Крис Стрингер - Остались одни. Единственный вид людей на земле

Мы обсуждаем генетические различия между нами и нашими ближайшими родичами, шимпанзе, вариабельность в пределах нашего вида, но пришло время обратиться к великому прорыву в науке о генетике неандертальцев, наших ближайших вымерших родичей. Еще двадцать лет назад сама мысль о возможности прочитать последовательность ДНК из окаменелых остатков неандертальцев казалась фантастикой: как извлечь крохи генетического материала, который тысячелетие за тысячелетием разъедали вода и почвенные кислоты, разрушали перепады температур? И даже если что-то и сохранилось в таких условиях (что очень маловероятно), то как ужасно трудно это что-то найти и не менее трудно это что-то извлечь в достаточном для исследования количестве, а если и получится извлечь нечто, то еще труднее отличить эту ДНК от современных загрязнений, которые обязательно будут везде и всюду.

Но так или иначе, наука о древней ДНК стартовала в 1980-х, когда из музейных образцов шкуры ископаемой квагги, вымершего близкого родича зебры, удалось извлечь и прочитать фрагменты мтДНК. В 1984 году была открыта методика, получившая название “полимеразная цепная реакция” (ПЦР). Она позволяла исследователю получать миллион копий отдельных фрагментов ДНК всего за несколько часов. Именно ПЦР, а вместе с ней усовершенствованная технология экстракции ДНК и сравнительный анализ баз данных создали возможность работать с выделением и распознаванием древней ДНК, по крайней мере для тех образцов, где ДНК сохранилось достаточное количество. И вот в 1997 году была представлена первая мтДНК неандертальцев, извлеченная из скелетных образцов самого знаменитого их представителя, того самого, которого нашли в 1856 году в долине Неандера. Это была потрясающая сенсация. Мне очень повезло, потому что меня пригласили на пресс-конференцию в Лондоне, где Сванте Пэабо представлял свои результаты, а я должен был потом поговорить об этом открытии. Помню, я был настолько воодушевлен достижениями с древней ДНК, что сравнил их с высадкой на Марс! Так или иначе, для палеоантропологов это была настоящая революция, после нее события развивались стремительно, и теперь у нас уже есть ДНК из двадцати с лишним окаменелостей неандертальцев.

Так как в наших клетках имеются тысячи копий мтДНК, а аутосомный набор предоставляет всего по одной копии ядерных генов – и учитывая к тому же, что в 1981 году митохондриальный геном был как следует изучен, а ядерный нет, – понятно, почему исследования ископаемой ДНК сначала ориентировались на мтДНК. Но в 2006 году на основе неандертальских образцов с самой хорошей сохранностью ДНК с применением усовершенствованных аналитических методик, мощных компьютеров и специально разработанных программ для работы с короткими фрагментами ДНК две международные команды ученых смогли-таки реконструировать первую карту ядерного генома неандертальца. Для работы были взяты костные остатки в основном из двух местонахождений, и в обоих случаях эти остатки несли следы каннибализма. На самом деле есть предположение, что ДНК может сохраняться в костях именно благодаря каннибализму, так как при очищении мяса с костей убирается один из основных источников разрушения ДНК [13] Имеется в виду, что резко снижается количество органических кислот, образующихся при разложении белков и другой органики, а ДНК разрушается быстрее всего именно в кислой среде. . Первое местонахождение – это пещера Виндия в Хорватии, откуда взяты маленькие осколки костей ног. В этих раздробленных костях ДНК сохранилась наилучшим образом из всех изученных неандертальских материалов. Второе местонахождение в Испании, называется Эль-Сидрон, мы его обсуждали в главе 4. Оно оказалось исключительно привлекательным для исследователей из-за минимального загрязнения современными ДНК.

На одном из этапов прочтения неандертальской ДНК компания 454 Life Sciences ввела в строй мощную технологию секвенирования ДНК: за один пятичасовой запуск одной машины можно прочитать 250 тысяч отдельных фрагментов. А если подключить несколько машин одновременно, то на выходе получится 3 миллиарда пар нуклеотидов, как раз то самое количество, какое составляет ядерный геном неандертальца. Эта технология работала по методу генной пушки, когда вся последовательность разрезается на огромное количество коротких фрагментов и уже из прочитанных кусочков составляется полная последовательность, а как раз такие короткие фрагменты и сохранялись в ископаемых костях неандертальцев. Старая технология ПЦР хорошо работала с длинными фрагментами ядерных ДНК, такими, какие получались у Пэабо при первых реконструкциях мтДНК неандертальцев. Теперь же используется другая технология, разработанная Полом Бразертоном с коллегами – SPEX [14] В отличие от ПЦР, SPEX представляет собой амплификацию с использованием только одного праймера к одной нити древней ДНК в интересующем локусе, без наложения каких-либо предписаний к длине мишени. При SPEX удлинение праймера продолжается, пока процесс не будет остановлен в конце матрицы или на месте повреждений, блокирующих полимеразу. После стадии удлинения праймера полученный продукт связывается со стабилизатором, а все остальные ДНК-матрицы удаляются путем промывки. Выделенный продукт амплифицируется с помощью вложенной ПЦР. Сравнение данных, полученных с использованием SPEX и со стандартной процедурой на тех же образцах, показало, что SPEX может производить данные по составу древней ДНК с беспрецедентной точностью. Несмотря на свои потенциальные возможности, SPEX не нашел широкого применения, главным образом из-за трудоемкого протокола по сравнению с другими более инновационными процедурами (Дружкова и др., 2015). (single primer extension), позволяющая с успехом работать с короткими фрагментами неандертальского генома. Результат получается даже точнее, чем в технологии 454.

Первое представление об облике южноевропейских неандертальцев мы получили на основании ДНК, выделенной из останков из пещер Эль-Сидрон, а также из Монте-Лессини в Италии. У индивидов обнаружились мутации в гене пигментации кожи (ген MC 1 R ). Эти мутации определяют рыжие волосы и светлую кожу. И хотя пресса вовсю принялась именовать рыжеволосых и белокожих знаменитостей и известных спортсменов неандертальцами, но реальная ситуация с геном MC 1 R гораздо любопытнее журналистских метафор: у нынешних людей мутация в данном гене, ответственная за рыжие волосы, совсем-совсем другая, не такая, как у неандертальцев. Та же ситуация со светлой кожей у нынешних европейцев и неандертальцев: она появилась в числе прочего в ответ на требование среды увеличить выработку витамина D при дефиците солнечного света в северных областях, но у современных людей и неандертальцев светлую кожу определили разные мутации. Потому нас не должно удивлять, что и у неандертальцев, которые жили в северных районах в течение сотен тысячелетий, кожа утратила пигментацию каким-то своим образом задолго до современных европейцев. На самом деле удивителен вот какой факт: при скрещивании с неандертальцами древним современным людям ген светлой кожи не передался. А ведь он потенциально полезен для существования на европейских территориях. Согласно исследованиям, наш теперешний ген светлой пигментации появился и распространился среди европейцев не раньше 15 тысяч лет назад.