Сэм Кин - Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Несмотря на всю злость по отношению к Богу, Дарвин в основном винил в немощах своих детей самого себя. В то время как большинство (около 90 %) детей от браков двоюродных братьев и сестер рождаются здоровыми, у них наблюдаются гораздо более серьезные риски врожденных дефектов и проблем со здоровьем, и вероятность увеличивается в «неблагополучных» семьях, где родители уже имеют такие проблемы. Дарвин опережал свое время, подозревая эту опасность. Так он проверял действие инбридинга на растения не только чтобы укрепить обоснования теорий наследственности и естественного отбора, но и увидеть, поможет ли это пролить свет на проблемы со здоровьем у членов его семьи. В то же время он пишет петицию в парламент, обращаясь с предложением включить в программу переписи населения 1871 года вопросы о родственных браках и состоянии здоровья. Петиция была отвергнута, но идея не умерла: оставшиеся в живых дети Дарвина унаследовали его тревоги. Один из его сыновей, Джордж, доказывал необходимость запрета браков между двоюродными братьями и сестрами в Англии, а сын другой сын Леонард (кстати, потомства не оставивший), в 1912 году, по иронии судьбы, председательствовал на первом международном конгрессе, посвященном евгенике – науке об искусственном разведении человека.

Ученые могли бы определить характер болезни Дарвина, получи они его ДНК. Однако Дарвин, в отличие от Линкольна, смиренно преставился от сердечного приступа, не оставив никаких кровавых наволочек. Вестминстерское аббатство, где похоронен Дарвин, до сих пор отказывает выдать его кости для ДНК-экспертизы, в том числе и потому, что врачи и генетики пока не договорились, что именно нужно исследовать. Все еще более усложняется тем, что многие врачи делают вывод: болезнь, которой страдал Дарвин, была связана с ипохондрией или с другими причинами, выявить которые уже достаточно сложно. В самом деле, наше внимание к ДНК Дарвина может быть неуместным, обоснованным современной «модой». Стоит вспомнить, что когда на пике популярности был фрейдизм, многие специалисты видели истоки заболевания Дарвина в проявлении Эдипова комплекса. Они утверждали, что, будучи не в силах превзойти своего биологического отца (весьма представительного мужчину), Дарвин вместо этого «вернул Отца Небесного в царство естественной истории», как изливался один врач. Для такого мышления страдания Дарвина, «очевидно», происходят от подавленной вины за это «отцеубийство».

Возможно, наши попытки наощупь отыскать в последовательностях ДНК причины странных заболеваний, вроде дарвиновского, когда-то будут казаться столь же нелепыми. И несмотря на это, эти поиски вслепую оставляют нам более глубокое суждение о Дарвине и прочих знаменитостях, – то, что они занимались своим делом, несмотря на болезни. Зачастую молекула ДНК воспринимается как некий материалистический аналог души, наша химическая квинтэссенция. Увы, даже полная расшифровка чьей-либо ДНК позволяет узнать о человеке не так много.

Масштаб, размах, амбиции, десятки лет работы и десятки миллиардов долларов – вот причины того, что проект «Геном человека», попытка расшифровать всю цепочку ДНК, справедливо называют Манхэттенским проектом в биологии. Но мало кто поначалу предполагал, что этот проект будет в такой же мере окружен различного рода моральными противоречиями, как и предприятие в Лос-Аламосе. Попросите ваших друзей-биологов составить краткое резюме этого проекта, и вы сразу узнаете, что для них ценно. Будут ли они восхищаться учеными из государственных учреждений за их самоотверженность и преданность делу, либо же назовут их непробиваемыми бюрократами? Будут ли они возносить вызов частного сектора правительству как героический бунт или осуждать его как самопиар и жажду наживы? Считают ли они, что проект удался, или твердят об обманутых надеждах? Как и любая эпопея, расшифровка генома человека может поддерживать любое из прочтений.

Проект «Геном человека» ведет свою родословную с 1970-х годов, когда британский биолог Фредерик Сенгер, уже будучи нобелевским лауреатом, предложил метод секвенирования ДНК, заключавшийся в записи последовательностей А, Ц, Г и Т, и тем самым определить, за что конкретно отвечает ДНК. Если вкратце, метод Сенгера включал в себя три основных этапа: нагревание исследуемой ДНК до тех пор, пока ее нити не разделятся; разделение этих нитей на отдельные фрагменты; использование индивидуальных А, Ц, Г и Т для постройки новых комплементарных цепочек, основанных на этих фрагментах. Толково, хотя стоит сказать и о недостатке. Сенгер использовал специальные радиоактивные варианты каждого из оснований, которые затем вливались в готовые комплементы. Поскольку Сенгер мог отличить, какое из оснований – А, Ц, Г или Т является источником радиации в любой точке комплемента, он также мог определить, где находится каждое из оснований и тем самым подсчитать последовательность.

Сенгеру приходилось подсчитывать основания вручную, что очень утомительно. Тем не менее это позволило ему секвенировать первый геном, 5400 оснований и 11 генов вируса φX174. За эту работу Сенгер получил вторую Нобелевскую премию, в 1980 году – неплохо для того, кто однажды признался, что никогда не поступил бы в Кембридж, если бы «родители не были достаточно богаты». В 1986 году два биолога из Калифорнийского университета автоматизировали метод Сенгера. Кроме того, вместо радиоактивных оснований они использовали флуоресцентные варианты А, Ц, Г и Т, каждый из которых производил определенный цвет, на который реагировал лазер, – этакое ДНК в системе «Техниколор». Это устройство, управляемое компьютером, в одночасье сумело сделать возможными масштабные проекты по секвенированию.

При этом, как ни странно, к секвенированию ДНК не проявили абсолютно никакого интереса правительственные учреждения, спонсировавшие большинство биологических исследований, – Национальные институты здоровья ( англ. National Institutes of Health – NIH). Кому – удивлялись их представители – могла прийти в голову идея расшифровывать три миллиона непонятных символов? Впрочем, не все институты отнеслись к проекту столь пренебрежительно. Министерство энергетики посчитало секвенирование естественным продолжением своих трудов по влиянию радиации на ДНК и оценило революционный потенциал этой работы. Поэтому в апреле 1987 года при поддержке Министерства взял старт первый в мире проект по изучению генома человека, рассчитанный на семь лет, с поддержкой на общую сумму в один миллиард долларов, базирующийся в Лос-Аламосе, практически там же, где разрабатывался Манхэттенский проект. Забавно, что как только бюрократы из NIH услышали о цифре в один миллиард, они внезапно решили, что секвенирование все же не лишено смысла. В 1988 году Институты здравоохранения создали конкурирующий проект по секвенированию, чтобы урвать свою долю бюджетного пирога. Также было принято очень удачное в научном плане решение: директором конкурирующего института бы назначен Джеймс Уотсон.