Обри Милунски - Знайте свои гены

Еще в 1905 г. полученные исследователями данные навели на мысль, что дислексии свойственна тенденция накапливаться в определенных семьях. Одно из наиболее тщательно выполненных и важных исследований по генетическим аспектам дислексии провел д-р Б. Хальгрен среди детей, находящихся под наблюдением Стокгольмской главной детской клиники. Обследованию подверглось 276 пациентов (из них лично Хальгрен наблюдал 270 детей). Исследователь обратил внимание на то, что у 88 % страдающих этой болезнью детей в родословной встречался один или несколько человек, также испытывавших трудности при обучении чтению. С точки зрения генетики отсюда следовало, что дислексия передается по наследству как доминантное расстройство. Иными словами, пораженный родитель будет передавать ген дислексии половине своих детей. Дальнейшие исследования, проводимые в том же медицинском центре Скандинавии, относились к близнецам с дислексией. В каждом исследуемом случае у идентичных близнецов этой болезнью всегда страдали оба ребенка, что в терминологии генетики обозначается как 100 %-ное соответствие. Среди двойняшек же дислексия у обоих детей была зарегистрирована только в одной из трех пар. Аналогичные исследования, проведенные другими, привели к таким же выводам.

Дислексия гораздо чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек. По оценке лондонского врача Макдональда Кричли, на основе его огромного опыта на одну девочку с дислексией приходятся четыре страдающих этой болезнью мальчика. Как показали проведенные в Скандинавии исследования, браки между двоюродными братьями и сестрами или другими близкими родственниками не оказались сколько-нибудь существенным фактором в генетике этого расстройства.

Вполне вероятно, что существует не один наследственный тип дислексии, хотя наибольшее значение имеет уже упомянутая выше доминантная форма. Поэтому вполне допустимо, что в некоторых семьях один из родителей может быть поражен этим расстройством в самой мягкой форме — возможно, едва заметной. Многие доминантные болезни являются следствием мутации, и этим объясняются изолированные случаи внутри семьи, когда причиной болезни оказывается один-единственный мутантный ген. В таких случаях, если оба родителя здоровы, риск родить еще одного ребенка с дислексией равен нулю, тогда как, если один из родителей явно поражен болезнью, риск передать ее каждому последующему ребенку равен 50 %. При доминантной наследственности также возможно (см. гл. 5 ), что расстройство будет поражать только представителей одного пола.

Другая возможная форма наследования передается через Х-хромосому матери, как в случае гемофилии и мышечной атрофии. Мать может быть носителем гена дислексии с 50 %-ным риском для сыновей заболеть этой болезнью и 50 %-ным риском для дочерей стать ее носителями.

Генетика дислексии нуждается в дальнейшем изучении. Анализы и оценки наследственных моделей этого расстройства нередко затруднительны, ибо многие индивиды наряду с дислексией испытывают различные другие затруднения, в частности в отношении речи.

Это состояние впервые было описано одним немецким врачом более ста лет назад. Его главные характерные черты — повышенная (в различной степени) активность и склонность отвлекаться. Больные дети бывают очень импульсивны, легко возбуждаются, склонны к нарушению правил поведения в обществе. Кроме того, у таких детей усматривают множество других симптомов эмоционального и поведенческого порядка. Это расстройство считается довольно распространенным; в своей наиболее развитой форме оно поражает некоторый процент среди всех детей школьного возраста. Как и в случае дислексии, мальчики болеют гораздо чаще, соотношение мальчики/девочки варьирует в пределах от 4:1 до 9:1.

Уже давно высказывалось предположение, что проблема сверхактивных детей носит семейный характер. Как обычно, трудность заключается в том, чтобы отделить воздействие факторов внешней среды от генетически унаследованных. Так, д-р Деннис П. Кентуэл (Калифорния) и другие исследователи считают, что треть и даже половина родителей таких детей страдают психическими болезнями. Алкоголизм, психотические расстройства, истерия наблюдались у родителей сверхактивных детей гораздо чаще, чем в обследованной вместе с ними контрольной группе людей.

Для определения частоты сверхактивности обследовались приемные дети. Как было отмечено, гиперкинетический детский синдром значительно чаще обнаруживали у кровных родственников приемного ребенка, а это указывает на проявление наследственных факторов. Исследования идентичных близнецов и двойняшек также выявили большую частоту заболевания среди обоих идентичных близнецов по сравнению с обыкновенными двойняшками.

Немногочисленные данные, которыми мы располагаем, свидетельствуют о наличии некоторых наследственных факторов, но взаимодействие наследственности и окружающей среды здесь настолько сложно/что утверждать что-нибудь с достаточной степенью вероятности не представляется возможным. Если у вас есть ребенок с гиперкинетическим синдромом, то нельзя предсказать, повторится он в вашей семье еще раз или нет.

С недавнего времени стало известно, что повышенные умственные способности связаны с некоторыми наследственными заболеваниями. Например, при так называемой торсионной дистонии больной испытывает мучительные мышечные спазмы, без посторонней помощи не способен ни ходить, ни есть и вообще совершенно нетрудоспособен, однако обладает высоким интеллектом. У людей, страдающих наследственной опухолью сетчатки глаза (ретинобластомой), также высокий КИ. Аналогичная картина наблюдается и у больных гиперуренемией — болезнью, которая характеризуется повышенным содержанием в крови мочевой кислоты. Ученые ставят вопрос: не обязан ли свойственный таким больным более высокий КИ именно мочевой кислоте, стимулирующей работу мозга?

Совсем недавно в результате проведенных в Калифорнии исследований на близорукость среди молодежи были получены некоторые неоспоримые данные. Обследованию подверглись 2527 учеников средней школы в возрасте 17–18 лет. Среди них оказались 377 близоруких (миопия). Тест на КИ учащиеся проходили около десяти лет назад, когда большинство из них еще не знало о своей близорукости. Как выяснилось, в возрасте 17–18 лет юноши и девушки, страдающие близорукостью, показали более высокий КИ, чем их сверстники. Среди учащихся с самым высоким КИ частота близорукости была также самой высокой. Обратясь к более ранним данным, исследователи отметили высокий уровень КИ, определившийся десять лет назад, у тех учеников, у которых позднее развилась близорукость! Таким образом, те, кто носит очки, не только выглядят умными, но таковыми и являются.