Коллектив авторов - Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус
- Название:Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус
- Автор:
- Жанр:
- Издательство:неизвестно
- Год:неизвестен
- ISBN:нет данных
- Рейтинг:
- Избранное:Добавить в избранное
-
Отзывы:
-
Ваша оценка:
Коллектив авторов - Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус краткое содержание
По инициативе ФБГНУ МГНЦ и Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» в 2014 году был создан экспертный совет по муковисцидозу для разработки Консенсуса по актуальным аспектам этого заболевания. Комитет работал практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных реше-ний по основным вопросам диагностики и терапии заболевания.
По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры. Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ. Консенсус готовили 47 экспертов в различных областях медицины. Консенсус обсуждался на конгрессах Респираторного общества (2015, 2016), конгрессах «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (2013, 2015, 2016), в школах по муковисцидозу (2014-2016), на 12-м Национальном конгрессе по муковисцидозу (2015), заседаниях экспертов, на страницах журналов («Педиатрия» им. Г.Н. Сперанского, 2014; «Педиатрическая фармакология», 2015; «Врач», 2016; «Медицинская генетика», 2016). Окончательное голосование было проведено 8-9 декабря 2016 года.
Координаторы проекта в лице проф. Е.И. Кондратьевой, проф. Н.Ю. Каширской, проф. Н.И. Капранова выражают искреннюю признательность всем членам экспертого совета за их высококвалифицированную и трудоемкую работу и надеются, что разработанный Консенсус будет полезен для повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов и других врачей, оказывающих практическую помощь больным данного контингента.
С уважением, проф. Е.И. Кондратьева, проф. Н.Ю. Каширская, проф. Н.И. Капранов
Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - читать онлайн бесплатно ознакомительный отрывок
Интервал:
Закладка:
При диагностике МВ должны быть обследованы сибсы больного, независимо от результатов неонатального скрининга. Семье необходимо предложить консультацию генетика для получения информации о типе наследования заболевания и возможностях последующего планирования деторождения (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).
IV. Пренатальная диагностика
• Молекулярно-генетическая диагностика в семьях высокого риска (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).
• Диагноз может быть заподозрен при УЗ-исследовании плода внутриутробно при наличии характерных УЗ-данных гиперэхогенного кишечника [37]. В 50–78% случаев это состояние будет связано с МВ и проявится мекониевым илеусом. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высокоспецифичным для МВ, он может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями [38]. ДНК-диагностика родителей дает необходимую информацию о наличии мутаций у каждого из родителей и позволяет предполагать заболевание у ребенка при рождении.
V. Преимплантационная диагностика (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»)
Основные положения раздела:
1. Нормальный показатель ИРТ, взятый после 8 недель жизни новорожденного, не позволяет исключить МВ.
2. Дети с мекониевым илеусом независимо от уровня ИРТ нуждаются в проведении потовой пробы.
3. Нормальными показателями потовой пробы следует считать в любом возрасте хлориды ≤29 ммоль/л и проводимость пота, эквивалентную <50 ммоль/л хлорида натрия.
4. Необходима тщательная подготовка кожи перед проведением потовой пробы.
5. Ложноположительные результаты неонатального скрининга могут иметь место у носителей мутаций в гене CFTR .
6. Больные МВ – носители «мягких» мутаций в гене CFTR – могут иметь пограничные и отрицательные результаты потовой пробы.
7. Отрицательная потовая проба при положительном неонатальном скрининге и характерной клинической картине требует проведения ДНК-диагностики.
8. Оптимальные сроки установления диагноза и начала наблюдения пациента, выявленного по программе неонатального скрининга, – первые 2 месяца жизни.
9. Обследование и наблюдение новорожденных по программе массового скрининга новорожденных должны проводиться с соблюдением принципов профилактики перекрестного и внутри-больничного инфицирования, оптимально – амбулаторно или в условиях дневного стационара.
Литература
1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М, 2014. 672 с.
2. Шерман В.Д., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. Роль неонатального скрининга в оптимизации медицинской помощи больным муковисцидозом в РФ. Медицинская генетика. 2013; 11: 24–29.
3. Bombieri C., Claustres M., De Boeck K., Derichs N., Dodge J., Girodon E., Sermet I., Schwarz M., Tzetis M., Wilschanski M., Bareil C., Bilton D., Castellani C., Cuppens H., Cutting G.R., Drevínek P., Farrell P., Elborn J.S., Jarvi K., Kerem B., Kerem E., Knowles M., Macek M. Jr., Munck A., Radojkovic D., Seia M., Sheppard D.N., Southern K.W., Stuhrmann M., Tullis E., Zielenski J., Pignatti P.F., Ferec C. Recommendations for the classification of diseases as CFTR -related disorders. J. Cyst. Fibros. 2011; 10(2): 86–102.
4. Farrell P.M., Rosenstein B.J., White T.B., Accurso F.J., Castellani C., Cutting G.R., Durie P.R., Legrys V.A., Massie J., Parad R.B., Rock M.J., Campbell P.W. 3rd. Cystic fibrosis foundation. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J. Pediatr. 2008; 153 (2): 4–14.
5. De Boeck K., Wilschanski M., Castellani C., Taylor C., Cuppens H., Dodge J., Sinaasappel M. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax. 2006;61:627–635.
6. Smyth А.R., Bell S.C., Bojcin S., Bryon M., Duff A., Flume P., Kashirskaya N., Munck A, Ratjen F., Schwarzenberg S.J., Sermet-Gaudelus I., Southern K.W., Taccetti G., Ullrich G., Wolfe S. European cystic fibrosis society standarts of care working group. Best practice guidelines. J. Cyst. Fibros. 2014; 13 (1): 23-42. https://www.ecfs.eu/ecfs-standards-care/references (дата обращения – 31.12.2016).
7. Dandona P., Hodson M., Bell J., Ramdial L., Beldon I., Batten J. C. Serum immunoreactive trypsin in cystic fibrosis. Thorax. 1981; 36 (1): 60–62.
8. Кусова З.А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз: Автореферат дис. … канд. мед. наук. М., 2011.
9. Castellani C., Southern K.W., Brownlee K., Dankert Roelse J., Duff A., Farrell M., Mehta A., Munck A., Pollitt R., Sermet-Gaudelus I., Wilcken B., Ballmann M., Corbetta C., de Monestrol I., Farrell P., Feilcke M., Férec C., Gartner S., Gaskin K., Hammermann J., Kashirskaya N., Loeber G., Macek M. Jr., Mehta G., Reiman A., Rizzotti P., Sammon A., Sands D., Smyth A., Sommerburg O., Torresani T., Travert G., Vernooij A., Elborn S. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. J. Cystic Fibrosis. 2009; 8 (3): 153–173.
10. Crossley J.R., Elliott R.B., Smith P.A. Dried-blood spot screening for cystic fibrosis in the newborn. Lancet. 1979; 311(8114): 472–474.
11. Rock M.J., Mischler E.H., Farrell P.M., Wei L.J., Bruns W.T., Hassemer D.J., Laessig R.H. Newborn screening for cystic fibrosis is complicated by age-related decline in immunoreactive trypsinogen levels. Pediatrics. 1990; 85 (6): 1001–1007.
12. Wilcken B., Brown A.R., Urwin R., Brown D.A. Cystic fibrosis screening by dried blood spot trypsin assay: results in 75,000 newborn infants. J. Pediatr. 1983; 102: 383–387.
13. URL: www.newbornbloodspot.screening.nhs.uk (дата обращения – 31.12.2016).
14. Mishra A., Greaves R., Massie J. The Relevance of Sweat Testing for the Diagnosis of Cystic Fibrosis in the Genomic Era. Clin. Biochem. Rev. 2005; 26 (4): 135–153.
15. Gibson L.E., Cooke R.E. A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilizing pilocarpine by iontophoresis. Pediatrics. 1959; 129: 892–897.
16. Hall E., Lapworth R. Use of sweat conductivity measurements. Annals of Clinical Biochemistry. 2010; 47: 390–392.
17. Sands D., Oltarzewski M., Nowakowska A., Zybert K. Bilateral sweat tests with two different methods as a part of cystic fibrosis newborn screening (CF NBS) protocol and additional quality control. Folia Histochem. Cystobiol. 2010; 30; 48(3): 358–365.
18. Sezer R.G., Aydemir G., Akcan A.B., Paketci C., Karaoglu A., Aydinoz S., Bozaykut A. Nanoduct sweat conductivity measurements in 2664 patients: relationship to age, arterial blood gas, serum electrolyte profiles and clinical diagnosis. J. Clin. Med Res. 2013; 5 (1): 34–41.
19. Langen A.V.,. Dompeling E., Yntema J.B., Arets B., Tiddens H., Loeber G., Dankert-Roelse J. Clinical evaluation of the Nanoduct sweat test system in the diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Eur J. Pediatr. 2015; 174 (8): 1025–1034.
20. Barben J., Ammann R.A., Metlagel A., Schöni M.H. Conductivity determined by a new sweat analyzer compared with chloride concentrations for the diagnosis of cystic fibrosis. J. Pediatr. 2005; 146: 183–188.
21. Eng W., Le Grys V.A., Shechter M.S., Laughon M.M., Barker P.M. Sweat-testing in pre-term and full-term infants less than 6 weeks of age. Pediatr Pulmonol. 2005; 40: 64–67.
22. Legris V.A., Yankaskas J.R., Quittell L.M., Marshall B.C., Mogayzel P.J. Jr. Diagnostic sweat testing: The Cystic Fibrosis Foundation guidelines. J. Pediatr. 2007; 151(1): 85–89.
23. Farell P.M., Rosenstein B.J., White T.B., Accurso F.J., Castellani C., Cutting G.R., Durie P.R., Legrys V.A., Massie J., Parad R.B., Rock M.J., Campbell P.W. 3rd. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J. Pediatr. 2008; 153(2): 4–14.
24. Knowles M.R., Hohneker K.W., Zhou Z., Olsen J.C., Noah T.L., Ping-Chuanhu, Leigh M.W., Engelhardt J.F., Edwards L.J., Jones K.R., Grossman M., Wilson J.M., Johnson L.G., Boucher R.C. A controlled study of adenoviral-vector-mediated gene transfer in the nasal epithelium of patients with cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 823–831.
25. Derichs N., Sanz J., Von Kanel T., Stolpe C., Zapf A., Tümmler B., Gallati S., Ballmann M. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax. 2010; 65 (7): 594–599.
26. Servidoni M.F., Sousa M., Vinagre A.M., Cardoso S.R., Ribeiro M.A., Meirelles L.R., De Carvalho R.B., Kunzelmann K., Ribeiro A.F., Ribeiro J.D., Amaral M.D. Rectal forceps biopsy procedure in cystic fibrosis: technical aspects and patients perspective for clinical trials feasibility. BMC Gastroenterology. 2013; 20; 13 (1): 91.
27. Webster H.L. Laboratory diagnosis of cystic fibrosis. Crit Rev Clin Lab Sci. 1983: 18 (4): 313–338.
28. Wilschanski M., Zielenski J., Markiewicz D., Tsui L.C., Corey M., Levison H., Durie P.R. Correlation of sweat chloride concentration with classes of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations. J. Pediatr. 1995; 127 (5): 705–710.
Читать дальшеИнтервал:
Закладка:
