Сэм Кин - Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Витамин А взаимодействует с Hox -генами и смежными генами, чтобы строить головной мозг, легкие, глаза, сердце, конечности и практически все остальные органы. На самом деле витамин А настолько важен для клеток, что они строят специальные «подъемные мосты» в своих стенках, чтобы позволить этому и только этому витамину проникнуть внутрь. Однажды попав в клетку, витамин А связывается со специальными вспомогательными молекулами, а образовавшийся комплекс вступает в связь с двойной спиралью ДНК, активируя Hox и прочие гены. В то время как большинству сигнальных веществ приходится прикрепляться к клеточной стенке и сообщать свою информацию через маленькие отверстия, витамин А получает специальное разрешение: Hox -гены сумели бы построить очень мало в организме ребенка, если бы не его главное питательное вещество – витамин А.

Однако будьте осторожны: перед тем как броситься в магазин за мегадозами витамина А специально для беременной супруги, нужно вспомнить, что слишком большое количество витамина А может вызвать серьезные врожденные дефекты. На самом деле организм умеет бороться с эффектами от приема витамина А и даже обладает несколькими генами (как ген с труднопроизносимым названием Tgif ), которые могут значительно уменьшить концентрацию витамина А, если она будет слишком высокой. Это происходит частично оттого, что высокое содержание витамина А в эмбрионах может помешать развитию гена Shh , имеющего более глупое название – ген ежа Соника.

Да-да, ген назван в честь персонажа видеоигры. Аспирант – один из тех чудаков-«дрозофилистов» – открыл этот ген в начале 1990-х годов и охарактеризовал его в группе генов, которые в случае мутации вызывали у мухи рост колючих шипов по всему телу, похожих на ежиные иголки. Ученые к тому времени уже открыли много «ежовых» генов и называли их в честь настоящих видов ежей: индийский еж, крысиный еж, пустынный еж… Роберт Риддл посчитал, что назвать новый ген в честь стремительного героя из игр для приставки «Сега» будет весьма забавным. Однако легкомыслие получилось неуместным, ведь ген Соника оказался одним из самых важных в организме. Недостаток или неправильное функционирование этого гена могут привести к раковым заболеваниям и врожденному пороку сердца, и биологов просто передергивает, когда они вынуждены сообщать несчастным членам семьи больного, что дорогого им человека убьет еж Соник. Один биолог в интервью «Нью-Йорк Таймс» отозвался о подобных названиях таким образом: «Когда вы выбираете название для гена репы или этих дурацких дрозофил – это вполне себе симпатичное имя. Но когда ген связан с ростом и развитием человека, подобные шутки вообще неуместны».

Как Hox -гены контролируют ориентацию нашего тела «сверху вниз», гены Shh – большинство ученых все же избегает упоминания ежа Соника – помогают контролировать осевую симметрию тела («лево-право»). Для этого создается своеобразный GPS-градиент. Когда мы еще являемся комком протоплазмы, зарождающийся позвоночный столб, который делит будущий организм посередине, начинает выделять белок, отвечающий за выработку гена Соника. Близлежащие клетки поглощают много этого белка, находящиеся вдали – гораздо меньше. В зависимости от того, сколько белка накоплено, клетки точно «знают», по какую сторону от срединной линии они находятся, и, следовательно, знают, в клетки какого типа им предстоит превратиться.

Однако если там же накапливается слишком много витамина А (или же если Shh по какой-то причине перестает вырабатываться), градиент не может быть настроен должным образом. Клетки не могут выяснить свое расположение по отношению к средней оси, и органы вырастают совершенно ненормальными и даже чудовищными. В особо тяжелых случаях головной мозг может не разделиться на правое и левое полушарие: он так и остается большим неразделенным пузырем. Та же беда может приключиться с нижними конечностями. Если они получат слишком много витамина А, то могут срастись, что приведет к сиреномелии, или синдрому русалки. И соединенные полушария, и сросшиеся ноги приводят к смертельному исходу (в последнем случае оттого, что у организма не развивается ни анальное, ни мочеиспускательное отверстия). Но самые печальные последствия нарушения симметрии проявляются на лице. Курицы с переизбытком гена Соника имеют головы с очень широкой осью симметрии – иногда настолько широкой, что это приводит к формированию двух клювов (у млекопитающих – двух носов). Недостаток этого гена может привести к появлению носа с единственной огромной ноздрей или же к полному исчезновению этого органа. В особо печальных ситуациях носы могут появляться не с той стороны – например, на затылке. Но, возможно, самое печальное последствие, вызванное недостатком гена Соника, – это два глаза, растущие не там, где следует – на расстоянии нескольких сантиметров от лицевой оси. Оба глаза в таких случаях растут прямо посередине – получаются те самые циклопы [31], которых «по глупости» рисовали картографы.

Линней не включал циклопов ни в одну из своих классификаций – в первую очередь потому, что уже начал сомневаться в существовании чудовищ. Класс paradoxa был исключен из последующих изданий «Системы природы». Но в одном случае Линней, возможно, оказался слишком категоричен, не поверив услышанной истории. Род, к которому принадлежат медведи, Линней назвал Ursus, а бурому медведю дал имя Ursus arctos, так как знал, что медведи могут жить в суровом северном климате. Тем не менее он даже говорить не хотел о существовании белых медведей – возможно, потому, что доходившие до него истории казались уж слишком сомнительными. Кто, к примеру, может поверить россказням о белом, как призрак, медведе, который гонялся за людьми по льдам и забавы ради отрывал им головы? Особенно когда – а очевидцы клялись, что так и было – путешественники убили и съели белого медведя, их постигла страшная кара: начала слезать кожа. Однако все это на самом деле произошло с людьми Виллема Баренца. Ужасная история, из-за которой они были вынуждены повернуть назад, произошла из-за того же витамина А, способного плодить циклопов и русалок.

Вдохновленные «преувеличенными надеждами» на голландского принца Морица Оранского [32], вельможи из четырех голландских городов в 1595 году снарядили семь кораблей с грузом льна, полотна и гобеленов и отправили Баренца обратно в Азию. Проволочки задержали отплытие до середины лета, и как только корабли все же оказались в море, их капитаны не послушались Баренца (который был всего лишь штурманом) и взяли курс гораздо южнее, чем он желал. Они сделали это в том числе и потому, что северный путь Баренца казался совершенно безумным, и потому, что, помимо поездки в Китай, голландские моряки были воодушевлены слухами о далеком острове, чьи берега усеяны бриллиантами. И действительно, они нашли такой остров и немедленно на него высадились.