Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Люси очень тщательно фиксировала в лабораторном журнале все, что она делала, однако никаких записей относительно того, где обезьяна добыла мармит, в ее журнале нет. Можно только предположить, что предприимчивый зверек просто стащил часть завтрака Люси.

Если вы британец или хоть когда-то жили в одной из стран, входивших в Британскую империю, вы наверняка знаете, что такое мармит. Эту липкую, соленую, темно-коричневую массу, которую можно сильно любить или люто ненавидеть, делают из концентрата пивных дрожжей. Продается мармит под множеством названий, но спутать его нельзя ни с чем.

Этот продукт по вкусу далеко не каждому, но есть люди, которые без него чувствуют себя глубоко несчастными. В рационе британских солдат мармит играл значительную роль в течение обеих мировых войн. А когда в 1999 году во время конфликта в Косово мармита стало не хватать, солдаты и их жены провели успешную подписную кампанию и вернули его на полевые кухни. {82} 82 Hall M. (2012). Mish – Mash of Marmite: A-Z of Tar-in-aJar. London: BeWrite Books.

Известно, что в мармите полным полно фолиевой кислоты. И как Люси Уиллс быстро поняла, увидев стремительное выздоровление обезьянки, наевшейся мармита, в фолиевой кислоте и кроется решение проблемы макроцитарной анемии беременных.

Ученым понадобились еще два десятилетия, чтобы разобраться, почему именно фолиевая кислота так хорошо помогает при этом заболевании. Теперь мы знаем, что она необходима при быстром делении клеток. Плод тратит все запасы этого вещества, что и вызывает анемию будущей матери.

В 1960‑х годах было сделано еще одно открытие. Оказалось, что нехватка фолиевой кислоты может приводить к дефектам развития нервной трубки (ДНТ). При этом в центральной нервной системе возникают размыкания, которых там быть не должно. Так, например, происходит у страдающих расщеплением позвоночника. И последствия могут быть от ничтожных до смертельных. Именно поэтому врачи часто выписывают фолиевую кислоту женщинам детородного возраста, даже если они еще не беременны, ведь недостаток фолиевой кислоты приводит к ДНТ уже в первые 28 дней развития плода, а в такие сроки многие женщины и не подозревают, что уже беременны. Еще фолиевая кислота позволяет в некоторых случаях предотвращать преждевременные роды, врожденные пороки сердца и, согласно одному из последних исследований, даже аутизм. {83} 83 Подробнее об этом читайте: Suren P, et al. (2013). Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism spectrum disorders in children. The Journal of the American Medical Association, 309 : 570–577.

Если, зная все это, вы все равно не в состоянии заставить себя съедать по утрам бутерброд с мармитом, не огорчайтесь. Фолиевая кислота в большом количестве присутствует еще и в чечевице, спарже, цитрусовых и многих типах зелени.

Американский Колледж акушерства и гинекологии рекомендует всем женщинам в детородном возрасте принимать не меньше 400 мкг фолиевой кислоты в день. Однако рекомендация эта подходит только средней женщине со средними генами. А как мы уже не раз убеждались, никакого среднего человека не существует.

Эти предписания не берут в расчет одну из самых часто встречающихся генетических особенностей. Почти у половины людей свой особый вариант гена метилентетрагидрофолатредуктазы – MTHFR. А ген этот чрезвычайно важен в метаболизме фолиевой кислоты.

Чего мы до сих пор не знаем, так это почему у многих женщин, принимавших фолиевую кислоту до и во время беременности, дети все равно рождаются с ДНТ {84} 84 Yan L, et al. (2012). Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25 case-control studies. PLoS One, 7 : e41689. . По всей видимости, при некоторых отклонениях в MTHFR или других связанных с ним генах 400 мкг в день совершенно недостаточно, а потому, дабы избавиться от всех проблем, следует принимать еще больше фолиевой кислоты. И многие врачи теперь рекомендуют так и делать – в надежде предупредить ДНТ. Перестраховаться.

Однако, прежде чем бежать в аптеку, поразмышляйте вот о чем. Избыток фолиевой кислоты может замаскировать наличие другой проблемы – дефицита кобаламина, или витамина В 12. Проще говоря, пытаясь предотвратить одну проблему, вы невольно создадите другую. В клинической практике еще категорически недостаточно данных, чтобы уверенно говорить о том, какие кратко– и долговременные риски влечет за собой избыточное употребление фолата. Так что на самом деле правильная перестраховка такова: принимайте любые дополнительные вещества, только если вы абсолютно уверены, что это нужно вам и вашему будущему малышу. И тут уж точно не лишнее хорошенько присмотреться к своему геному.

До недавнего времени ученые не могли понять, какая версия гена MTHFR сидит в вашем геноме. А теперь они это могут. Появились способы определения разных вариантов этого гена, и такое тестирование даже иногда включается в пренатальную диагностику. Во время такого пренатального скрининга ищут тысячи мутаций в сотнях самых разных генов. И если вы собираетесь рожать, обязательно спросите врача о возможности сделать такие анализы.

Впрочем, не стоит удивляться, когда ваш доктор не сумеет сказать ничего определенного по результатам коммерческих тестов, таких как на MTHFR. Стоимость подобных анализов в последнее время резко упала, только вот врачи еще не успели научиться пользоваться этими данными.

В частности, многие гинекологи до сих пор не до конца поняли необходимость индивидуального подхода к каждой женщине – раньше они все делали совсем по-другому, да и учили их тоже совершенно иначе. Однако постепенно врачи все больше узнают про разные гены, способные влиять на состояние их пациентов, например, такие как APOE4. И про вещества, прием которых может по-разному сказываться на здоровье, скажем, про рыбий жир. Так что медицинский мир меняется. И происходит это быстрее, чем можно бы было ожидать.

Понимание важности подобных открытий привело к возникновению новых отраслей науки, таких как фармакогенетика, эпигеномика и нутригеномика. Все эти дисциплины пытаются определить, как гены влияют на человеческую жизнь, и наоборот.

Теперь вы довольно много знаете о том, какую роль играют гены в наших пищевых потребностях. Но есть и еще одна вещь, которую стоит обдумать, прежде чем в следующий раз принимать пищевые добавки.

А теперь позвольте мне слегка отвлечься и рассказать вам о том, что такое витамины и откуда они берутся.

Может, вы в последнее время чувствовали себя неважно. Или дали себе обещание начать новую жизнь в новом году. Или, начитавшись про правильное питание, решили заняться собственным весом. Или плохо высыпаетесь по ночам. Не важно, по какой причине, но почти наверняка вы принимаете витамины или растительные пищевые добавки. А может, не принимаете, но уже думали о том, чтобы купить какую-нибудь.