Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Знание биологических причин потери целостности и прочности костей – ключ к их сохранению. Только вооружившись этим знанием, мы сумеем выбрать тот образ жизни, что сделает наш скелет прочнее.

А для этого нужно понять генетическую основу устройства наших костей. Изучая случаи Грейс и других людей, чья ДНК вызывает хрупкость костей, мы учимся быстрее и эффективнее лечить гораздо чаще встречающиеся заболевания, например тот же остеопороз.

Когда речь идет о генетике, очень часто именно исключения помогают понять правила. И именно миллионы неизвестных героев, подобных Грейс, дарят миру бесценное понимание генетики человека.

Я опять уснул, не переодевшись. Иногда со мной такое бывает, особенно после трудного дежурства в больнице. В такие дни сил мне едва хватает лишь на то, чтобы доехать домой, подняться по ступенькам и добрести до кровати. И пижама при этом уже кажется непозволительной роскошью.

В этот раз я свалился, лишь только перевалило за полночь. И, как мне показалось, прошла всего пара минут, как на прикроватной тумбочке запиликал мой пейджер.

Не отрывая голову от подушки, я протянул руку к проклятому гаджету. Сразу достать его не получилось, пришлось приподняться и открыть глаза. Как раз в этот момент на экране часов 3:36 сменились на 3:37.

Оказалось, я проспал целых три с половиной часа! Половину моей ночной нормы. Да все не так уж плохо, подумал я.

Достаточно поработать в таком режиме совсем недолго, и уже по номеру вы легко определите, откуда пришло сообщение. «5075» – из отделения неотложной медицинской помощи. «7368» – стационар, а «0000» – означает, что кто-то ждет на линии, чтобы обсудить срочный вопрос, и тут совершенно невозможно предугадать, о чем пойдет речь. Бывает, звонят заботливые родители, которые уже в курсе наследственного заболевания своего ребенка и обеспокоены проявлением новых, еще незнакомых им симптомов. Иногда коллеги из других больниц хотят посоветоваться по поводу трудного пациента. А иногда я узнаю о том, что состояние одного из моих больных неожиданно резко ухудшилось. И вот это самое ужасное.

Взяв телефон, я осторожно встал с постели, стараясь не разбудить спящую жену, на цыпочках вышел из комнаты и, еще раз убедившись, что супруга моя спит, тихо прикрыл дверь. На сей раз мне удалось двигаться бесшумно, как настоящему ниндзя.

Когда я вновь открыл сообщение на пейджере, четыре нуля посмотрели на меня, как две пары совиных глаз. В голубом свете экрана я набрал телефонный номер.

– Больница. Слушаю…

– Это доктор Моалем, мне звонили.

– Спасибо, что так быстро отозвались. Переключаю.

Тихий гудок, а следом за ним поток слов.

– Доктор Моалем? Извините, пожалуйста, за беспокойство. Я знаю, уже поздно или даже слишком рано. Дело вот в чем. У Синди жар уже несколько часов, и я волнуюсь, ведь она совсем ничего не ела сегодня.

На первый взгляд могло показаться, что мать девочки слишком легко поддается панике. Но я знал – просто так больница бы ее не направила ко мне.

Женщина на секунду замолчала, и я вместо того, чтобы перебивать, дал ей собраться с мыслями.

– Ой, я же совсем забыла сказать. У моей дочери НОК.

Так вот в чем дело! Недостаток орнитинтранскарбамилазы (сокращенно НОК) – довольно редкое наследуемое отклонение, которое встречается примерно у одного из 80 000 человек. При этом организму тяжелее обычного превращать аммиак [13] Аммиак – обычный продукт распада белков, как наших собственных, так и поступающих с пищей. в мочевину, которая легко выводится из организма с мочой.

Процесс, в ходе которого все это происходит, называется циклом мочевины. По большей части он идет в печени и еще немного в почках. Цикл мочевины – своего рода барометр состояния нашего метаболизма. Если все в порядке, мы перерабатываем белки, как надо. А если что-то идет не так, в наших тканях накапливается аммиак, а это действительно очень плохо.

Тут как с токсичными отходами на химическом заводе. Чем активнее метаболизм, тем больше организм производит аммиака. Например, когда у человека жар, на каждые два градуса повышенной температуры сжигается примерно на 20 % калорий больше, чем обычно. Для большинства людей это не представляет серьезной проблемы, по крайней мере, какое-то время. Чаще всего небольшой жар даже идет больному на пользу. При повышенной температуре многие болезнетворные микробы чувствуют себя не очень хорошо, они медленнее растут, и организму легче бороться с инфекцией.

Но для людей, у которых, как и у Синди, метаболический баланс хрупок, дело обстоит гораздо сложнее. Даже несильный жар, и все может резко ухудшиться, причем очень быстро. Нервная система чрезвычайно чувствительна к уровню аммиака и глюкозы в крови, а именно глюкоза быстро расходуется в такой ситуации. И тогда ждите судороги, отказ органов и в итоге – кому.

Проще говоря, мать Синди беспокоилась вовсе не напрасно, и меня разбудили посреди ночи по вполне весомой причине.

Со своего ноутбука я по удаленному доступу подключился к больничному архиву. За последние несколько лет Синди приходилось не раз госпитализировать. И сейчас ей, очевидно, надо вызывать «неотложку».

К счастью, ее семья жила близко от клиники.

Мне тоже близко ехать. Врачи, которых часто вызывают вне смены, стараются селиться неподалеку от больницы. Я быстро собрал нужные мне вещи в рюкзак. Как хорошо, что не нужно возвращаться в спальню, чтобы переодеться, ведь я заснул в том, в чем пришел с работы. А на самом-то деле я вовсе не ниндзя. Скорее даже наоборот. В темноте я весьма неуклюж и все роняю. А так я мог быть уверен, что жена проспит спокойно до самого утра.

Схватив банан с кухонного стола, я двинулся к выходу. Еще не было 4 часов, но я чувствовал себя вполне бодрым и проснувшимся.

Я сел за руль и отправился в больницу. По дороге, уплетая банан, я размышлял о том, как хорошо, что я могу не очень-то следить за тем, что и когда ем. Конечно, я стараюсь не переедать жирного и сладкого. Ну и иногда, под настроение, пробую так высчитать свой рацион, чтобы завтрак, обед и ужин в сумме дали мне полную суточную потребность в 21 витамине и минерале, какие обычно указывают на упаковках с едой. Попробуйте как-нибудь, это не такая простая математическая задача, как кажется на первый взгляд.

По правде говоря, диета, выстроенная на основе только этих рекомендаций, далека от идеальной для большинства людей. На деле куда больше шансов выиграть в лотерею, чем, глядя на рекомендации с упаковки еды, увидеть что-то хотя бы отдаленно близкое к вашей личной суточной потребности. Все потому, что такие нормы исходно получены на основе средней потребности в калориях, витаминах и минералах большинства здоровых граждан в возрасте старше 4 лет. И «большинство» в данном случае следует читать как 50 % и один человек, то есть существует огромное количество людей, к которым такие рекомендации не имеют никакого отношения.