь спешно закопаны в неглубоких ямах в окрестном лесу. По-настоящему сжечь тела чекисты не сумели, что спасло ДНК убитых от полной деградации. После падения коммунистического режима в СССР останки были постепенно найдены, и ученые провели их ДНК-анализ. Особенно важным было обнаружение в 2007 году останков царевича Алексея.

В 2009 году Рогаеву удалось точно выяснить, в чем заключалась зловредная мутация. Это была замена одного нуклеотида (А заменен на Г) в третьем с конца положении в интроне, находящемся между экзонами #3 и #4, гена, кодирующего фактор свертываемости крови IX (рис. 49). В результате этой замены возникает новый сигнал сплайсинга на конце интрона, и сплайсинг происходит неверно: в результирующей молекуле мРНК между экзонами #3 и #4 вклиниваются два нуклеотида. Это приводит к тому, что сразу после экзона #3 сбивается рамка считывания мРНК рибосомой, в белковую цепь включаются совсем другие аминокислоты, а вскоре вообще появляется терминирующий кодон, и белковая цепь обрывается (рис. 49). Получается не просто мутантный белок, а вообще нечто не имеющее ничего общего с нормальным белком. Вот такой зловреднейшей мутацией наградил свою дочь граф Кентский Эдвард в 1818 году. И что ему взбрендило за год до своей смерти ребенка заводить, честное слово?!

Рис 49Мутация в геноме королевы Виктории приведшая к тому что царевич - фото 83

Рис. 49.Мутация в геноме королевы Виктории, приведшая к тому, что царевич Алексей оказался болен гемофилией. Сверху показана последовательность нормального гена фактора свертываемости крови IX, а внизу – последовательность мутантного гена. Последовательности отличаются только одной буквой, которая помечена стрелкой и дана курсивом: буква А в нормальном гене заменена в мутантном гене на Г. Последовательность нуклеотидов в интроне, расположенном между экзонами #3 и #4, дана строчными буквами. Подчеркнутые крайние пары букв в интроне, гт и аг, служат сигналами сплайсинга. Мутация приводит к тому, что возникает новый сигнал сплайсинга аГ на две буквы раньше правильного сигнала. В результате в самом начале экзона #4 вклиниваются два нуклеотида из интрона: АГ. Поэтому после места сплайсинга экзонов #3 и #4 сбивается рамка считывания мРНК рибосомой, и синтезируется аминокислотная последовательность, совершенно отличная от последовательности нормального фактора свертываемости крови (подчеркнуто), а потом вообще появляется терминирующий кодон УАА, и белковая цепь обрывается

Еврейские гены

Открытие двойной спирали Уотсоном и Криком было самым главным, но не единственным прорывом в нашем понимании феномена жизни. Задолго до этого, в 60-х годах XIX века, возникли две теории – Чарльза Дарвина и Грегора Менделя, которые привели к пониманию того, что необыкновенное разнообразие форм жизни является следствием эволюционного процесса. Краеугольным камнем эволюционной теории являются концепции изменчивости и отбора. Изменчивость происходит благодаря мутациям в генах, которые представляют собой, как мы теперь знаем, изменения последовательности нуклеотидов в ДНК, а затем отбор приводит к выживанию наиболее приспособленных мутантов. Успехи эволюционной теории в объяснении происхождения видов привели к тому, что концепция отбора наиболее приспособленных стала применяться для объяснения не только происхождения видов, но и для понимания распространенности тех или иных генов внутри человеческих популяций. Хотя описано множество генетических болезней, ярких примеров таких болезней с большим количеством случаев известно не так уж много. Долгое время наиболее известным примером была, да и остается серповидно-клеточная анемия (СКА), и факт ее широкого распространения среди населения Северной Африки (и их потомков афроамериканцев) многие десятилетия служил убедительным аргументом в пользу того, что принцип отбора наиболее приспособленных прекрасно работает в случае генетических болезней. Дело в том, что ареал распространения СКА в Африке с высокой точностью совпадает с ареалом распространения малярии.

В главе 2 мы уже обсуждали мутацию, приводящую к СКА. В отличие от гена гемофилии, ген СКА расположен не в половой хромосоме, а в одной из аутосом (так называют все хромосомы, кроме половых хромосом). У аутосомного гена всегда есть двойник, другой аллельный вариант, как говорят генетики. Если оба аллеля несут СКА-мутацию, т. е. имеет место гомозиготная ситуация, то такой человек заболевает СКА, и его дни сочтены. В случае же гетерозиготной ситуации, когда только один из двух аллелей несет мутацию, не только нормального гемоглобина оказывается достаточно для переноса кислорода, но наличие мутантного гемоглобина каким-то образом защищает от заражения малярией. Механизм защиты не вполне понятен, но сам факт надежно установлен. Так что накопление в популяции гетерозигот по гену СКА является чисто дарвиновским ответом на давление отбора со стороны малярии. Ну а неизбежное появление летальных гомозигот – это вполне приемлемая с точки зрения популяции в целом плата за защиту гетерозигот от малярии.

Однако по мере изучения все большего числа генетических болезней дарвиновская природа их распространения среди разных этнических групп становилась все менее очевидной. Получалось, что в этом смысле СКА – не правило, а исключение. У других болезней, обусловленных рецессивным аутосомным мутантным геном, не удавалось обнаружить никаких причин, чтобы считать носителей мутантного гена в гетерозиготном состоянии более приспособленными, чем чистые особи, не являющиеся носителями мутантного гена. В результате в последнее время стала весьма популярной совершенно другая концепция, известная как «эффект основателя». В чем он заключается?

Читать дальше
Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать


Максим Франк-Каменецкий читать все книги автора по порядку

Максим Франк-Каменецкий - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки LibKing.




Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века отзывы


Отзывы читателей о книге Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века, автор: Максим Франк-Каменецкий. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Понравилась книга? Поделитесь впечатлениями - оставьте Ваш отзыв или расскажите друзьям

Напишите свой комментарий
x