Марти Джопсон - Всё о человеке за 60 минут

Затем последовали другие геномы, поскольку лаборатории по всему миру начали секвенировать вирусы, бактерии, дрожжи и крошечных круглых червей. Однако желанной целью был геном человека, и в 1984 году международная группа ученых начала готовиться к решению этой непростой задачи. В геноме человека содержится более трех миллиардов букв ДНК. Проект «Геном человека», начатый в 1990 году, стоил около трех миллиардов долларов США, и с 14 апреля 2003 года, когда было объявлено о его завершении, он остается крупнейшим когда-либо реализованным биологическим проектом. Сегодня уже каждый может отсеквенировать свой геном примерно за час, используя портативное устройство стоимостью примерно в тысячу долларов.

Сравнивая геномы людей со всего мира и из разных культур, ученые создают генетическую карту эволюции человеческого вида. Поскольку мы способны делать предположения о скорости, с которой в геноме накапливаются случайные изменения, используя эту информацию и зная количество различий между двумя геномами, можно получить представление о том, когда эволюционные пути этих организмов начали расходиться. Основываясь на этих данных и окаменелых находках, специалисты составляют картину эволюционного пути, пройденного видами рода Homo . Но подходит ли этот метод для изучения ранее вымерших видов людей?

Первоначальные попытки изучить генетику вымерших видов были направлены на неандертальцев – вид, который вымер совсем недавно по историческим меркам, около 40 000 лет назад. Исследователи обратили внимание на крошечный кусочек ДНК, который находится внутри органелл, называемых митохондриями. Когда его удалось секвенировать и сравнить с современной человеческой митохондриальной ДНК, выяснилось, что два вида разделились около полумиллиона лет назад. В 2006 году стартовал международный проект «Геном неандертальца», базирующийся в Лейпциге (Германия). Ученые извлекли ДНК из бедренных костей трех женщин-неандертальцев возрастом 38 000 лет, найденных в пещере в Хорватии. Для завершения проекта потребовалось четыре года, и в 2010-м были опубликованы сенсационные результаты. Данные по митохондриальной ДНК не показали какого-либо смешения генетического материала между неандертальцами и людьми. Но гораздо более обширные и полные данные по всему геному дают все основания утверждать, что такое смешение все-таки имело место. Генетика позволила выяснить еще больше деталей. Это смешение произошло около 50 000 лет назад в восточной части Средиземноморья, в районе современных Сирии, Израиля, Ливана и Иордании. Представители человеческого рода производили на свет потомство со своими соседями-неандертальцами, и это, вероятно, было довольно распространенным явлением, поскольку у людей неафриканского происхождения 1–4 % ДНК имеют неандертальское происхождение.

Это не единственный случай скрещивания. Помните денисовцев, о которых я упоминал ранее? Похоже, что и люди, и неандертальцы скрещивались и с денисовцами. Единственное ископаемое свидетельство этого вида – скудные фрагменты, найденные в пещере на юго-западе Сибири в 2008 году. К настоящему времени археологи обнаружили в общей сложности три зуба, крошечную фалангу пальца и осколок кости размером около 25 мм. Именно недостаток находок объясняет, почему денисовцам пока не дано подходящее научное название. В итоге для генетического анализа решили использовать фалангу. Оказалось, владелец фаланги не был ни неандертальцем, ни современным человеком. Мы не знаем, как выглядели денисовцы, какого они были роста и других деталей, но мы знаем, что они часто скрещивались с неандертальцами и людьми. Когда денисовский геном сравнили с геномами разных людей по всему миру, у жителей Меланезии, от Папуа – Новой Гвинеи до Фиджи, было обнаружено до 6 % денисовской ДНК. В результате удалось составить карту ареала этого загадочного раннего вида человека. Он распространился по всей Азии до Полинезии и Австралии, где аборигены имеют в геноме небольшую примесь генов денисовцев.

Эта сеть межвидового скрещивания была хорошо показана, когда в 2012 году секвенировали геном древнего человека по имени Денни. Напоминаю, единственные ископаемые останки денисовцев – три зуба, фаланга, из которой получена первоначальная последовательность ДНК, и небольшой фрагмент кости. Когда этот фрагмент проанализировали, обнаружили, что он принадлежал девочке приблизительно 13 лет. Примечательно, что ее родители относились к разным видам. Можно с уверенностью сказать, что отец был денисовцем, а мать – неандертальцем. Также мы знаем, что в Денисовой пещере, где и обнаружили эти пять драгоценных кусочков нашего прошлого, найдены и останки Homo sapiens . Это позволяет предположить, что три вида людей – денисовцы, неандертальцы и Homo sapiens – все жили в этом районе в одно и то же время и, вполне возможно, в одних и тех же пещерах, друг с другом.

Существует шестая находка, предположительно денисовского происхождения, обнаруженная в 1980 году монахом в карстовой пещере Байшия в Тибете. Хотя анализ ДНК ничего не выявил, в 2019 году немецкая команда перепроверила окаменелость и сопоставила обнаруженный белок коллагена с геном коллагена денисовского человека.

У всех этих межвидовых скрещиваний есть последствия как положительные, так и отрицательные. Многие тибетцы, по-видимому, имеют денисовскую версию гена EPAS1 , которая связана с адаптацией к жизни на большой высоте. Эта версия EPAS1 явно полезна для людей, живущих в горах, и по-прежнему преобладает в их геноме, тогда как другие этнические группы потеряли ген в результате процесса, известного как генетический дрейф. Хотя этот вариант гена на небольшой высоте не приносит пользы, он не создает и помех. Против него не идет отбор, но он исчезает у населения низин в силу случайных причин.

Судя по всему, с межвидовыми скрещиваниями нашего вида связан целый перечень заболеваний, включая болезнь Крона, некоторые формы волчанки и даже диабет 2 типа. Все они аутоиммунные, и причина их развития – важная группа генов, известных как человеческие антигены лейкоцитов, или HLA , которые помогают организму отличать свои клетки от патогенных микроорганизмов. Добрую половину генов HLA можно проследить до денисовских или неандертальских предков. Когда наше тело не может правильно распознать продукты гена HLA , это приводит к аутоиммунному заболеванию. Показательный пример – неприятная болезнь Бехчета, воспалительное заболевание, которое поражает весь организм, и вызывается оно неандертальской версией гена HLA .