Мэтт Ридли - Геном

Другое наследственное заболевание проявляется в об­ратном феномене: ограниченные лингвистические спо­собности при неплохо развитом интеллекте. Синдром, на­званный SLI (Specific Language Impairment — специфиче­ское языковое нарушение), стал ареной сражения ученых. С одной стороны выступали психологи-эволюционисты, считавшие, что в основе поведения лежат генетически на­следуемые инстинкты, а с другой — представители старой школы социологов, рассматривающих мозг как объект вли­яния общества и окружающей среды. В конце концов была найдена причина заболевания — мутация в гене, лежащем на хромосоме 7.

То, что ген существует, было известно и ранее. Тщатель­ное изучение пар близнецов позволило убедиться в явном наследовании дефекта SLI. Было также ясно, что это явле­ние нельзя объяснить родовыми травмами, недостаточнос­тью общения или общей задержкой развития. Если один из близнецов страдал синдромом SLI, то у другого вероятность возникновения этого заболевания в 2 раза превышала слу­чайность, что со всей определенностью указывало на наслед­ственный характер заболевания (Bishop D. V. М. et al. 1995. Genetic basis of specific language impairment: evidence from twin study. Developmental Medicine and Child Neurology 37: 56-71).

To, что ген оказался на хромосоме 7, тоже не было не­ожиданностью. В 1997 году группа ученых из Оксфорда обнаружила на длинном плече хромосомы 7 генетический маркер, один из аллелей которого чаще наблюдался у лю­дей с речевым дефектом SLI. Хотя в основе этих данных лежало изучение лишь одной большой английской семьи, факты были неоспоримы (FisherS. Е. et al. 1998. Localisation of a gene implicated in a sever speech and language disorder. Nature Genetics 18: 168-170).

Так что же тогда было причиной противостояния уче­ных? Спор шел вокруг того, как развивается дефект SLI. Для одних было очевидно, что генетическая мутация ведет к ор­ганическому поражению определенных центров мозга, кон­тролирующих многие речевые функции, включая способ­ность членораздельно произносить слова и правильно их слышать. Согласно этой теории дефект SLI развивается из-за поражения центров анализа информации, полученной по­средством органов слуха, т.е. мозгу для развития не хватает речевого влияния. Другие считали эту теорию совершенно не верной, поскольку помимо очевидных проблем с восприя­тием речи у всех больных был еще один дефект — отсутствие способности усваивать и использовать грамматические пра­вила, что, по их мнению, было причиной заболевания, а не его следствием. Но обе стороны считали, что название «ген грамотности», которым наградили его падкие на сенсации журналисты, слишком примитивно и неправильно отражает чрезвычайно сложную картину заболевания.

История изучения речевого дефекта SLI началась с наблюдений за тремя поколениями английской семьи. Женщина, у которой был речевой дефект, вышла замуж за здорового мужчину и родила четырех дочерей и одно­го сына. Все дети, за исключением одной дочери, также страдали SLI. В третьем поколении этой семьи уже было 24 ребенка, 10 из которых страдали расстройством речи. Семью часто навещали психологи, которые в одиночку и в составе конкурирующих групп осаждали несчастных. Именно анализы крови этой семьи позволили ученым из Оксфорда выявить маркер на хромосоме 7. Группа ученых, работавших в Оксфорде в тесном сотрудничестве с лондон­ским Институтом здоровья детей (Institute of Child Health), принадлежали к старой школе и считали синдром SLI де­фектом развития мозга из-за проблем с сенсорным воспри­ятием речи. Оппонентом, защищавшим теорию «граммати­ческого ядра мозга», выступила канадский лингвист Мирна Гопник (Myrna Gopnik).

Еще в 1990 году Гопник заявляла, что проблемы в ан­глийской семье и у других больных с речевым дефектом SLI возникают из-за того, что они не могут усвоить базовые грамматические правила языка. Дело не в том, что они не могут их понять. Напротив, они способны заучить правила грамматики и применять их. Но поскольку им постоянно приходится вспоминать правила, вместо того чтобы вы­бирать нужные формы слова инстинктивно, они говорят медленно и с большим трудом. Например, когда тестирую­щий показывает картинку с изображением какого-то суще­ства и говорит: «Это Ваг», а затем показывает картинку с двумя такими существами и подписью «Это ...», следует от­вет: «Ваги». Так отвечают все, но не больные с синдромом SLI, а если и отвечают, то только после непродолжитель­ного размышления. Кажется, что они не знают, как обра­зовать множественное число от единственного. В своей речи больные с синдромом SLI используют слова во мно­жественном числе, поскольку помнят их, но, столкнувшись с незнакомым словом, заходят в тупик. Зато потом, усвоив принцип, пытаются образовать множественное число от слова, которое другие оставили бы неизменным, например: если существо назвали «Теди», то два существа они назовут «Тедии». Гопник предположила, что больные с синдромом SLI сохраняют в памяти все формы слов, а не образуют их интуитивно (Gopnik М. 1990. Feature-blind grammar and dys­phasia. Nature 344: 715).

Безусловно, проблема не ограничивается только об­разованием форм множественного числа слов. Сюда до­бавляются прошедшее время, пассивная форма глаголов, всевозможные наклонения, суффиксы, словосочетания и использование многочисленных правил грамматики, ко­торые мы сами часто не помним, но находим правильные формы благодаря инстинктивному чутью. Однако у боль­ных с речевым дефектом SLI этого чутья нет. После того как Гопник опубликовала результаты своих исследований, проведенных с членами все той же английской семьи, она подверглась массированной атаке критиков. Оппоненты утверждали, что все трудности с речью гораздо проще можно объяснить проблемами, связанными с системами воспроизведения речи, чем фантазировать о врожденном чувстве грамматики. «Факт, что люди с речевым дефектом SLI неправильно используют множественное число и про­шедшее время, ввел Гопник в заблуждение, — писали крити­ки. — В статье Гопник не указала на то, что члены этой семьи страдали очень серьезным врожденным дефектом речи, ко­торый вел не только к возникновению сложностей с грам­матикой, но и проявлялся в бедности словарного запаса и ограниченности семантических способностей. У них были проблемы с пониманием любых сложных речевых оборо­тов» (Fletcher Р. 1990. Speech and language deficits. Nature 346: 226).

В критике прослеживалась также обида на то, что кто- то пасется на чужом поле — английская семья с речевыми дефектами была открыта не Гопник, как она смеет лезть со своими теориями туда, где уже давно все исследовано? Но, критикуя Гопник, ее оппоненты сами подтверждали пра­вильность ее теории. Ведь для образования сложных ре­чевых оборотов как раз и нужна грамматика. А так получа­лось логическое противоречие: проблемы с грамматикой у больных с синдромом SLI возникают из-за того, что в своей речи они допускают грамматические ошибки.