Обри Милунски - Знайте свои гены

Совершенно естественно, что этнические различия находят свое отражение в частоте групп крови. Так, ген В встречается у восточных народов втрое чаще, чем у белых, тогда как фактически у всех американских индейцев ген В почти совершенно отсутствует.

Резус-фактор крови (Rh), открытый в 1940 г., полечил свое название по крови обезьяны макак-резус, использованной в экспериментах. Индивиды со специфическим Rh-антигеном являются Rh-положительными. Таких примерно 85 %, а у остальных 15 % этот антиген отсутствует, и их называют Rh-отрицательными.

Если Rh-отрицательная женщина имеет Rh-положительного супруга, это очень рискованно для рождения детей, поскольку плод может оказаться Rh-положительным. В таком случае Rh-антиген проходит в плод, чье тело распознает чужеродный белок и отвечает на это образованием белкового антитела, которое должно «сразиться» с «захватчиком». Это вновь образованное антитело возвращается в кровь матери и остается там постоянно [24] На самом деле все наоборот: резус-положительные эритроциты плода, проникая через плаценту в организм матери, вызывают у нее образование антител против «чужеродного» для мастери резус-вещества плода (ибо она Rh—). Эти антитела, образовавшиеся в организме матери, проходят через плаценту в кровь плода и склеивают его эритроциты в силу реакции «антиген-антитело». — Прим. ред. . Обычно при первой беременности никаких особых проблем при этом не возникает. Однако резус-антитела, которые возникли при первой беременности, повышают чувствительность матери (сенсибилизируют ее) и при второй и последующих беременностях их количество обычно резко возрастает; проникая затем через плаценту, они вызывают процесс разрушения эритроцитов и тканей каждого следующего Rh-положительного плода. Результатом этого могут быть смерть плода и рождение мертвого ребенка или рождение ребенка с тяжелой болезнью — анемией и желтухой. Переливание крови плоду в матке или обменное переливание крови ребенку после рождения может не только спасти ему жизнь, но и предохранить его позднее от умственной — отсталости. Следует иметь в виду, что Rh-отрицательная мать может быть сенсибилизирована еще до беременности переливанием ей крови другой группы; это может вызвать тяжелые последствия уже при первой беременности. Сенсибилизация матери может произойти также при нераспознанном выкидыше на самом раннем сроке беременности. В таком случае при второй беременности, которую женщина будет считать первой, плод может оказаться пораженным заболеванием.

Несомненно, что для вас (как и для любой супружеской пары, которая собирается завести ребенка) чрезвычайно важно не только знать свои гены, но и выяснить свою Rh-группу. Важно это потому, что постоянный прогресс в медицинских исследованиях в настоящее время позволяет предотвратить сенсибилизацию Rh-отрицательной матери довольно легко — путем инъекции специфического белка, иммуноглобулина, при рождении самого первого ребенка. Благодаря этому желтуха у новорожденного, связанная с «резус-конфликтом» матери и плода, практически исчезла. Однако помните, что установить вашу (или вашего супруга) Rh-группу следует до беременности, и пусть первый визит к врачу состоится до того, как пройдет три-четыре месяца беременности.

Помимо исследований красных клеток крови велись поиски других наследуемых систем групп крови; было найдено, что у разных индивидов они могут быть различными. В белых клетках крови (лейкоцитах) может быть обнаружено свыше 30 различных антигенов. Эта группа носит название системы HLA. Она имеет решающее значение в подборе подходящего донора при пересадке органов.

В состав сыворотки крови входит целый ряд других белков, и это открывает перед нами возможность для дальнейшей и более совершенной диагностики индивидуальных биохимических различий.

Поиски связей между группами крови АВО и заболеваниями пока еще не дали существенных результатов. По-видимому, наиболее твердо установлена связь между группой крови 0 и язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки. Но лица с 0-группой крови среди больных язвой двенадцатиперстной кишки встречаются только примерно в 1,4 раза чаще, чем обычно. Злокачественное малокровие и рак желудка в какой-то мере более распространены среди людей с группой крови А, тогда как язва желудка (в противоположность язве двенадцатиперстной кишки) несколько реже встречается у индивидов с группой 0.

Несовместимость между матерью и ребенком по группам крови системы АВО лишь иногда сопровождается послеродовыми осложнениями (анемия и/или желтуха) у ребенка.

Недавно проведенное очень интересное наблюдение дает основание полагать, что женщины, принимающие противозачаточные средства в виде таблеток, чаще страдают от плохой свертываемости крови, если они относятся к группам А, В и АВ, чем женщины с группой крови 0.

Попытки установить связь между определенными типами антигенов системы HLA (расположенными на мембране лейкоцитов) и специфическими заболеваниями оказались более плодотворными. В системе HLA выявлены, систематизированы и пронумерованы разные белки: все они, естественно, контролируются разными генами. Не входя в излишние детали, заметим здесь (и этого совершенно достаточно для наших целей), что выявлены некоторые очевидные связи. Например, форма суставного ревматизма, при которой поражается позвоночник (так называемый анкилозирующий спондилит) [25] Или болезнь Бехтерева. — Прим. ред . связана с HLA-белком, относящимся к типу В27. Около 90 % всех людей с этим белком страдают от названного выше заболевания, хотя сам по себе тип В27 встречается только у 7 % лиц в европейских популяциях. Таким образом, установление его наличия в организме помогает поставить диагноз. Инсулинзависимые формы сахарного диабета часто ассоциируются с типами В8 и W15. В настоящее время обнаружено еще много разных ассоциаций между антигенами системы HLA и другими заболеваниями, но их достоверность доказана менее строго. Мы здесь говорим только о точно установленных связях и вовсе не утверждаем, что каждый, унаследовавший особую группу белков, обязательно проявит когда-либо определенное заболевание. Однако такие связи указывают на наличие генетической компоненты в природе этих болезней.

Как уже говорилось выше, все мы являемся носителями от четырех до восьми вредных генов. Они по большей части не оказывают сколько-нибудь значительного влияния на наше здоровье и на здоровье наших детей, поскольку чаще всего рецессивны. Подсчитано, что примерно каждый третий из нас носит в себе ген, способный вызывать серьезный умственный дефект. Как отмечалось ранее, когда вступают в брак мужчина и женщина из одной и той же этнической группы (например, кельт с кельткой, евреи с еврейкой и т. д.), то шансы, что у супругов окажется один и тот же вредный ген, заметно повышаются. Нам должно быть ясно, что если в брак вступают близкие родственники, скажем двоюродные братья и сестры (так называемые кровные родственники), возможность иметь один и тот же вредный ген увеличивается, и в результате несколько возрастает и риск рождения детей с рецессивным наследственным заболеванием. Поскольку у двоюродных братьев и сестер общие дедушка и бабушка, можно подсчитать, что их риск родить ребенка с генетическим дефектом будет близок к 6–8 % при каждой беременности. Это вдвое чаще обычных 3–4 % случаев серьезных врожденных дефектов или умственной отсталости в популяции в целом. Следовательно, двоюродные братья и сестры по сравнению с обычной парой подвергаются примерно двойному риску. И хотя в браках между двоюродными братьями и сестрами умственно отсталые дети рождаются чаще, все-таки свыше 90 % шансов за то, что у них родятся нормальные дети.