Мэтт Ридли - Геном

Минисателлиты впервые были обнаружены совершен­но случайно Алеком Джеффри (Alec Jeffreys) и его помощ­ницей Вики Уилсон (Vicky Wilson) в 1984 году. Они изучали эволюцию генов, сравнивая между собой гены человече­ского мышечного белка миоглобина и аналогичного белка тюленей, и вдруг в середине гена обнаружили серию повто­ряющихся последовательностей ДНК. Поскольку «слова» во всех минисателлитах почти одинаковы, но количество повторов разное, они оказались удобными элементами для обнаружения их в геноме и подсчета отличий между инди­видами. Оказалось, что число повторов в одном и том же месте на хромосоме настолько изменчиво, что минисател­литы могут служить генетическими «отпечатками пальцев». Полоски минисателлитов на генетической карте хромо­сомы выглядят, как штрих-код на товарах в супермаркете. Джеффри сразу же осознал значимость своего открытия. Забыв о гене миоглобина, который был темой его исследо­ваний, он разрабатывает различные методы применения минисателлитов на практике. Созданием базы данных ми­нисателлитов первыми заинтересовались иммиграцион­ные службы. Они решили, что с помощью биологических тестов можно определять, есть ли у человека, подавшего заявление на получение туристической визы для поездки в какую-либо страну, близкие родственники, которые уже ранее проникли в эту страну и осели там. Генетическая идентификация на практике показала всю свою мощь. Но наиболее широкое применение этот метод нашел в крими­налистике, о чем речь пойдет ниже (Jeffreys A. J. et al. 1985. Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA. Nature 314: 67-73).

2 августа 1986 года неподалеку от деревни Нарборг (Nar- borough) в английском графстве Лестершир (Leicestershir) в кустах терновника было обнаружено тело пятнадцатилет­ней школьницы. Даун Эшуорс (Dawn Ashworth) была изна­силована и убита. Неделей позже полиция арестовала мо­лодого грузчика из местного госпиталя Ричарда Бакланда (Richard Buckland), которому было предъявлено обвине­ние. На этом можно было бы поставить точку. Бакланд уже был на пути в тюрьму за изнасилование и убийство. Но по­лиции не давал покоя другой случай изнасилования и убий­ства пятнадцатилетней школьницы, Линды Манн (Lynda Mann), здесь же в Нарборге тремя годами ранее. Ее тело было брошено посреди поля, и многое указывало на то, что оба изнасилования совершил один и тот же человек. Но Бакланд отказывался признаться в совершении убийства.

О новом методе Алека Джеффри полицейские узнали из газет. Джеффри работал в Лестершире всего в 10 милях от Нарборга. Полицейские обратились к Джеффри с прось­бой помочь установить убийцу Линды Манн. Он согласился попробовать. Полицейские предоставили ученому образцы спермы с обоих мест преступления, а также образец крови Бакланда.

Получение и анализ ДНК были связаны с некоторы­ми проблемами, но через неделю работа была завершена. Действительно, два образца спермы были идентичны­ми, но они не совпадали с образцом крови. ДНК из крови Бакланда содержала совершенно иные последовательности минисателлитов. Бакланд не мог быть убийцей.

Полиция Лестершира считала, что, должно быть, Джеффри допустил в своих методах какую-то ошибку — ре­зультат совершенно абсурдный. Джеффри повторил тест. Независимую экспертизу провели в лаборатории мини­стерства внутренних дел Великобритании. Результаты со­впали. Полиции ничего не оставалось делать, как закрыть дело в отношении Ричарда Бакланда. Впервые в истории криминалистики невиновность человека была доказана по его геному.

Сомнения у полиции все же оставались, ведь Бакланд при­знал себя виновным в убийстве второй школьницы. Но поз­же полицейские убедились, что генетика предоставляет наи­более совершенные методы как для выявления преступника, так и для снятия ложных обвинений и самооговоров. Через пять месяцев после убийства Эшуорс полиция взяла анализы крови у 5 500 жителей Нарборга и окрестных селений для проведения генетического тестирования. Ни один из образ­цов не совпал с образцами ДНК с мест преступлений.

Но шило в мешке не утаишь. Однажды рабочий пекар­ни по имени Ян Келли (Ian Kelly) рассказал своим друзьям, что сдавал анализ крови, хотя и не проживал в Нарборге. Его об этом попросил другой рабочий пекарни родом из Нарборга — Колин Питчфорк (Colin Pitchfork). Питчфорк говорил Келли, что полиция имеет на него зуб и хочет по­садить без всяких причин. Как только коллеги Келли сооб­щили об этом в полицию, Питчфорк был арестован и вско­ре признался в обоих убийствах. На этот раз его признание подтвердил и генетический тест. Минисателлиты в ДНК из крови Питчфорка точно совпали с образцами, взятыми с мест преступления. 23 января 1988 года Питчфорк был приговорен к пожизненному заключению.

Генетический фингерпринт сразу же стал наиболее вос­требованным и надежным методом современной кримина­листики. Дело Питчфорка стало убедительной демонстра­цией возможностей метода и задало тон в криминалистике на десятилетия вперед. Это метод, который четко и убеди­тельно может показать невиновность человека, несмотря на множество свидетельств и улик, доказывающих его вину. И только одно упоминание этого метода заставляет пре­ступников признаться в своих преступлениях, поскольку им хорошо известна надежность и точность генетического фингерпринта. При умелом использовании для достовер­ного установления личности человека достаточно ничтож­ного количества биологического материала: выделений из носа, слюны, фрагментов волос и костей, десятилетия про­лежавших в земле.

После дела Питчфорка генетический фингерпринт стал одним из наиболее распространенных методов криминали­стики. Так, в Великобритании только за 1998 год на судеб­ную экспертизу было взято 320 ООО проб ДНК, что позво­лило установить вину 28 ООО преступников, и вдвое боль­ше людей были оправданы благодаря этому методу. С тех пор техника была усовершенствована. Сейчас сравнение проводят по единственной, наиболее изменчивой серии минисателлитов. Упростить генетический фингерпринт позволили методы амплификации ДНК. Теперь минисател- литы, или даже микросателлиты, действительно выглядят, как штрих-код на полосках агара. Для достижения большей точности анализу подвергается не только длина минисател- лита, но и последовательность «букв» в нем. Впрочем, есть много дискредитирующих примеров предвзятого исполь­зования этого метода в суде, что не удивительно, раз уж юристы берутся за дело. (В большинстве случаев, когда на основе генетического фингерпринта в суде принимались ложные решения, причина была не в самом методе, а в че­ловеческой неграмотности в вопросах статистики. Так, суд присяжных скорее оставит результаты генетического теста без внимания, если объявить, что ошибка метода составля­ет 0,1%. Напротив, присяжных легко убедить в достовер­ности результатов, если сказать, что метод позволяет четко идентифицировать одного человека из тысячи. Сказано одно и то же, а эффект разный.) (Reilly P. R., Page D. С. 1998. We're off to see the genome. Nature Genetics 20: 15-17.)