Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие

Ряд исследователей высказывают предположение, что некоторые формы рака не связаны с онкогенами. Например, внедрение вируса в определенные участки клетки может резко изменить функционирование окружающих генов и привести к злокачественному перерождению.

В настоящее время описано более 5000 наследственных заболеваний и аномалий развития человека. Более 5 % детей рождаются с тем или иным генетическим дефектом. Рост числа наследственных заболеваний, загрязнение окружающей среды, проблема онкологических заболеваний, анализ данных этологии человека – эти и многие другие факторы способствовали превращению медицинской генетики в науку огромного социального значения. Стремительный взлет медицинской генетики в наибольшей мере обусловили успехи цитогенетики человека и новые молекулярно-генетические методы. Цитогенетические исследования показали тонкие детали строения хромосом, хромосомный полиморфизм, структурные характеристики многих аномалий. Генно-инженерные исследования вплотную подошли к активному вмешательству в геном человека.

Однако знание элементарных основ генетики, к сожалению, не стало достоянием широких масс. Это хорошо видно при чтении статей в массовой прессе, касающихся генной инженерии, клонирования человека, генетических патологий. Авторы этих статей, спекулируя на генетической неграмотности читателей, часто демонстрируя и собственную неграмотность, охотно раздувают очередные «сенсации».

Для квалифицированной помощи населению, для анализа вероятности возникновения патологий у детей будущих родителей в разных городах нашей страны была организована сеть медико-генетических консультаций. Их задача заключалась в снижении частоты наследственной патологии. На основании полученных фактов, данных клинико-генеалогического анализа врач-генетик может оценить степень риска появления наследственных заболеваний у ребенка для конкретной супружеской пары. Основной этап медико-генетического консультирования – точная диагностика имеющегося в семье заболевания. С учетом клинического полиморфизма наследственных заболеваний, наличия генокопий и фенокопий, это весьма трудная задача.

Для выявления генетических аномалий возможно применение различных методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Наиболее широкое распространение получила ультразвуковая диагностика (УЗИ), представляющая собой сканирование плода ультразвуком и позволяющая выявить различные пороки развития.

Основной инвазивный метод диагностики – амниоцентез. Он заключается в цитогенетическом анализе кариотипа плода и биохимическом анализе амниотической жидкости. Амниотическую жидкость берут при помощи шприца из матки, делая прокол брюшной стенки. В этой жидкости всегда имеются клетки плода, которые осаждают центрифугированием, культивируют в питательной среде для получения достаточного количества и готовят препараты хромосом.

В биохимическом анализе основное внимание уделяется специфическому белку плода – α-фетопротеину . Динамика уровня этого белка в амниотической жидкости на разных сроках беременности является важнейшим диагностическим показателем для целого ряда заболеваний.

В некоторых случаях для анализа применяют биопсию тканей плода, биопсию плаценты и другие методы.

Решение по поводу планируемой беременности всегда остается за родителями.

Психогенетика изучает взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Вопрос, что в большей степени влияет на психическое развитие – наследственность или среда, – вызывал многочисленные споры и столкновения мнений в истории «человекознания».

Хотя психогенетика является сравнительно молодой наукой, ее проблемы издавна волновали человека. Вопросы биологического («природного») равенства или неравенства людей обсуждались еще в Древней Греции. В последующие исторические эпохи этот вопрос неоднократно рассматривался в самых разных аспектах. Длительное время спор шел о добрых и злых «началах» в природе человека. Так, французские просветители полагали, что человек по своей природе добр, а их оппоненты утверждали, что зол. В глубокую древность уходят корнями различные классификации и типологии личности и такие «науки», как физиогномика и графология, пытавшиеся разгадать природные задатки и особенности личности человека.

Начало научного изучения индивидуальных различий положил Ф. Гальтон (1822–1911), который первым поставил вопрос об их природе и происхождении, собрав большой экспериментальный материал. Ф. Гальтон был всесторонне одаренным ученым, проявившим себя во многих областях (географии, антропологии, математике и др.). С 1865 г. его интересы сосредоточились на проблеме способностей и их наследования. В 1869 г. Ф. Гальтон опубликовал книгу «Наследственный гений», где утверждал наследственную предопределенность одаренности. В 1875 г. он выпустил статью «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания», которая положила начало близнецовому методу.

Ф. Гальтон явился основателем такой науки, как евгеника(он сам предложил этот термин), задачу которой видел в изучении способов улучшения наследственности человека. Ф. Гальтон утверждал: «… Когда биологи будут располагать достаточными сведениями о наследственности, люди будут скрещивать себя так, как до этого они скрещивали животных». Евгеника на многие годы «монополизировала» изучение природных основ человека и разнообразия их проявлений. В ней сформировались два направления.

Позитивная евгеника рассматривала мероприятия по увеличению рождаемости в семьях с хорошей наследственностью, способствующие сохранению и повышению качества генов, определяющих благоприятные признаки.

Негативная евгеника разрабатывала мероприятия по снижению в человеческой популяции количества «вредных» генов, предупреждению дальнейшего их распространения. В этих мероприятиях предусматривалась широкая разъяснительная работа среди населения, стерилизация мужчин и принудительные аборты у женщин с неблагополучной наследственностью, активное внедрение методов контрацепции, ограничение числа детей в семьях с низким социальным положением.