Шарон Моалем - А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания

В 1997 году другие исследования добавили убедительности теории гипермутации. Значительное увеличение частоты мутаций было обнаружено, когда кишечную палочку лишили привычного ей рациона питания и окружили лактозой. Эти исследования продемонстрировали скачок мутаций по всему геному бактерии – было зафиксировано множество разнообразных мутаций, помимо той мутации, что помогла бактерии перебороть непереносимость лактозы и которую наблюдал в ходе своего эксперимента Кэрнс. Однако даже несмотря на то, что эти ученые и сообщили о гораздо большем количестве мутаций, чем было зафиксировано Кэрнсом, резкое увеличение количества мутаций все равно наталкивает на мысль о том, что геном способен заказывать мутации по требованию, когда обычного генетического программирования оказывается недостаточно. Группа французских исследователей во главе с Иваном Матиком из Национального института здравоохранения и медицинских исследований изучила сотни различных бактерий со всего света и обнаружила, что у них тоже запускался механизм ускоренной мутации, стоило их подвергнуть внешнему стрессу. Хотя доказательства постоянно прибавляются, вопрос о гипермутации, определенно, по-прежнему остается открытым.

Ген, названный в честь знаменитого баскетболиста, бактерии с непереносимостью лактозы, – все это, конечно, хорошо, но вам, наверное, не совсем понятно, какое отношение это имеет к нам с вами. Перед тем как погрузиться в обсуждение генофонда человека, давайте рассмотрим несколько основных правил, начав с общепринятого генетического принципа под названием «Барьер Вейсмана». Август Вейсман был биологом, в девятнадцатом веке разработавшим теорию зародышевой плазмы, которая разделяет клетки организма на две группы – зародышевые и соматические. Зародышевые клетки несут в себе информацию, которая передается потомству. Единственными зародышевыми клетками являются сперматозоиды и яйцеклетки. Все остальные клетки нашего организма – соматические: эритроциты, лейкоциты, клетки кожи, клетки волос и т. д.

Барьер Вейсмана разделяет зародышевые и соматические клетки: теория гласит, что информация из соматических клеток никогда не передается зародышевым клеткам. Таким образом, мутация, случившаяся по соматическую сторону этого барьера, скажем, в эритроцитах, не может проникнуть на зародышевую сторону, а значит, никогда не передастся детям. Однако это не означает, что мутация в зародышевых клетках не способна повлиять на соматические клетки потомства. Не забывайте, что инструкции по строительству всех клеток человеческого организма берут свое начало в зародышевых клетках родителей. Таким образом, мутация в зародышевых клетках, меняющая инструкцию, которая отвечает за цвет волос, повлияет на цвет волос у детей.

Барьер Вейсмана играет важнейшую роль в любых генетических исследованиях, однако некоторые исследования показали, что он не такой уж и непроницаемый, как это считалось ранее. Некоторые вирусы и ретровирусы, как вы вскоре сами сможете убедиться, способны проникать через барьер Вейсмана и передавать ДНК соматических клеток зародышевым. Если это на самом деле так, то открывается теоретическая возможность передачи приобретенных адаптаций будущим поколениям.

Будь это действительно так, это означало бы, что Ламарк – чья репутация из-за распространения одной из многих идей, которые не были даже его собственными, сильно пострадала, – стал жертвой по-настоящему несправедливого к себе отношения.

С точки зрения эволюции мы главным образом знакомы с мутациями в зародышевой линии – мутациями, которые приводят к появлению нового гена в сперматозоиде или яйцеклетке, в результате чего у потомства появляется какой-то новый признак. Как вам известно, если этот новый признак способствует выживанию и размножению потомства, то вероятность его распространения повышается – первое поколение потомства передает его следующему. Если же новый признак мешает выживанию или размножению, то он в конечном счете исчезает, так как вероятность оставить здоровое потомство у его носителей снижается. Вместе с тем мутации постоянно происходят и за пределами зародышевой линии. Рак является примером одной из самой распространенных – и самых страшных – мутаций подобного рода.

По сути, рак представляет собой неконтролируемый рост клеток, вызванный мутацией в гене, который должен контролировать рост раковых клеток.

Некоторые виды рака являются, по крайней мере частично, наследственными – мутации в генах BRCA1 или BRCA2, к примеру, значительно увеличивают риск развития рака молочной железы [119], а эти мутации могут передаваться от одного поколения к другому. Другие виды рака могут быть связаны с мутациями, вызванными какими-то внешними триггерами – например, курением или воздействием радиации.

Многие мутации – особенно это касается соматических мутаций – не идут человеку на пользу. Это логично – биологические организмы, особенно организм человека, невероятно сложно устроены. Вместе с тем мутация, по определению, вовсе не обязательно должна быть плохой – это просто изменение. Именно за счет этого, как оказалось, прыгающие гены могут помогать людям двумя важными способами.

Прыгающие гены ведут себя чрезвычайно активно на ранних стадиях развития мозга – генетический материал почти беспорядочным образом вставляется по всему мозгу в рамках его нормального развития. Каждый раз, когда эти прыгуны меняют генетический материал клеток мозга, формально это является мутацией. И все эти генетические прыжки могут выполнять очень важную функцию – возможно, они помогают создавать разнообразие и индивидуальность, делающие каждый мозг по-своему уникальным. Эта безумная генетическая мешанина в процессе развития происходит только в головном мозге, потому что именно здесь индивидуальные особенности имеют свой смысл. Как ловко подметил ведущий автор исследования, в ходе которого был открыт этот механизм, профессор Фред Гэйдж: «Вам вряд ли бы понравилось добавление такой же индивидуальности к сердцу» [120].

Нейронная сеть головного мозга – это не единственная сложная система нашего организма, приветствующая разнообразие, – иммунной системе оно тоже идет на пользу. На самом деле наша иммунная система использует самую разношерстную рабочую силу в истории – без нее наш вид не смог бы протянуть так долго.

Чтобы противостоять потенциальной угрозе со стороны огромного количества разнообразных микроскопических паразитов, иммунная система человека использует более миллиона различных антител – специализированных белков, действие которых направлено против каждого из этих болезнетворных организмов. Механизм производства всех этих белков до конца еще не изучен – особенно если учесть, что количества наших генов явно недостаточно для того, чтобы его объяснить (как вы помните, у нас имеется всего порядка двадцати тысяч активных генов, а мы говорим о возможности существования более миллиона различных антител). Проведенное недавно исследование в Университете Джона Хопкинса связало механизм производства антител иммунной системы с нашими новыми друзьями – прыгающими генами.