Анатолий Клёсов - Происхождение славян. ДНК-генеалогия против «норманнской теории»

Этим «теоретикам» в популяционной генетике, которые сами не считают, но думают, что все так просто и надежно, можно только порекомендовать опробовать свои рекомендации самим. На самом деле то, что приводится в статье Ballantyne et al (2010) и других подобных статьях, совершенно неприменимо для реальных расчетов в ДНК-генеалогии. Может в судебной практике это и полезно, но не при расчетах времен жизни общих предков.

На первый взгляд кажется, что в той статье – замечательная статистика, и вот наконец-то получены данные, которые позволят откорректировать скорости мутаций для протяженных гаплотипов и вывести ДНК-генеалогию на новый количественный уровень. Закончились споры и дискуссии, какие величины скоростей мутации самые правильные, и осталось только щелкать древние (и современные) гаплотипы как орехи. Видимо, этой эйфорией прониклись и сами авторы, поскольку в абстракте статьи написано черным по белому, после фразы, что теперь можно анализировать как близких, так и удаленных родственников «This finding is expected to revolutionize Y-chromosomal applications…»

Увы, не тут-то было.

Во-первых, поскольку мутации в гаплотипах обычно редки, то этих почти двух тысяч пар отец-сын явно недостаточно для хорошей статистики. Во многих маркерах мутаций не было вообще, в большинстве маркеров по одной-две-три мутации на все две тысячи пар, что вовсе немного для статистики. Понятно, что если мутаций в маркере вообще нет, то он остается неохарактеризованным. Одна мутация означает статистическую погрешность плюс-минус 100 %, поскольку где одна мутация, то там легко могло быть две или ни одной. Это можно показать и количественно, в терминах математической статистики. Две мутации – это погрешность примерно плюс-минус 70 %. Ясно, что о расчетах на основе отдельных маркеров здесь не может быть и речи. Не случайно в предыдущих статьях на эту тему я писал, что для статистически надежных данных нужны серии из сотен тысяч, а то и миллионов пар отец-сын, что практически нереально, пока, во всяком случае.

Во-вторых, для каждого маркера изучалось разное количество пар отец-сын. Это почти неизбежная проблема в таких массовых исследованиях, поскольку часто имеют место сбои, аллели не определяются, лаборанты ошибаются, а переделывать – дорого и неохота. Скорее второе, чем первое. В итоге итоговая таблица данных выглядит как лоскутное одеяло, с массой прорех. Но это самая незначительная проблема, поскольку данные можно пересчитать на некую «нормированную» величину, что мы ниже и сделаем двумя способами.

В-третьих, авторы не ориентировались на ДНК-генеалогию, а преследовали свои цели. В итоге ряд важных маркеров определен вообще не был, а именно из 37- и 67-маркерной панелей. Поэтому для этих расчетов, с использованием наиболее ценных, протяженных гаплотипов, данные обсуждаемой статьи вообще непригодны.

В-четвертых, и это очень важно, данные в парах отец-сын имеют принципиальный, системный недостаток в рамках понятий ДНК-генеалогии. Они позволяют рассчитать скорости мутации только НА ПОКОЛЕНИЕ, просто по определению. А исторические расчеты, понятия, исследования ведутся в годах. Переход же от числа поколений к числу лет принципиально невозможен со сколько-нибудь приемлемой точностью. Этот «коэффициент» – величина плавающая, и меняется от эпохи к эпохе, от культуры к культуре, и вообще зависит от массы факторов. В разных работах популяционных генетиков он варьируется от 18 до 35 (как минимум) лет. Соответственно, при этих величинах число лет будет варьироваться почти в два раза, и вся точность определения скоростей мутаций в парах отец-сын сводится на нет. Один выход из ситуации – калибровать полученные данные по историческим и генеалогическим данным, что мы и так делаем без тех хлопот.

Это – к «революционированию» науки, о чем в состоянии эйфории воскликнули авторы статьи. Как видно, революционирования особого не видно, хотя исследование полезное, как мы ниже покажем. Вся его полезность в основном сводится к тому, что показывает, что наши значения скоростей мутации, определенные эмпирически, вполне согласуются – по порядку (!) – с расчетами по парам отец-сын.

Напомним сначала основные положения нашего эмпирического подхода и соответствующие величины констант скоростей мутации для разных протяженных гаплотипов, а потом посмотрим, что в этом отношении дают результаты рассматриваемой статьи.

Принципиальная методология нашего подхода описана во многих статьях. Число мутаций в сериях гаплотипов может рассматриваться с применением любого из четырех основных методов: «линейный», «логарифмический», «квадратичный» и «пермутационный». Самый простой – логарифмический, в котором и мутации считать не нужно, считаются только немутированные гаплотипы, и берется логарифм отношения числа всех гаплотипов в серии к числу немутированных гаплотипов и далее к средней скорости мутации маркеров в гаплотипе. Но перед этим необходимо убедиться, что вся рассматриваемая серия гаплотипов происходит от одного общего предка. Это, впрочем, непременное требование ко всем четырем методам расчетов. На это есть критерии, которые применяются к дереву гаплотипов рассматриваемой серии. Для линейного метода необходимо определить среднее число мутаций на маркер в данном гаплотипе, разделить на среднюю скорость мутаций и сделать поправку на возвратные мутации. Такую поправку необходимо делать и в логарифмическом методе. В квадратичном и пермутационном методах поправки на возвратные мутации делать не нужно, но эти два метода особенно чувствительны к примесям гаплотипов от других общих предков.

В любом методе необходимо использовать среднюю скорость мутации – на маркер или на гаплотип:

Для 12-маркерных гаплотипов – 0,020 мутаций на гаплотип, или 0,00167 мутаций на маркер,

Для 25-маркерных гаплотипов – 0,046 мутаций на гаплотип, или 0,00183 мутаций на маркер,

Для 37-маркерных гаплотипов – 0,090 мутаций на гаплотип, или 0,00243 мутаций на маркер,

Для 67-маркерных гаплотипов – 0,12 мутаций на гаплотип, или 0,00179 мутаций на маркер,

Для 111-маркерных гаплотипов – 0,198 мутаций на гаплотип, или 0,00178 мутаций на маркер.

Эти скорости мутаций откалиброваны при величине 25 лет на поколение. Последнее – фиксированная математическая величина, а не какое-либо иное соображение. Дело в том, что при расчетах в ДНК-генеалогии, исходя из числа мутаций или числа немутированных гаплотипов в серии, всегда получается величина , где k – это средняя скорость мутаций (или константа скорости мутаций), и t – число поколений до общего предка серии гаплотипов. Например, ранняя серия данных для Клана МакДоналдов гаплогруппы R1a («Красная подгруппа» в номенклатуре Клана) содержала 44 мутации в 68 12-маркерных гаплотипах, и в последнем варианте (сентябрь 2011 года) было 81 мутации в 143 12-маркерных гаплотипах. Поскольку мы знаем, что общий предок всей группы, Джон, Лорд Островов, жил (в контексте данного исследования) 650 лет назад (он умер в 1386 году, то есть 624 года назад), то мы считаем это как 26 поколений по 25 лет каждое. Иначе говоря, мы калибруем константы скорости мутаций при заданной математической величине в 25 лет на поколение. Мы могли бы положить это как 13 поколений при 50 годах на поколение, и получили бы тот же результат, а именно 650 лет до общего предка. Просто скорость мутации стала бы вдвое выше.