Франческа Аппе - Введение в психологическую теорию аутизма

В настоящее время множество исследований посвящено изучению способов как можно более раннего выявления аутизма. В лонгитюдном исследовании Lister ставился вопрос, являются ли проблемы развития в 12 месяцев (выраженность трудностей оценивалась социальными работниками путем заполнения специального бланка) предвестниками триады нарушений, имевшей место к 12 годам. Результаты показали, что среди выборки из 1208 младенцев, которых повторно обследовали в 6 и 12 лет, дети, которым впоследствии был поставлен диагноз аутизм, в возрасте 12 месяцев ничем не отличались от нормальных (Lister, 1992). Исследование не только не выявило у «будущих аутистов» никаких признаков аутизма: более того, проблемы развития в социальной и коммуникативной сферах в возрасте 12 месяцев далеко не всегда означали, что у ребенка и в дальнейшем будут иметь место нарушения в этих сферах.

Совсем другой подход представлен в исследовании Johnson с соавторами (1992). В нем сравнивались ранние медицинские записи о детях, у которых впоследствии был обнаружен аутизм, и о детях, которые выросли психически здоровыми или имели трудности обучения (не аутистического спектра) легкой или средней степени тяжести. Было обнаружено, что в группе детей с трудностями обучения в возрасте 12 месяцев отмечались нарушения во многих сферах (моторной, зрительной, слуховой, речевой). Напротив, у аутичных детей в этом же возрасте нарушения были незначительными. Однако, в возрасте 18 месяцев у детей, впоследствии получивших диагноз «аутизм», были обнаружены нарушения социального взаимодействия. В группе детей, имевших трудности обучения, только нарушения развития социальной сферы в возрасте 18 месяцев наблюдались лишь у некоторых, причем они являлись частью общей задержки психического развития. У аутичных детей, напротив, наличие нарушений в социальной сфере отмечалось на фоне отсутствия других проблем. Результаты этого исследования говорят о том, что до начала второго года жизни у аутичных детей не наблюдается нарушений в социальной сфере: в 12 месяцев эти дети были оценены социальными работниками как нормально развивающиеся в плане социального поведения (по таким параметрам, как улыбка и реакция на людей).

В других работах ранние признаки аутизма исследовались путем различных технологий. Описаны единичные случаи, когда ребенок по тем или иным причинам наблюдался с раннего возраста и до того, как возникли подозрения на наличие у него аутизма (например, Sparling 1991). Домашние видеозаписи также могут являться хорошим источником информации о раннем развитии аутичного ребенка (Adrien и др. 1991). В настоящее время результаты исследований обоих типов говорят о наличии ранних, но очень незначительных признаков, при этом из-за отсутствия контрольной группы трудно понять, есть ли среди этих признаков специфичные именно для аутизма, и если да, то какие именно. Остается вероятность, что ранние проблемы в развитии просто приводят к трудностям обучения, сопутствующим аутизму, или что подобные поведенческие проблемы могут возникать и в ходе развития многих «обычных» детей. Наиболее многообещающей работой по изучению ранних предвестников аутизма является исследование, находящееся в стадии разработки в Британии и Швеции. Baron-Cohen с соавторами (1992) преодолел проблему проведения прогностического исследования редкого нарушения, выбрав группу младенцев, у которых имелась высокая степень вероятности наличия аутизма.

Поскольку, по-видимому, аутизм имеет генетические предпосылки (см. гл. 4), эти исследователи сосредоточивают свое внимание на братьях и сестрах аутичных детей. Они разработали инструмент для скрининговых исследований — Бланк для выявления аутизма в раннем возрасте (Checklist for Autism in Toddlers — CHAT), основанный на современных представлениях о поведенческих и когнинтивных признаках аутизма (см. гл. 5). В частности, в опроснике упоминаются символические игры, концентрация, указательные жесты, интерес к окружающим людям и играм с ними. CHAT использовался врачами и социальными работниками для исследования 41 18-месячного ребенка — братьев и сестер аутичных детей. Также с его помощью исследовалась контрольная группа случайным образом отобранных 18-месячных детей. Более 80% 18-месячных детей из контрольной группы получили нормальные оценки всех показателей, касающихся развития воображения и социальной сферы. Ни у одного ребенка из контрольной группы не было проблем больше чем в одной из пяти ключевых сфер. Напротив, у 4 детей из группы риска, состоящей из 41 ребенка, отмечались нарушения по двум и более ключевым показателям. Последующее исследование в 30 месяцев показало, что у этих четырех детей, и только у них, был диагностирован аутизм. Таким образом, это исследование показывает, что аутизм может быть выявлен в 18 месяцев путем обнаружения слабости в областях социальных, коммуникативных способностей и воображения. Значение этих предварительных данных для психологических теорий аутизма будет обсуждаться далее в главе 6.

Регистрируемая частота встречаемости аутизма в популяции в значительной степени зависит оттого, как он определяется и диагностируется. В большинстве исследований указывается частота встречаемости порядка 4-10 аутичных детей на 10000 новорожденных. Однако Wing и Gould в своей работе (1979) указывают, что «триада социальных, речевых и поведенческих нарушений» встречается у 21 из 10000 детей из района Камберуэлл. Gillberg с соавторами (1986) выявил такую же высокую частоту встречаемости триады и умственных нарушений среди шведских подростков. В других исследованиях указывается частота встречаемости 10 на 10000 (Bryson и др. 1988, Ciadellan Mamelle 1989). Эти недавние исследования (проведенные в США, Японии и Франции соответственно) показывают, что аутизм встречается во всем мире и не является более характерным для какой-то одной культуры по сравнению с остальными. Увеличение частоты встречаемости аутизма в течение последних лет может объясняться лучшей информированностью и более широкими критериями аутизма.

Все эпидемиологические исследования показывают более высокую распространенность аутизма среди мальчиков, чем среди девочек. Соотношение мальчиков и девочек составляет от 2:1 (Ciadella и Mamelle 1989) до 3:1 (Steffenburg и Gillberg 1986). Доля мальчиков и девочек, похоже, варьируется в зависимости от умственных способностей: большинство аутичных девочек характеризуется низким уровнем способностей, тогда как среди аутистов с высоким уровнем способностей (синдром Аспергера) соотношение мальчиков к девочкам составляет 5:1 (Lord и Schopler 1987). Szatmary и Jones (1991) сделали предположение о возможных причинах более низкого IQ у аутичных девочек, чем у мальчиков: например, девочки могут в большей степени подвергаться воздействию гена аутизма, или может встречаться гетерогенность, когда более «мягкие» формы (неполная пенетрантность) [4] Пенетрантность — вероятность фенотипического проявления гена. Неполная пенетрантность — наличие некоторого процента случаев, когда ген не проявляется на уровне фенотипа. нарушения возникают в ситуациях, когда ген связан с X-хромосомой, и, таким образом, более часто встречаются у мальчиков.