Мэтт Ридли - Геном: автобиография вида в 23 главах

Что в действительности было общим для большинства пострадавших от коровьего бешенства, это гомозиготный генотип с метионином в 129-й позиции в обеих копиях гена PRP . Пока не ясно, были ли люди с гетерозиготным генотипом или с валином в 129-й позиции более устойчивыми к инфекции, или у них просто более длинный латентный период. Действительно, при заражении обезьян коровьим бешенством инъекциями в мозг отмечался более длительный латентный период, чем в случае с другими прионовыми заболеваниями. Впрочем, поскольку новая волна заболеваний не последовала, а с 1988 года уже прошел срок, в несколько раз превысивший среднюю продолжительность латентного периода у коров, можно заключить, что межвидовой барьер оказался достаточно прочным, как и было предсказано в экспериментах, и худшие годы уже позади. Нельзя исключить, что вспышка новой формы БКЯ у людей в конце прошлого столетия вообще не имела ничего общего с употреблением зараженной говядины. Сейчас многие склоняются к тому, что некоторые вакцины и другие медикаменты, изготовляемые из коровьих органов и сыворотки крови, спешно снятые с производства в конце 1980-х годов, представляли гораздо бо́льшую угрозу, чем говяжий бифштекс.

От БКЯ не застрахованы даже вегетарианцы, не прикасавшиеся к мясу в течение всей жизни, не покидавшие Англии и не работающие на фермах или в мясных лавках. Величайшая тайна прионов состоит в том, что если отбросить все известные способы заражения, включая каннибализм, хирургическое вмешательство, гормональные инъекции и употребление зараженного мяса коров, в 85% случаев БКЯ является спорадическим заболеванием, возникновение которого нельзя объяснить ничем, кроме как равновероятной случайностью. Это противоречит нашим представлениям о том, что у любой болезни должна быть причина. БКЯ могут вызвать случайные мутации, которые происходят без каких-либо внешних причин с частотой одна мутация на миллион человек.

Прионы застигли ученых врасплох, обескуражив их открывшейся глубиной незнания. Мы даже не предполагали, что может существовать форма саморепродукции без использования ДНК, в основе которой вообще не лежит цифровой код. Более того, такая форма жизни не только оказалась возможной, но и явилась причиной страшного заболевания. Нам до сих пор не понятно, каким образом изменения в пространственной структуре белка могут вести к таким пагубным последствиям. «Трагедии людей и их семей, этнологические катастрофы и экономические потрясения были результатом неправильного сворачивания одной маленькой молекулы» [195] Ridley R. M., Baker H. F. 1998. Fatal protein . Oxford University Press, Oxford. .

Хромосома 21 — самая маленькая в геноме человека. Поэтому ее следовало бы назвать хромосомой 22, но другая хромосома, носящая это имя, до последнего времени считалась самой маленькой. Когда ошибка была установлена, менять нумерацию уже никто не стал. Вероятно потому, что хромосома 21 содержит наименьшее число генов, она единственная в геноме (не считая половых хромосом), лишняя копия которой не приводит к немедленной смерти эмбриона. Во всех остальных случаях дополнительная копия любой другой соматической хромосомы ведет к такому дисбалансу развития организма, что эмбрион не доживает до рождения. Иногда ребенок рождается с лишней копией 13-й или 18-й хромосомы, но умирает в течение нескольких дней. Дети с третьей копией хромосомы 21 жизнеспособны, отличаются добродушным нравом и живут многие годы. Они заслуживают опеки и поддержки со стороны общества, но их нельзя считать «нормальными». Эти люди больны синдромом Дауна. Они выделяются в толпе людей: низкий рост, рыхлое телосложение, близко посаженные глаза, добродушное выражение лица. Кроме того, у них замедленное умственное развитие, слабое здоровье и они быстро стареют, часто страдают особой формой болезни Альцгеймера и редко доживают до 40 лет.

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у стареющих матерей. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает экспоненциально с каждым годом возраста матери от 1 на 2 300 новорожденных в возрасте 20 лет до 1 на 100 в возрасте 40 лет. Из-за высокой частоты встречаемости этот синдром стал одной из первых целей пренатальной генетической диагностики, а эмбрионы с лишней хромосомой 21 — первыми ее жертвами. Во многих странах амниоцентез на наличие лишней копии хромосомы 21 предлагается, в некоторых — в довольно навязчивой форме, всем беременным женщинам в возрасте старше 35 лет. Если дефект обнаруживается, женщину убеждают сделать аборт. Медперсонал часто прибегает к обману или запугиванию женщины, действуя так из лучших побуждений. Действительно, несмотря на добродушие детей с синдромом Дауна, большинство людей предпочли бы не иметь их.

Амниоцентез — анализ клеток в околоплодной жидкости, который проводится на ранних сроках беременности.

Если вы придерживаетесь того же мнения, то для вас это пример человечной медицины, чудесным образом и с наименьшими потерями предупреждающей появление на свет неприспособленного для жизни ребенка. Но это же событие можно рассматривать как поощряемое правительством убийство человеческого существа под предлогом борьбы за здоровье и чистоту человеческой расы. Как бы мы ни относились к этому вопросу, следует признать, что пренатальная диагностика является реализацией на практике идей евгеники через полстолетия после того, как нацистские вожди Германии гротескно дискредитировали евгенику как античеловеческое направление науки.

Эта глава посвящается темной стороне генетики, паршивой овце великой семьи генетиков — убийствам, стерилизации и принудительным абортам, исполняемым во имя генетической чистоты человечества.

Отцом евгеники был Фрэнсис Гальтон (Francis Galton). Гальтон во многих своих чертах был антиподом Дарвина, хотя считал себя рьяным сторонником и продолжателем идей дарвинизма. Если Дарвина отличали глубокие знания методологии, спокойствие, скромность и сговорчивость, то Гальтон был интеллектуальным дилетантом, психически и сексуально неуравновешенным человеком и по натуре своей шоуменом. И все же он был блистательной и харизматической личностью. Он исследовал Южную Африку, изучал близнецов, увлекался статистикой и мечтал об Утопии. Сегодня он не менее знаменит, чем воспетый им Дарвин, и эту известность нельзя свести лишь к дурной славе. Всегда существовала угроза превращения дарвинизма в политическое мировоззрение. Гальтон стал одним из тех, кто претворил эту угрозу в жизнь.

Философ Герберт Спенсер (Herbert Spencer) также с воодушевлением воспринял идею естественного отбора наиболее приспособленных форм жизни и использовал эти представления для обоснования основных положений теории невмешательства правительства в экономическое развитие страны и для оправдания индивидуализма в викторианском обществе. Свою теорию Спенсер назвал социальным дарвинизмом. Представления Гальтона были гораздо прозаичнее. Если по теории Дарвина виды изменяются в результате систематического селективного отбора, точно так же, как породы домашних животных, следовательно, человеческую расу тоже можно улучшить в результате тщательной селекции. Собственно Гальтон апеллировал даже не к дарвинизму, а к гораздо более древней практике селекции домашних животных и растений. Он взывал: «Дайте нам возможность улучшить стадо нашего собственного вида так же, как мы проделали это со многими другими видами. Пусть человечество продолжается от своих лучших, а не худших представителей». В 1885 году для селекции человека Гальтон предложил новый термин — «евгеника».