Эрик Тополь - Искусственный интеллект в медицине. Как умные технологии меняют подход к лечению

Через два месяца после операции к поискам лечения присоединилась моя жена, которая раскопала где-то книгу под названием «Артрофиброз». Я никогда не слышал о такой болезни, но оказалось, именно ею я и страдал. Артрофиброз – это осложнение, которое встречается у 2–3 % больных, перенесших протезирование коленных суставов. Осложнение это встречается достаточно редко, но все же чаще, чем инфекция, о которой ортопед меня предупреждал до операции. На первой же странице книги было четко описано мое состояние: «Артрофиброз – это катастрофа». Точнее, артрофиброз – это неадекватная воспалительная реакция на протезирование колена, чем-то похожая на отторжение искусственного сустава. Исходом заболевания является обширное рубцевание тканей сустава. Когда я явился на прием к ортопеду через два месяца после операции, то сразу спросил, нет ли у меня артрофиброза. Он ответил, что я абсолютно прав, но он ничего не может сделать в первый год после операции – воспаление должно «выгореть», после чего можно будет снова вскрыть сустав и удалить образовавшиеся рубцы. Одна мысль о том, что мне придется прожить еще год в страшных мучениях, а потом снова решиться на операцию, повергла меня в шок.

По рекомендации одного моего друга я отправился на прием к физиотерапевту. Эта женщина за 40 лет повидала много пациентов с рассекающим остеохондритом, и она хорошо знала, что рутинные физиотерапевтические процедуры именно для таких больных, как я, – наихудший выход. Вместо стандартных нагрузок, включающих интенсивное сгибание и разгибание сустава (что в моем случае лишь усиливало формирование рубцов), эта женщина выбрала более щадящий подход: она посоветовала мне прекратить все физические нагрузки и назначила противовоспалительные препараты. Она от руки написала длинную инструкцию на целую страницу и каждый день присылала мне сообщения, интересуясь состоянием «нашего колена». Это было спасение. Я начал быстро поправляться. Теперь, много лет спустя, мне все еще приходится каждый день бинтовать колено, чтобы сгладить результаты «лечения». А главное – скольких мучений можно было бы избежать!

Как станет ясно из этой книги, искусственный интеллект (ИИ) мог бы предсказать, что меня могут ожидать разнообразные послеоперационные осложнения. Полный обзор источников – при условии, что нашлись бы такие опытные физиотерапевты, как та женщина, к которой я в итоге попал, – помог бы определить, что мне показана особая, нестандартная тактика послеоперационного лечения. Но не только врачи получили бы больше информации о риске, который может подстерегать их подопечных. Виртуальный медицинский справочник в моем смартфоне или ноутбуке мог бы вовремя предупредить и меня, пациента, о высоком риске артрофиброза и о том, что риск этот становится еще выше на фоне стандартного послеоперационного лечения. Мало того, этот виртуальный консультант мог бы порекомендовать мне, куда можно обратиться за более щадящим лечением, чтобы избежать жутких страданий. А меня проблема застала врасплох, и ортопед даже не принял во внимание, что у меня в анамнезе рассекающий остеохондрит, когда обсуждал со мной возможный риск, – хотя, как выяснилось впоследствии, остеохондрит является одним из факторов, провоцирующих развитие моей серьезной патологии, артрофиброза.

Многие проблемы здравоохранения невозможно решить с помощью передовой технологии, алгоритмов или машин. Бездушная, как у робота, реакция врача на мой стресс превосходно иллюстрирует недостающий компонент медицинской помощи. Конечно, операция была выполнена грамотно и умело, но это лишь технический компонент. Предложение принимать антидепрессанты говорит об отсутствии человеческого отношения и сопереживания в современной медицине. Конечно, эмоционально я был подавлен, но проблема была вовсе не в самой депрессии, а в сильной боли и скованности, которая превращала меня в заржавевшего Железного Дровосека. Отсутствие сострадания у ортопеда было почти физически ощутимым: за все месяцы, прошедшие после операции, он ни разу по собственной инициативе не поинтересовался, как я себя чувствую. А специалист по лечебной физкультуре и физиотерапии не только обладала специальными медицинскими знаниями и опытом лечения моего осложнения – она действительно обо мне заботилась. Неудивительно, что нашу медицину поразила эпидемия назначений опиатов. Понятно, что врачу намного быстрее и проще назначить наркотики, чем слушать пациента, пытаясь его понять.

Практически каждый, у кого есть хроническое заболевание, переживал то же, что и я. Такое вообще случается слишком часто. Мне повезло, что я сам врач и нахожусь внутри системы здравоохранения, – но, как вы сами видите, проблема настолько запущена, что даже знание системы изнутри не гарантирует хорошего лечения. Но и искусственный интеллект сам по себе тоже не решит эту проблему. Необходимо вмешательство человека, ибо по мере того, как машины берут на себя все более сложные задачи, человеку становится легче проявлять гуманность.

Искусственный интеллект в медицине – это отнюдь не футуристическая фантазия. Мощь искусственного интеллекта уже используется для спасения человеческих жизней. Мой близкий друг, доктор Стивен Кингсмор, специалист по медицинской генетике, возглавляет исследования по генетической программе, которую проводят в детской больнице имени Рэйди в Сан-Диего. Недавно его группа попала в Книгу рекордов Гиннесса за расшифровку генома человека на материале одной пробы крови всего за 19,5 ч [5] Sisson, P., “Rady Children’s Institute Sets Guinness World Record,” San Diego Union Tribune . 2018. .

Некоторое время тому назад один здоровый новорожденный младенец, прекрасно взявший грудь, был выписан вместе с мамой из родильного отделения домой на третий день жизни. Однако на восьмой день мать привезла малыша в отделение скорой помощи больницы имени Рэйди. У ребенка непрерывно следовали друг за другом судорожные припадки, то есть развилось состояние, называемое эпилептическим статусом. Никаких признаков инфекционного поражения не было. Результаты компьютерной томографии головного мозга были нормальными. Электроэнцефалограмма лишь зафиксировала судорожную активность головного мозга. Самые мощные противосудорожные препараты не действовали; наоборот, на фоне их введения приступы становились еще более выраженными. Прогноз для ребенка – поражение мозга или даже смерть – был крайне неблагоприятен.

Пробу крови отправили в Геномный центр больницы Рэйди для быстрой расшифровки всего генома ребенка. Вся последовательность нуклеотидов содержит 125 гигабайт информации, включая почти 5 млн мест, в которых геном ребенка отличался от наиболее распространенного варианта. ИИ-программе, специально предназначенной для анализа словарного состава естественных языков, потребовалось 20 секунд, чтобы проанализировать электронную историю болезни и определить 88 фенотипических признаков (почти в 20 раз больше, чем обозначили врачи в своем списке). Машинные алгоритмы быстро просеяли приблизительно 5 млн генетических вариантов и обнаружили 700 тыс. редких. Из них 962 варианта могли послужить причиной заболевания. Объединив эти данные с данными о фенотипе ребенка, система идентифицировала один дефект в гене под названием ALDH7A1 как наиболее вероятную причину эпилептического статуса. Это очень редкий вариант гена, встречающийся в популяции с частотой около 0,01 %. Эта мутация вызывает нарушение метаболизма, приводящее к припадкам. К счастью, это нарушение можно корректировать ежедневным назначением витамина B 6и аргинина при одновременном ограничении в рационе лизина (тоже аминокислоты, как и аргинин). Когда эти изменения в диете были выполнены, приступы резко прекратились, и через 36 часов после поступления малыша выписали домой! Дальнейшее наблюдение показало, что мальчик здоров и растет без каких-либо признаков поражения мозга или отставания в развитии.