Петер Шпорк - Читая между строк ДНК. Второй код нашей жизни, или Книга, которую нужно прочитать всем

Ученые пытаются ответить на вопрос, почему два полушария головного мозга человека вообще отличаются друг от друга. И обнаружили, что у каждого человека эпигенетически различаются даже те клетки, из которых позднее разовьются полушария головного мозга. Как утверждает Амар Клар, здесь же решается, будет ли человек левшой или правшой. А если различия между полушариями слишком велики, это повышает риск психических заболеваний. Амар Клар говорит в этой связи о «генетическом заболевании без мутации».

Все очевидней становится, что это определение применимо к гораздо большему числу заболеваний, чем признают традиционно мыслящие генетики. Модификации, которые могут быть причиной патологического развития, они ищут почти исключительно в геноме, не учитывая при этом, что неправильное переключение эпигеномов может иметь аналогичные последствия.

«В этом случае мы говорим об эпимутациях», — объясняет Бернхард Хорстхемке из Эссенской университетской клиники. Он специализировался на изучении и лечении некоторых заболеваний, которые развиваются по этой причине. Правда, речь идет об очень редких тяжелых нарушениях психического и физического развития, например, таких, как синдром Ангельмана или синдром Прадера — Вилли.

Бернхард Хорстхемке изучает эти болезни прежде всего потому, что хочет помочь больным детям и их родителям. Но эти исследования приносят и новые знания. «Мы много узнаем о том, что происходит во всем организме, если нарушена эпигенетическая система, — поясняет эссенский ученый. — Ведь мы изучаем типовые заболевания, при которых явно видна связь между эпимутацией и ее последствиями, и потому она исследуется детально».

Поскольку ошибочное эпигенетическое переключение в случае с этими заболеваниями происходит на ранней стадии развития, страдает весь организм или по крайней мере значительные его части. Несравнимо труднее поставить диагноз «эпимутация» в тех случаях, когда сбой происходит в более поздний период развития и затрагивает только части какого-либо органа, как это происходит, например, при патологических процессах в мозге, возможно предопределяющих ФАС, шизофрению или аутизм.

Б о льшая часть следующей главы будет так или иначе посвящена именно эпимутациям, поскольку они вплотную приближают к нам, обычным людям, сложную, часто несколько абстрактную науку, изучающую второй код. Ученые уже совершенно точно знают, что ошибочные патологические изменения второго кода могут вызывать также ряд онкологических заболеваний. Эксперты предполагают, что и это еще не все. Как считает Бернхард Хорстхемке, «причастность эпимутаций ко всем возможным человеческим болезням сильно недооценивается».

В принципе, все болезни, развивающиеся вследствие отключения того или иного мутировавшего гена, не исключено, имеют еще и эпигенетическую причину, поскольку ген может быть отключен метильной группой, подходящей микро-РНК или прочным прикреплением гистона. Утверждение это не бездоказательно: статистически патологическая модификация второго кода намного вероятнее, чем настоящая мутация ДНК.

Согласно Хорстхемке, существуют критерии, по которым можно заключить, что одна из причин возникновения болезни — эпигенетические факторы. «Эти критерии соответствуют прежде всего так называемым комплексным заболеваниям, то есть как раз таким массовым социальным недугам, как диабет, сердечно-сосудистые заболевания или болезнь Альцгеймера». Строго говоря, даже старение можно считать эпигенетической болезнью, поскольку — теоретически — чем старше мы становимся, тем больше накапливается перестроек на эпигеноме, а они в конечном счете приводят к усилениям болезней и малой продуктивности человека.

Но есть и хорошая новость. Генетические дефекты нельзя исправить, изменив образ жизни, питание, физическую нагрузку и круг общения, однако на второй код наших клеток все эти действия влияют очень хорошо. По своей воле мы можем, по крайней мере, немного воспрепятствовать или поспособствовать многим эпимутациям и даже сделать их обратимыми. Эти изменения — часть нашей биологической судьбы, а она — в наших руках.

Кто бы мог подумать — по статистике, когда супружеская пара разводится, это стоит женщине 9,8 лет жизни, а мужчине — 9,3. У гипертоников развод отнимает соответственно 12,4 или 7,4 года жизни. А жизнь заядлых курильщиков сокращается на 22 или 18,2 года соответственно. Довольно убедительный аргумент отказаться наконец от никотиновой палочки!

Это лишь небольшая часть неожиданных результатов модельных расчетов, опубликованных в 2008 году Эленой Мут, Анной Крузе и Габриелей Добльхаммер из Института демографических исследований Общества Макса Планка (Росток). Чтобы выяснить, как сказываются различные события на продолжительности жизни среднего немца, они проанализировали большое количество баз данных.

Затем исследовательницы смоделировали воображаемых женщину и мужчину 50 лет, соединяющих в себе все свойства, которые, в соответствии с этим анализом, способствуют продлению жизни. К упомянутым свойствам относятся отказ от курения и отсутствие таких хронических болезней, как диабет или гипертония. Затем они просчитали, на сколько лет статистически сократится оставшаяся 50-летнему человеку жизнь, если исключить лишь один из позитивных факторов.

Разумеется, эти результаты невозможно применить к реальной жизни, поскольку таких идеальных людей не существует, а отдельные жизненные факторы невозможно изолировать друг от друга. Так что ни в коем случае нельзя просто суммировать полученные цифры. И если в 50 лет бросить курить, не изменив свою жизнь ни в каком другом отношении, не стоит ожидать, что проживешь в результате на 20 лет дольше. Тем не менее из этих расчетов можно сделать конкретные выводы о том, как сильно влияют на здоровье образ жизни, а также наши социальные и жизненные обстоятельства.

Во-первых, ростокские ученые зафиксировали положительную тенденцию: люди в Германии, как и во всех развитых странах, живут все дольше. В 2006 году средний немец доживал до 77 лет, а средняя немка — до 82 лет и четырех месяцев.

Продолжительность жизни растет начиная со Средних веков. Решающим фактором стал прежде всего прогресс в области медицины и гигиены. Но его позитивный эффект представляется сегодня, по крайней мере для молодых людей, уже исчерпанным. Сравнение уровня смертности в разных возрастных категориях показывает, что общая смертность снижается почти исключительно за счет старшего поколения. Молодых людей в 2006 году умерло почти столько же, сколько умирало ежегодно в 1990-е.