Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

Дело в том, что X и Y сперматозоиды немного отличаются друг от друга. Хромосома X несколько тяжелее Y хромосомы, что приводит к разнице в массе содержащих эти хромосомы сперматозоидов примерно в 1 %. Различие крошечное, однако биологам вполне по плечу разделение даже макромолекул, имеющих разные молекулярные массы, что уж говорить о клетках. Для таких тонких процедур исследователи используют так называемые ультрацентрифуги. Эти приборы похожи на стиральные машины с компактными «каруселями» внутри. В них с невероятной скоростью крутятся роторы, в которых, в свою очередь, находятся пробирки с образцами. В результате сила тяжести в пробирках возрастает в сотни и тысячи раз, и даже почти невесомые клетки и молекулы начинают оседать на дно пробирок. Кстати, такой же прием используют в космонавтике, когда подвергают людей повышенным перегрузкам, только «карусели» в этом случае строят большими. Чем тяжелее образец, тем быстрее он будет двигаться вниз. Для более надежного разделения ученые создают в пробирках еще и градиенты плотностей различных веществ. В результате каждая фракция со своей молекулярной массой задерживается в слое с определенной плотностью. Очень удобно!

Действуя именно таким образом, японским исследователям из Токио удалось разделить мужские сперматозоиды на две фракции. В одной оказались гаметы с X хромосомами, в другой — с Y хромосомами. Можно только догадываться, что происходит с клетками и с их ядрами при таких чудовищных перегрузках. Однако — удивительный факт — в опытах на женщинах-добровольцах сперматозоиды, прошедшие разделение в ультрацентрифуге, не только оказывались жизнеспособными, но и были вполне годны для оплодотворения яйцеклеток. Шестеро женщин, оплодотворенных в процессе этих опытов Х-фракцией сперматозоидов мужа, забеременели и впоследствии, все как одна, родили девочек!

Другой метод разделения сперматозоидов основывается на их способности двигаться в жидкости, в которой создано электромагнитное поле. Дело в том, что на поверхности практически всех клеток расположены положительно и отрицательно заряженные молекулы белков и гл и ко протеидов (белков, связанных с сахарами). Их суммарный заряд часто отличается от нулевого, и поэтому клетки способны двигаться в электромагнитном поле, как это делают любые заряженные частицы. По непонятной пока причине заряд X и Y сперматозоидов отличается, и поэтому они двигаются с разной скоростью. К сожалению, пока такая процедура негативно сказывается на их последующей подвижности, однако со временем эта трудность, возможно, будет устранена.

В медицинской практике описанные выше методы разделения сперматозоидов практически не используются. Наиболее распространенным приемом является определение пола ребенка в результате так называемой пренатальной диагностики. О ней более подробно будет рассказано в соответствующем разделе. Пока лишь достаточно упомянуть, что этот метод позволяет надежно определить пол ребенка на ранних стадиях его эмбрионального развития. Разумеется, отказываться от вынашивания беременности, если пол ребенка оказался «неподходящим» для будущих родителей, никто рекомендовать им не возьмется. Однако бывают ситуации, когда такое определение пола жизненно важно. Такая ситуация возникает в семьях с врожденными заболеваниями, сцепленными с полом. Когда врачи практически уверены, что появившийся на свет мальчик будет являться носителем тяжелого врожденного дефекта, они могут определить пол эмбриона и предупредить родителей о возможных последствиях. В таком случае будущая мать может принять решение сделать аборт по медицинским показателям.

Еще один способ определения пола будущею ребенка возможен при так называемом экстракорпоральном оплодотворении (дат. extra — вне, corpus — тело). Речь идет об извлечении яйцеклетки из организма женщины и последующем ее оплодотворении сперматозоидами ее мужа или донора. Обычно к таким приемам прибегают при борьбе с бесплодием. Современные методы биологии позволяют при этом определить пол будущего ребенка буквально по одной клетке зародыша на самых ранних стадиях развития, когда сам этот зародыш представляет собой всего лишь комочек из нескольких клеток. Разумеется, подобная процедура проводится редко и стоит достаточно дорого.

Так что большинству семейных пар, ожидающих прибавление потомства, остается уповать на случай и с благодарностью принимать новорожденных независимо от их пола. Однажды беременную женщину спросили: «Кого вы хотите родить — мальчика или девочку?» На что она мудро ответила: «Своего ребенка!»

Итак, на определение пола у человека в процессе его эмбрионального развития влияют половые хромосомы и половые гормоны. Гены, находящиеся в Y хромосоме, заставляют половые железы обрести свою половую принадлежность. В результате клетки этих желез начинают производить гормональные сигналы, под воздействием которых развитие всего будущего организма идет по мужскому или по женскому пути. Таким образом, на определение пола у человека может влиять способность клеток его организма выделять половые гормоны или реагировать на них. Сбои в определении половой принадлежности связаны также с самими половыми хромосомами, точнее, с их числом.

Дело в том, что, как вы уже поняли, поведение хромосом в процессе редукционного деления является очень сложным процессом. В популярной литературе его порой сравнивают с «танцем», хореографией которого руководит невидимый постановщик. Где сложность, там и ошибки. Одна из хромосом в результате может отстать от остальной братии и не попасть туда, куда следует. Хорошей образной аналогией данного процесса является пассажир, который не успел сесть в вагон уходящей электрички или вагона метро. Он сядет в следующий поезд, но от своей уже уехавшей компании он неизбежно отстал. В результате подобных «опозданий» образуется пара гамет, в одной из которых будет 22 хромосомы, а в другой — 24, то есть на одну хромосому больше или меньше, чем следует. Если «опоздавшими» являются половые хромосомы X или Y, в результате оплодотворения возникнет зародыш с отличающимся от нормы набором половых хромосом. Такие ошибки, случающиеся с вероятностью 1,5–2,0 на 1000 родов, чаще всего приводят к тяжелым последствиям. Рассмотрим наиболее распространенные из них.

Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией нежизнеспособны. В частности, именно такие случаи пополняют печальную статистику самопроизвольных абортов на ранних стадиях беременности. Единственный случай, когда на свет может появиться жизнеспособный ребенок не с 46, а с 45 хромосомами, ситуация, когда у него отсутствует одна из двух X хромосом. В медицинской литературе такое нарушение впервые было документально зафиксировано в 1926 г. Н. А. Шершевским и примерно десятилетие спустя более подробно охарактеризовано Тернером. Поэтому в современной медицинской литературе синдром носит название синдрома Шершевского — Тернера. Примерно в половине случаев синдром возникает также в результате отсутствия одного из фрагментов X хромосомы. В целом, такие новорожденные выглядят как девочки, однако их половые органы и вторичные половые признаки остаются недоразвитыми. Половые железы, как правило, отсутствуют, яичников нет вовсе, обычно вместо них удается обнаружить лишь тяжи из соединительной ткани. Маточные трубы и сама матка остаются недоразвитыми. Нечего и говорить, что подобные больные являются стерильными. Месячные отсутствуют, к деторождению женщины с таким синдромом не способны. Уровень женских половых гормонов у них снижен, поэтому волосы на лобке и под мышками с возрастом растут плохо. Женская грудь практически отсутствует, пигментация сосков слабая. Строением узкого таза и широким поясом верхних конечностей такие девушки немного напоминают мужчин. Внутренние углы глаз у них часто оказываются выше наружных.