Кит Харрисон - Странности нашей эволюции

Мутация гена может либо привести к тому, что он полностью утратит свою важную функцию (если это ошибка, допущенная при образовании яйцеклетки или сперматозоида, то организм может погибнуть еще на стадии зародыша), либо не иметь серьезных последствий. Иногда бывает и так, что изменения в гене идут на пользу организму. Поскольку изменения носят случайный характер, то результат бывает самый разный. В некоторых случаях информация искажается, как в приведенном выше примере из военной жизни, но не превращается в полную бессмыслицу. Ген не уничтожается, но перестает выполнять свою работу. В зависимости от того, какой вред или какую пользу приносит ген в своей новой форме, эти изменения со временем закрепляются в популяции организмов одного вида или исчезают из нее. Ген, из-за которого погибают зародыши, погибает вместе со своими носителями и не передается последующим поколениям. Но если мутация оказывается полезной, то такой ген быстро распространяется в популяции.

Приведем другую аналогию. Гены — это своего рода инструкции или кулинарные рецепты, а организм — выпекаемый торт. Представьте, что в одном рецепте написано, что торт нужно посыпать кокосовой стружкой, но она не всем приходится по вкусу. Кое-кому такой торт нравится, и его покупают, но не в больших количествах; рецепт тоже не пользуется особенной популярностью. Однажды кто-то просит переписать ему рецепт, но ему дают клочок бумаги с очень неразборчивым почерком. Вместо «100 г кокосовой стружки» он записывает «100 г шоколадной стружки». Торт получается восхитительным. Все, кто его пробует, просят переписать им рецепт. В результате очень скоро появляется 500, затем 5 тысяч и, наконец, 5 миллионов копий рецепта. Ошибка в копировании, то есть «мутация», оказалась благоприятной для этого рецепта, и изготовленные по нему торты стали популярны во всем мире. То же самое может произойти и с генами, которые, казалось бы, не доставляют никаких особых преимуществ своим носителям. Так, например, в гене крови человека однажды произошла мутация, которая не принесла никаких преимуществ, но тем не менее обрела самое широкое распространение. Для большинства из нас именно она определяет группу крови.

На поверхности красных кровяных телец имеются молекулы под названием «антигены». Они бывают двух типов: А и В. Эти типы мы наследуем от наших родителей, и именно они определяют нашу группу крови.

Для обозначения групп крови используется система АВ0. Иногда можно услышать, что это «трехбуквенная система», но на самом деле «0» это не буква, а цифра «ноль». Она обозначает отсутствие антигенов А и В.

На заре истории нашего вида было две разновидности гена группы крови: А и В. Если ребенок наследовал ген А от матери и ген А от отца, то у него была группа крови А. Если же он наследовал ген В от обоих родителей, то у него была группа крови В. А если он наследовал по одному из генов А и В, то у него была группа АВ. Но однажды один из этих генов мутировал таким образом, что вообще перестал производить антигены. И хотя эта мутация не предоставляла никаких преимуществ ее носителям, она настолько широко распространилась во всем мире, что в настоящее время это самая частая разновидность гена группы крови. Получается, что сейчас возможных сочетаний генов гораздо больше, чем было изначально.

Если ребенок получает по гену а от каждого из родителей («АА»), то у него, разумеется, будет группа крови А, как и раньше. Но сейчас может случиться и так, что от одного родителя он получит ген, производящий антитела А, а от другого ничего не производящий ген — сочетание «А0» (А плюс 0). Поскольку анализ крови будет давать положительную реакцию на антиген А, то его кровь также принадлежит к группе А. Таким образом, мы имеем два сочетания для одной и той же группы крови А (а если считать гены отца и матери разными, то даже три — АА, 0А и А0). То же относится и к группе крови В. Кроме этого, ребенку по-прежнему могут достаться два разных варианта гена, А и В. В таком случае у него будет группа крови АВ. Наконец, и от отца, и от матери ему могут достаться гены, не производящие ничего, то есть гены 0. В результате у него будет группа крови 0 («00»). Получается, что единственный способ получить группу 0 — это получить по нулевому гену от отца и матери, но, несмотря на это, такая группа самая распространенная. А все потому, что большинство родителей с группой крови А имеют гены «А0» или «0А», а не «АА». Также и большинство людей с группой крови В имеют гены «В0» или «0В», а не «ВВ». Если добавить к ним людей с генами «00», то получается, что носителей гена «0», не производящего никаких антигенов, большинство.

В результате мутации гена крови возникла ситуация, когда группа крови детей может отличаться от группы крови каждого из родителей. Например, оба родителя имеют группу А, а у их ребенка группа 0:

Или же у одного родителя может быть группа А, у другого группа В, а у их ребенка группа АВ или 0:

В последнем примере у ребенка могла быть также группа А («А0») или группа В («0В»), но не «АА» и не «ВВ». Какой из вариантов окажется в действительности — исключительно дело случая. Это зависит от того, какой из генов матери, «А» или «0», окажется в яйцеклетке при оплодотворении, а также от того, какой из генов отца, «В» или «0», окажется в оплодотворившем яйцеклетку сперматозоиде (в яйцеклетке или сперме остается только одна хромосома из парных). Если у таких родителей несколько детей, то группы крови у них могут отличаться.

Процентное соотношение групп крови среди населения современной Великобритании таково (в квадратных скобках указано процентное соотношение групп крови среди населения США): Группа 0 — 45 % [45 %]; группа А — 43 % [40 %]; группа В — 9 % [11 %]; группа АВ — 3 % [4 %]. Но среди жителей как США, так и Великобритании много иммигрантов. (Те, кто жалуется на засилье иммигрантов в современной Англии, забывают, что они сами являются потомками англосаксонских мигрантов. Без миграции вообще не было бы никакой англосаксонской культуры и никакой Англии). Следовательно, процентное соотношение групп крови в Великобритании и США не отражает изначального распределения групп крови среди кельтского населения Британских островов или североамериканских индейцев.

У коренных жителей Северной Америки практически не было группы В, и это дало повод предположить, что они являются потомками одной немногочисленной группы, мигрировавшей в Северную Америку из Азии через Берингов пролив в конце ледникового периода. Так получилось, что в той популяции не нашлось представителей группы В, и в целом ситуация походит на описанный выше случай с северными морскими слонами, за исключением того, что остальное человечество не вымерло. Эффект «бутылочного горлышка», когда образуется отдельная группа внутри одного вида, ученые называют «эффектом основателя».