Сэм Кин - Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Более вероятный (хотя также горячо оспариваемый) исторический факт, связанный с порфирией, имел место во время правления короля Великобритании Георга III. Этот король не сгорал на солнце, однако мочился чем-то вроде розового вина. Наблюдались у него и другие признаки порфирии: постоянные запоры, пожелтевшие белки глаз, а также спонтанные вспышки безумия. Однажды он совершил рукопожатие с веткой дуба, будучи уверен в том, что это король Пруссии, а также (общепризнанная вампирская участь!) жаловался, что не видит себя в зеркалах. Когда король особенно громко визжал, слуги надевали на него смирительную рубашку. Стоит сказать, что не все симптомы Георга подходили под диагноз порфирии, да и его умственные способности были слишком высоки для человека, страдающего этим недугом. Однако его гены несли осложняющие факторы: наследственное безумие было присуще европейским августейшим особам в XVII–XIX веках, и большинство больных приходились Георгу родственниками. Независимо от причин Георг испытал первый приступ в начале 1765 года, что напугало парламент в достаточной степени, чтобы был принят указ, определяющий, к кому перейдет власть, если король окончательно свихнется. Узнав об этом, обиженный король отправил в отставку премьер-министра. Однако в хаосе весны 1765 года был подписан Акт о гербовом сборе, и это начало отравлять отношения североамериканских колоний с королем. После назначения нового премьера свергнутый решил сосредоточить оставшуюся власть на своем любимом хобби – наказании колонистов. Другой влиятельный государственный деятель, Уильям Питт (старший), желавший удержать Америку в составе Британской империи, возможно, мог бы отговорить его от этой мести. Однако Питт страдал другой наследственной болезнью – подагрой (возможно, вызванной обильными трапезами и питьем дешевого португальского вина, испорченного свинцовой посудой). Прикованный к постели, он пропустил несколько решающих политических дебатов в 1765 году и позже, и правительство безумного Георга III в конечном счете толкнуло американских колонистов на слишком решительные действия.

Новые Соединенные Штаты избавились от династических линий и тем самым избежали наследственного безумия, от которого страдали европейские правители. Конечно, президенты США тоже не избежали различных заболеваний. Так, Джон Кеннеди был болезненным с рождения – он пропустил две трети занятий в детском саду из-за болезни, а в школе второй ступени ему диагностировали гепатит и лейкемию (правда, ошибочно). Когда он достиг совершеннолетия, врачи каждые два месяца вскрывали его бедро, чтобы имплантировать туда гормональные гранулы, и, по имеющимся сведениям, семья Кеннеди хранила специальные препараты в сейфах по всей стране. Кеннеди часто и регулярно болел, поэтому, до того как стать президентом, он много раз пользовался содержимым этих сейфов. Теперь историки знают, что у Кеннеди была болезнь Аддисона, которая разрушает надпочечники и вызывает дефицит кортизола в организме. Один из распространенных симптомов болезни Аддисона – бронзовый цвет кожи – мог стать причиной многолетнего и телегеничного загара Кеннеди.

Но в целом это было весьма серьезным заболеванием, и хотя соперники Кеннеди на выборах в 1960-х годах – сначала Линдон Джонсон, потом Ричард Никсон – не знали, что именно беспокоило Кеннеди, они не гнушались распространять слухи о том, что он может (о, ужас!) умереть во время своего первого срока. Советники Кеннеди в ответ ввели общественность в заблуждение с помощью грамотно составленного доклада. Болезнь Аддисона впервые была описана врачами в XIX веке как побочный эффект туберкулеза – этот путь заражения до сих пор считается «классическим». Люди Кеннеди с невозмутимым видом могли утверждать, что у президента: «Нет и никогда не было недуга, известного как “болезнь Аддисона”, которое возникает из-за туберкулеза надпочечников». На самом деле в большинстве случаев болезнь Аддисона является врожденной, возникает в результате аутоимунных атак генов, координирующих ГКГС. Более того, Кеннеди, по-видимому, имел генетическую предрасположенность к этой болезни, поскольку от нее страдала и его сестра Юнис. Однако роль наследственных факторов в болезни Кеннеди навсегда останется неопределенной – более подробные данные можно получить только после эксгумации.

Что касается наследственности Авраама Линкольна, здесь врачам приходится еще более нелегко, так как даже точно неизвестно, был ли он болен. Первая улика в пользу этого обнаружена в 1959 году, когда у семилетнего мальчика диагностировали синдром Марфана. Отследив историю заболевания с помощью генеалогического древа мальчика, врачи нашли там некоего Мордехая Линкольна-младшего, прапрадедушку Авраама Линкольна. Это может заставить задуматься – ведь сам президент обладал тощим телом и паучьими пальцами, как типичный человек с болезнью Марфана, и поскольку этот ген является доминантным, болезнь распространялась и в следующих поколениях. Но вместе с тем это ничего не доказывает, потому что мальчик мог бы унаследовать мутацию Марфана у любого из своих предков.

Мутировавший ген Марфана участвует в создании дефектной версии фибриллина – белка, обеспечивающего структурную поддержку мягких тканей. В частности, фибриллин помогает формировать глазные яблоки, поэтому люди с синдромом Марфана часто имеют плохое зрение. Это, кстати, объясняет, почему современные врачи утверждают, что Эхнатон также страдал от этого синдрома. Логично, что человек с плохим зрением сделал выбор в пользу солнечного бога, предпочтя его косоглазым ночным божествам. Более важно то, что фибриллин опоясывает кровеносные сосуды: жертвы синдрома Марфана зачастую умирают молодыми из-за того, что их артерии полностью изнашиваются. В течение века изучение кровеносных сосудов и других мягких тканей де-факто было единственным надежным способом диагностировать синдром Марфана. Поэтому, не имея мягких тканей Линкольна, ученые что в 1959 году, что сейчас, обречены лишь корпеть над фотографиями и медицинскими документами и спорить о неоднозначных вторичных признаках синдрома.

Идея проверки ДНК Линкольна появилась около 1990 года. Частички ДНК можно было собрать с осколков черепа, запачканных кровью наволочек и манжет рубашки и прочих улик, образовавшихся после трагической гибели президента. Даже пистолетная пуля, которую извлекли из черепа Линкольна, могла иметь следы ДНК. В 1991 году было созвано девять экспертов, которые обсуждали, этично ли начинать подобное исследование. Обсуждение началось с того, что конгрессмен из Иллинойса (что неудивительно) полез на рожон и потребовал, чтобы эксперты, среди прочего, установили, был бы этот проект одобрен самим Линкольном. Это виделось сложноватым. Мало что Линкольн умер прежде, чем Фридрих Мишер открыл ДНК, он еще и не оставил никакого письменного свидетельства (с чего бы?) по поводу своего отношения к неприкосновенности частной жизни для посмертных медицинских исследований. Кроме того, генетическое исследование потребовало бы размолоть в труху бесценные артефакты – и при этом, возможно, так и не привести к вразумительному выводу. На самом деле линкольновский комитет подозрительно поздно осознал, насколько сложно будет поставить окончательный диагноз. Новые работы показали, что синдром Марфана может возникнуть в результате самых разных мутаций фибриллина, так что ученым пришлось бы перелопатить горы ДНК, чтобы диагностировать этот синдром, – гораздо более сложная процедура, чем поиск точечной мутации. Даже если им ничего не удалось бы найти, это не гарантировало отсутствия синдрома Марфана у Линкольна: он мог быть получен в результате новой, неизвестной мутации. В придачу ко всему многие заболевания способны «имитировать» синдром Марфана, подтасовывая другие гены и тем самым внося еще больше путаницы. Серьезный научный проект вдруг оказался шатким, и быстро разлетевшиеся слухи о том, что нобелевский лауреат хочет клонировать оригинальную ДНК Линкольна и продавать ее в кусочках янтаря, не прибавили проекту авторитета. В конце концов комитет наложил вето на идею исследовать ДНК Линкольна, и до сих пор эта идея еще не осуществлена.