Мэтт Ридли - Геном

Цель книги состоит в том, чтобы провести быструю, но увлекательную экскурсию по геному человека с остановка­ми у самых ярких достопримечательностей, которые наи­более полно могут рассказать нам о нашей истории. Мы с вами — счастливое поколение, которому впервые удалось раскрыть книгу человеческого генома. Благодаря возмож­ности заглянуть в геном мы получили больше сведений о наших истоках, эволюции и природе, чем позволили это сделать все предыдущие научные открытия. Генетика на­ших дней революционизировала антропологию, психоло­гию, медицину, палеонтологию и многие другие области науки. Я не утверждаю, что все в человеке определяется ис­ключительно генами, но будет верно сказать, что гены так или иначе влияют на все стороны нашей жизни.

В этой книге приводятся многие факты, открытые в ходе выполнения проекта «Геном человека», хотя основ­ную цель проекта — картирование всех генов на хромосо­мах— мы оставим в стороне. Проект еще не закончен, но без сомнений, до конца этого десятилетия мы увидим по крайней мере первый черновик генетической карты чело­века. Удивительно, как мало времени прошло от практиче­ски незнания до создания полного реестра всех генов. Я аб­солютно уверен, что сейчас наступил переломный момент в истории нашей цивилизации. Не принимаю никаких возра­жений! То, что было тайной жизни за семью печатями, в те­чение нескольких десятилетий стало явью. И мы — первое поколение, приоткрывшее завесу тайны. Мы с вами стоим на пороге новых потрясающих открытий, а также перед но­выми загадками. Это и есть тема данной книги.

В этом разделе я объясню в повествовательной форме смысл некоторых терминов, используемых в генетике. Бегло просмотрите раздел, а затем, когда в книге вам встретится не­понятный термин, вернитесь к этому словарю. Количество терминов в современной генетике может привести любого в замешательство. Я приложил максимум усилий, чтобы пре­дельно сократить использование терминов в этой книге, но без некоторых понятий обойтись невозможно.

Человеческий организм состоит примерно из 100 трил­лионов (миллион миллионов) клеток. Диаметр большинства из них не превышает десятой доли миллиметра. Внутри каж­дой клетки есть темное уплотненное тело, называемое ядром. Полный набор генов называется геномом. В ядре содержится два генома — один от матери, другой от отца. (Исключением являются половые клетки, содержащие только один ге­ном, и красные кровяные клетки, вообще лишенные ядра.) Каждый геном содержит приблизительно 60 000-80 000 ге­нов, собранных на разных хромосомах. (Как вы помните, у человека 23 хромосомы.) В действительности между генами материнского и отцовского геномов всегда есть некоторые отличия, в результате чего у одних людей глаза голубые, у других — карие. От родителя к ребенку передается только один геном, но до этого между материнскими и отцовскими хромосомами происходит обмен участками — рекомбинация. Представим себе, что геном — это поваренная книга, -ф- Книга состоит из 23 глав, называемых хромосомами. -ф- Каждая глава содержит тысячи «рецептов» белков, называемых генами. -ф Текст каждого рецепта состоит из «абзацев», называ­емых жзонами, которые прерываются не относящими­ся к рецепту «рекламными баннерами» — интронами.

-ф Текст «рецептов» написан «словами» — кодонами.

-ф Каждое «слово» состоит из «букв» — нуклеотидов.

В книге нашего генома миллиард «слов», т.е. в 5 000 раз больше, чем в этой книге, или в 800 раз больше, чем в Биб­лии. Если я буду называть каждый нуклеотид генома со ско­ростью одно слово в секунду по 8 часов в день, на это уйдет столетие. Если записать геном человека в одну строку буква за буквой, отведя каждой по 1 мм, длина строки будет рав­на протяженности реки Дунай. Это гигантский документ, невероятная по своему объему книга рецептов приготовле­ния всего, что есть в нашем организме. И при всем этом геном умещается внутри микроскопического ядра клетки, которое свободно разместится на кончике иголки.

Представление генома в виде книги — не простая мета­фора. Между ними много общего. Книга — это информация, записанная строкой дискретных знаков с заданным направ­лением чтения. Информация кодируется с помощью ком­бинаций ограниченного числа символов (алфавита), в ре­зультате чего образуется огромное число слов (лексикон). В геноме все происходит точно так же. Небольшое отличие состоит в том, что в русском языке текст всегда читается слева направо, а гены на хромосоме могут считываться в раз­ных направлениях, но никогда — в обоих сразу. (В литерату­ре геном еще часто сравнивали с копиркой. Но мне не нра­вится это сравнение, во-первых, потому что в наше время компьютеров уже мало кто знает, что такое копировальная бумага, а во-вторых — потому что это сравнение неправиль­но по своей сути. Лист бумаги с копиркой представляет со­бой двухмерную, а не линейную структуру, в которой инфор­мация не считывается, а передавливается.)

Еще одно отличие состоит в том, что слова в книгах могут иметь разную длину, а каждое «слово» генетического кода всегда имеет длину в три нуклеотида, которые обозначают­ся следующими буквами: А (аденин), С (цитозин), G (гуанин) и Т (тимин). Кроме того, текст генома записан не на бумагу, а инкрустирован в длинную полимерную цепь остатков саха­ра рибозы и фосфорной кислоты, известную как ДНК (де- зоксирибонуклеиновая кислота). Каждая хромосома пред­ставляет собой пару длинных (очень длинных) спирально закрученных нитей ДНК, в которых буквы-нуклеотиды вы­глядят как боковые ответвления, обращенные друг к другу.Геном — это очень «умная» книга. При благоприятных условиях она может самостоятельно копироваться и читать­ся без чьего-либо участия. Копирование генома называется репликацией, а считывание «рецептов» для приготовления белков — трансляцией. Репликация возможна благодаря важ­ному свойству нуклеотидов — способности образовывать пары: А и Т тяготеют друг к другу, так же ведут себя G и С. В результате одноцепочечная молекула ДНК может быть за­травкой для образования своей комплементарной копии: к нуклеотиду А прикрепляется нуклеотид Т, к Т — А, к G — С, а к С — G. Затем парные нуклеотиды сшиваются в новую цепь ДНК. Именно в виде двойной спирали исходной и компле­ментарной цепей ДНК представлена в хромосомах.

Копия комплементарной цепи ДНК возвращает нас к исходной последовательности нуклеотидов. Например, по­следовательность ACGT копируется в комплементарную последовательность TGCA, а та, в свою очередь, вновь ко­пируется в ACGT. Благодаря этому ДНК может передавать­ся в неизменном виде из поколения в поколение, сохраняя записанную в ней информацию.