Сергей Титов - Естествознание. Базовый уровень. 11 класс

Гемофилия стала хорошо известной благодаря английской королеве Виктории, которую называли «бабушкой Европы», поскольку среди европейских монархов и принцев было много её потомков, и значительная часть из них страдала этой болезнью. В их числе был и последний наследник российского престола цесаревич Алексей, мать которого, царица Александра, была внучкой Виктории, и её Х -хромосома содержала мутантный ген гемофилии (рис. 200) Точно так же сцеплено с полом наследование дальтонизма – неспособность различать один или несколько цветов (рис. 201). Женщины могут быть дальтониками только в том случае, если они гомозиготны по мутантному гену дальтонизма, а такое случается очень редко. Поэтому дальтонизмом страдают от 2 до 8 % мужчин и только 0,4 % женщин.

Рис. 199. Схема наследования гемофилии

Рис. 200. Наследование гемофилии в царских домах Европы (показаны не все семьи и дети.

Если в организме человека изменяется число хромосом или нарушается их строение, развиваются хромосомные болезни.

Рис. 201. Человек с нарушенным цветоощущением не увидит среди цветных точек число 16

Самым распространённым хромосомным заболеванием является болезнь Дауна – нарушение развития, которое возникает при появлении лишней 21-й хромосомы (рис. 202).

У таких людей общее число хромосом равно 47.

Существует большое число болезней, которые, хотя и обусловлены в какой-то мере наследственностью, необязательно проявляются у потомства. Наследственность в этих случаях только увеличивает вероятность заболевания той или иной болезнью. Такие болезни крайне многочисленны. К ним можно отнести шизофрению, онкологические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет и др. То же можно сказать практически про любое инфекционное заболевание, поскольку степень риска заболеть при попадании в организм возбудителя зависит от иммунитета конкретного организма, а способность к выработке антител тоже в значительной мере зависит от наследственных факторов.

В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретают очень большое значение.

Рис. 202. Кариотип человека при синдроме Дауна

Рис. 203. Дородовая (пренатальная) диагностика

Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей. Надо избегать близкородственных браков и по возможности уменьшить контакты с мутагенными факторами.

Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Главная задача такого консультирования – прогнозирование рождения детей с наследственными нарушениями. За консультацией следует обязательно обратиться, если будущие родители работают на вредном предприятии или в семье есть родственники, имеющие наследственные заболевания. Если у супружеской пары уже родился ребёнок с наследственными нарушениями, необходимо сначала точно поставить диагноз, а затем просчитать риск рождения второго больного ребёнка.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственное заболевание (рис. 203).

1. Какие из методов, применяемых в генетике растений и животных, нельзя использовать в генетических исследованиях человека и почему?

2. Что такое наследственные заболевания? Каковы их причины?

3. Перечислите и охарактеризуйте методы, используемые генетикой человека. Согласны ли вы с утверждением, что диагностировать наследственное заболевание, используя один метод, чрезвычайно сложно? Объясните свою точку зрения.

4. К какому типу заболеваний относится болезнь Дауна?

5. Приведите примеры болезней, обусловленных как наследственностью, так и влиянием образа жизни.

6. Расскажите о мерах профилактики наследственных болезней.

1. Используя стандартные обозначения, составьте родословную своей семьи.

2. Используя дополнительные источники информации, подготовьте сообщение или создайте компьютерную презентацию о применении дерматоглифического метода в генетике человека.

3. Попробуйте объективно оценить свой образ жизни. Можете ли вы утверждать, что делаете всё возможное для того, чтобы ваши будущие дети родились здоровыми?

4. Оцените уровень информированности жителей вашего района о роли медико-генетического консультирования в формировании будущего здоровья нации. Обсудите результаты с одноклассниками, сделайте выводы и представьте их для ознакомления общественности.

1. Найдите в Интернете названия нескольких профессий, связанных с материалом, представленным в данной главе, например врач– инфекционист, паразитолог и др. Подготовьте небольшое (не более 7—10 предложений) сообщение о той из них, которая вас наиболее впечатлила. Объясните свой выбор.

2. Что является предметом исследования науки геронтологии? Оцените, насколько развита эта наука в нашей стране. Есть ли в вашем регионе специалисты в этой области?

3. Как вы думаете, какими качествами должны обладать люди, работающие в области медико-генетического консультирования? Обоснуйте свою точку зрения.