Адам Пиорей - Человек 2.0. Перезагрузка. Реальные истории о невероятных возможностях науки и человеческого организма

Волокна второго типа дают триумфальный взрыв энергии, но стремительно выгорают, когда кончается порох. Они напоминают зайца из басен Эзопа, который стремглав вылетает из ворот, но в середине состязания решает вздремнуть. Волокна первого типа неспешны, словно эзоповская черепаха, зато они работают стабильно. Они действуют в режиме «медленного сгорания», постепенно потребляя энергию по мере того, как она становится им доступна, и сокращаясь в более благоразумном ритме, который можно долго поддерживать. Они способны делать это хоть весь день. Если дать черепахе достаточно времени, она всегда обгонит зайца. Медленные мышцы оснащены более значительным количеством клеточной аппаратуры, умеющей расщеплять одну молекулу сахара на 30 молекул мышечного топлива, готового к употреблению в форме АТФ. Однако на это требуется больше времени. Когда в их распоряжении достаточно сахара и кислорода, медленные мышцы способны без перерыва выполнять эту химическую трансформацию, питающую их энергией. Их быстрые собратья тоже могут вырабатывать АТФ из сахара, но они умеют делать это гораздо быстрее. Однако столь высокая скорость не дается даром: этот процесс куда менее эффективен. После первоначального всплеска энергии метаболические процессы, используемые быстрыми волокнами (более грубые и неопрятные, чем у их медленных сородичей), могут сделать из одной молекулы сахара всего две молекулы АТФ, готовые к использованию, а не 30, как у медленных волокон. Кроме того, такие процессы оставляют после себя химический мусор вроде молочной кислоты: отсюда характерное жжение в мышцах, которое все мы чувствуем после тяжелой тренировки.

Соотношение количества медленных и быстрых мышечных волокон у спортсмена [как и у всякого человека] во многом определяется генетическими факторами и может влиять на предрасположенность человека к занятию видами спорта, рассчитанными на выносливость или на спринтерские качества. То же самое мы наблюдаем и у животных: быстрые волокна в изобилии встречаются в ножных мышцах гепарда, тогда как в ногах ленивца полным-полно медленных волокон. Однако тренировки также способны сказаться на этом соотношении. По данным некоторых исследований, доля быстрых волокон в икроножных мышцах олимпийских спринтеров порой превышает 75 %, а в ногах элитных марафонцев доля медленных волокон часто составляет около 80 %.

Все эти открытия в конце концов окажутся полезными для исследований Суини. Получив в Гарварде кандидатскую степень в области биофизики и психологии, Суини перешел в Пенсильванский университет, где сосредоточился главным образом на изучении мышечных «моторов» — миозина. Однако в середине 80-х команда исследователей из Бостонской детской больницы сделала открытие, которое расширило горизонты работы Суини, изменило траекторию его карьеры и в конечном счете забросило его в самое пекло весьма эмоциональной битвы за отыскание лекарства от изнуряющего недуга. Ставки в этой битве очень высоки.

Зачастую именно изучение поломок организма позволяет нам лучше всего узнать, что и почему необходимо для того, чтобы в организме нормально работали те или иные компоненты. К началу 80-х годов Луис М. Кункель, профессор педиатрии и генетики, уже много лет занимался поиском генетических причин наиболее опасной формы мышечной дистрофии (заболевания, истощающего мышцы) — недуга, именуемого мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). В 1986 г. Кункель выявил не только ген, где сосредоточены мутации, вызывающие МДД, но и белок, кодируемый этим геном. Данный белок участвует в функционировании мышц, хотя никто раньше даже не знал, что он вообще существует. Каким-то образом отсутствие этого белка в организме запускает череду разрушительных процессов, которые заставляют постепенно атрофироваться мышцы страдающих МДД.

Для Суини открытие Кункелем этого белка (названного им дистрофином) стало чем-то вроде открытия новой планеты Солнечной системы. Перед ученым распахнулось новое обширное поле для исследований. Он решил разгадать тайну действия дистрофина и начал публиковать статьи на эту тему.

Вскоре ученому стали звонить организаторы конференций для групп родителей, чьи дети страдают МДД.

— Знаете, я не занимаюсь разработкой методов лечения, — неизменно отвечал им Суини. — Меня просто интересует, как работает этот белок и что в организме идет не так, когда его нет.

— И все-таки мы хотели бы, чтобы вы приехали об этом поговорить, — настаивали организаторы. — Людям важно лучше разобраться в ваших идеях и открытиях, в том, как всё это работает. Потому что, возможно, это поможет им самим подумать о том, как вы могли бы исправить положение.

И Суини поехал. И эти конференции коренным образом изменили его жизнь.

* * *

Если вы когда-нибудь встречали человека с мышечной дистрофией Дюшенна или человека, чей ребенок страдает этим заболеванием, вы поймете, почему Ли Суини ощутил такое чувство срочной необходимости что-то сделать, когда он впервые вошел в этот конференц-зал. МДД — разрушительный и изматывающий недуг, дающий себя знать с жестокой неспешностью, словно бы стремясь принести как можно больше мучений не только больному, но и его близким. Родителям отпущен некоторый благословенный период, в течение которого они наблюдают, как их ребенок развивается нормально. Большинству даже доводится увидеть, как их дитя делает свои первые радостные шажки.

Но постепенно они начинают замечать: с их чадом что-то не так. Между двумя и семью годами (когда обычно ставят этот диагноз) большинство детей с МДД передвигаются медленнее своих сверстников и испытывают при этом значительные затруднения. Может показаться, что они какие-то неуклюжие. Они постоянно падают, и им нелегко даются лазанье, прыжки, бег. Они часто устают и вечно просятся на ручки.

И все равно «родителям бывает трудно смириться с первоначальным диагнозом», как предупреждает сайт EndDuchenne. Org. Иногда может показаться, что дело идет на поправку, хотя мышцы ребенка при этом незаметно для постороннего глаза разрываются на части: процесс идет под кожей и не заметен обычному наблюдателю.

Но эта неоднозначность постепенно уходит, когда наступает вторая стадия заболевания. Между шестью и девятью годами у ребенка развивается странная походка, призванная компенсировать слабость туловища и бедер: больной выпячивает живот, или сильно отводит назад плечи, или ходит на носках либо на пятках. К 12 годам большинству таких детей требуется инвалидная коляска. Примерно в 15 лет возникают проблемы с дыханием и с сердцем. Средняя ожидаемая продолжительность жизни больных МДД — всего 25 лет.

На конференции Суини объяснил, каким образом, по его мнению, неспособность организма вырабатывать один-единственный белок может вызывать такие страдания и биологические разрушения, как мышечная атрофия может возникать из-за своего рода микроскопической опечатки в молекулярной инструкции, которая содержится в ядре каждой клетки нашего тела.