Елена Березовская - 9 месяцев счастья. Настольное пособие для беременных женщин

Женщине, получившей на руки результат, либо требуется дополнительное обследование, либо не нужно ничего предпринимать.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке. Беда в том, что далеко не все врачи способны справиться с этой задачей. Некоторые из них «умудряются», посмотрев таблицы уровней, например, ХГЧ и сверив цифры, определить срок беременности. Но перинатальный скрининг не проводится, чтобы определить ее срок! Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот, – лишь тогда его результаты будут максимально достоверными.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т. д. Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот – остальные родятся нормальными.

Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий. Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности. И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.

Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы – забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против». Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод – 1:200. Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины. Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста, запугивая будущую мать рождением «урода», но должен помочь ей сделать выбор. Например, результат скрининга 1:300 – это 0,3 %-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1 %, что в три раза больше риска поражения. В спорных ситуациях следует учитывать все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и др.

Поспешное прерывание беременности только на основании результатов перинатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.

Индивидуальный подход к интерпретации результатов скрининга позволит избежать поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

В состав перинатального генетического скрининга во многих лечебных учреждениях входит УЗИ с определением толщины воротниковой зоны (пространства) плода. Что собой представляет воротниковое пространство и зачем его измеряют?

Проанализировав многочисленные снимки УЗИ, ученые пришли к выводу, что плод с хромосомными нарушениями может иметь не только большие структурные аномалии, но и незначительные отклонения в строении – «мягкие» УЗИ-признаки, которые обнаруживаются на разных сроках внутриутробного развития. Признаки (маркеры) УЗИ не являются диагностическими критериями в отдельности, однако в совокупности могут свидетельствовать о наличии какого-либо хромосомного или генетического нарушения. Один из таких маркеров – кожная складка на задней поверхности шеи плода, которую называют воротниковой складкой или воротниковым пространством (шеечная прозрачность, nuchal translucency, NT, воротниковая зона, ВП, ВЗ). Было замечено, что у плодов, пораженных трисомией 21 (синдромом Дауна) и другими хромосомными аномалиями, размер этого пространства чаще всего больше нормы.

Первым признаки трисомии 21 описал Даун еще в 1866 году, но только в начале 1990-х годов врачи обратили внимание на ряд особенностей: толщину кожной шейной складки сзади и короткий нос из-за отсутствия носовой косточки. Благодаря сочетанию анализа на биохимические маркеры и ультразвукового измерения воротникового пространства можно выявить до 90 % других пороков развития плода.

Увеличенные размеры ВП (более 3 мм) могут отмечаться при определенных пороках развития сердечно-сосудистой системы, диафрагмы (диафрагмальная грыжа), дефектах передней стенки живота (омфалоцеле), пороках развития почек и ряде генетических синдромов. Кроме того, увеличенные размеры воротниковой зоны могут наблюдаться не только при трисомии 21 (синдром Дауна), но и при трисомии 18, трисомии 13, синдроме Тернера.

Когда необходимо измерять ВП? Международная организация Fetal Medicine Foundation (FMF) разработала стандарты измерения и анализа размеров воротникового пространства и выявления ряда других признаков пороков развития у плода. Этих стандартов придерживаются почти все врачи мира. Согласно рекомендациям FMF измерять ВП следует между 11-й и 14-й неделями(13 недель и 6 дней), поскольку измерение на более ранних или поздних сроках сопровождается большей погрешностью и меньшей достоверностью показателей. В 95 % случаев измерение ВП через живот обеспечивает высокую точность результатов. Если невозможно провести данный вид УЗИ, можно воспользоваться трансвагинальным (через влагалище) датчиком. Важно помнить, что размеры плодного яйца и размеры ВП тесно взаимосвязаны, поэтому погрешности в определении срока беременности чреваты неверными результатами УЗИ, ведь при данном исследовании разница в 0,5 мм имеет существенное значение.